{"id":491077,"date":"2026-08-16T14:44:18","date_gmt":"2026-08-16T14:44:18","guid":{"rendered":"https:\/\/savepearlharbor.com\/?p=491077"},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T21:00:00","slug":"","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/savepearlharbor.com\/?p=491077","title":{"rendered":"\u041a\u0430\u043a \u0432\u044b\u0436\u0430\u0442\u044c \u043c\u0430\u043a\u0441\u0438\u043c\u0443\u043c \u0438\u0437 \u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430: \u0432\u0430\u0439\u0431\u043a\u043e\u0434\u0438\u043c \u043a\u0430\u0441\u0442\u043e\u043c\u043d\u044b\u0439 \u0414\u041d\u041a-\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0442\u043e\u0440"},"content":{"rendered":"
\n
\"\u0421\u0440\u0430\u0437\u0443<\/p>\n
\u0421\u0440\u0430\u0437\u0443 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0444\u0435\u0439\u0441 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0440\u0438\u0432\u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432\u043d\u0438\u043c\u0430\u043d\u0438\u044f<\/figcaption><\/div>\n<\/figure>\n

\u0414\u0438\u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440: \u043d\u0435\u00a0\u0447\u0438\u0442\u0430\u0439\u0442\u0435 \u044d\u0442\u0443 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044e, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u0444\u0430\u043d\u0430\u0442 \u0442\u0440\u0430\u0434\u0438\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0446\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0438 \u043e\u0442\u00a0\u0437\u0430\u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0443\u0436\u0435 \u0445\u043e\u0442\u0438\u0442\u0435 \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u0442\u044c \u0432\u00a0\u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0445, \u0447\u0442\u043e\u00a0\u043c\u043d\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0438\u0437\u0443\u0447\u0438\u0442\u044c \u0431\u0430\u0437\u0443 \u0438 \u043e\u0442\u0443\u0447\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0432 \u043c\u0435\u0434\u0435. \u0427\u0438\u0442\u0430\u0439\u0442\u0435 \u044d\u0442\u0443 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044e \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439, \u0432\u0435\u0441\u0435\u043b\u044b\u0439 \u0438 \u043b\u044e\u0431\u0438\u0442\u0435 \u043d\u0435\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442\u044b \u2665 \u0421\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442 \u0438\u0441\u043a\u043b\u044e\u0447\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043d\u0430\u0443\u0447\u043f\u043e\u043f-\u0438\u043d\u0436\u0435\u043d\u0435\u0440\u043d\u043e-\u044e\u043c\u043e\u0440\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440. \u041d\u0435 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0439\u0442\u0435 \u0441\u0430\u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u044b \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043a\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u043e\u0432 (\u0445\u043e\u0442\u044f \u0441\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430 \u041f\u0426\u0420-\u0442\u0435\u0441\u0442 \u0438\u043b\u0438 \u043a \u0432\u0440\u0430\u0447\u0443 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043d\u0438\u0445 \u043d\u0438\u043a\u0442\u043e \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0440\u0435\u0449\u0430\u0435\u0442)!<\/p>\n

\u0421\u043a\u0430\u0436\u0438\u0442\u0435, \u0432\u044b \u0436\u0435 \u0442\u043e\u0436\u0435 \u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u043b\u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435\u0433\u043e \u043e\u0442 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0414\u041d\u041a-\u0442\u0435\u0441\u0442\u043e\u0432 \u0442\u0438\u043f\u0430 Genotek, 23andMe, Atlas? \u041d\u0443 \u0432\u043e\u0442 \u0438 \u044f \u043d\u0435 \u0431\u044b\u043b\u0430 \u0432 \u0432\u043e\u0441\u0442\u043e\u0440\u0433\u0435 \u043e\u0442 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0447\u0442\u043e\u00a0\u044f \u043d\u0430 4.2% \u0441\u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u043d\u0430\u0432\u043a\u0430, \u043c\u043d\u0435 \u0432\u0440\u0435\u0434\u0435\u043d \u0430\u0440\u0430\u0445\u0438\u0441, \u0438 \u0441\u043a\u043e\u0440\u0435\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u044f \u043b\u044e\u0431\u043b\u044e \u043a\u0438\u043d\u0437\u0443.<\/em><\/p>\n

\u041d\u0435 \u0431\u0443\u0434\u0443\u0447\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0438\u0441\u0442\u043a\u043e\u0439 (\u043d\u043e \u0431\u0443\u0434\u0443\u0447\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0435\u0441\u0441\u0438\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0438\u043f\u043e\u0445\u043e\u043d\u0434\u0440\u0438\u043a\u043e\u043c \u0441 \u043d\u0435\u0443\u0435\u043c\u043d\u044b\u043c \u043b\u044e\u0431\u043e\u043f\u044b\u0442\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c), \u044f \u043f\u043e\u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u043e\u0432\u0430\u043b\u0430, \u0447\u0442\u043e \u0432 \u0431\u0443\u0445\u0433\u0430\u043b\u0442\u0435\u0440\u0438\u0438 \u0447\u0442\u043e-\u0442\u043e \u043d\u0430\u043f\u0443\u0442\u0430\u043b\u0438. \u0413\u0434\u0435 \u0433\u043b\u0443\u0431\u043e\u043a\u0438\u0435 \u0432\u044b\u043a\u043b\u0430\u0434\u043a\u0438? \u0413\u0434\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0438 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0435\u0439? \u0413\u0434\u0435 \u043a\u0443\u0447\u0430 \u0438\u043d\u0444\u044b, \u0432 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0443\u044e \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0437\u0430\u043a\u043e\u043f\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f?<\/p>\n

\u041e\u0444\u0438\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0437\u0430\u0436\u0430\u0442\u044b \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u0438\u043c\u0438 \u0440\u0430\u043c\u043a\u0430\u043c\u0438 \u0440\u0435\u0433\u0443\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u0438 \u044e\u0440\u0438\u0441\u0442\u043e\u0432, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043e\u043d\u0438 \u0432\u044b\u0434\u0430\u044e\u0442 \u043a\u043b\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430\u043c \u043b\u0438\u0448\u044c \u0441\u0430\u043c\u0443\u044e \u0431\u0430\u0437\u043e\u0432\u0443\u044e \u00ab\u043f\u043e\u043f-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u043a\u0443\u00bb \u0431\u0435\u0437 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0434\u0438\u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440\u043e\u0432. \u041d\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0441 \u043d\u0430 \u0440\u0443\u043a\u0430\u0445 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0451\u0442\u0441\u044f \u0441\u0430\u043c\u043e\u0435 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u043e\u0435 \u2014\u00a0\u0441\u044b\u0440\u043e\u0439 VCF-\u0444\u0430\u0439\u043b (Raw DNA Data)<\/strong>.<\/p>\n

\u0412 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0435 \u044f \u0440\u0430\u0441\u0441\u043a\u0430\u0436\u0443, \u043a\u0430\u043a \u044f \u043d\u0430 \u0434\u0438\u043a\u043e\u043c \u0430\u0437\u0430\u0440\u0442\u0435 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u043e\u0438\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u0439 \u043f\u0430\u0439\u043f\u043b\u0430\u0439\u043d \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430. \u041c\u044b \u043f\u0440\u043e\u0439\u0434\u0435\u043c \u043e\u0442 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 \u0438 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 40 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432 \u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u0441\u0443\u043f\u0435\u0440\u043a\u043e\u043c\u043f\u044c\u044e\u0442\u0435\u0440\u0435 TOPMed \u0434\u043e \u0443\u043a\u0440\u043e\u0449\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438 Node.js, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442 \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0440 \u043e\u0442 43 \u0413\u0411 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445, \u0430 \u044f \u043f\u043e\u043a\u0430\u0436\u0443, \u043a\u0430\u043a \u0432\u0441\u0435 \u0443\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d\u043e \u043f\u043e\u0434 \u043a\u0430\u043f\u043e\u0442\u043e\u043c. \u041e\u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u043e, \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0431\u043b\u043e\u043a\u043e\u0432 \u043a\u043e\u0434\u0430!<\/p>\n

\n

\u0412\u0430\u043b\u0438\u0434\u0430\u0446\u0438\u044f \u0438 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430:<\/strong>\u00a0\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043d\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0442\u0438\u0442\u044c \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437 \u0432 \u00ab\u0433\u0430\u0434\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0444\u0435\u0439\u043d\u043e\u0439 \u0433\u0443\u0449\u0435\u00bb, \u0432\u0441\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442 \u0441\u0442\u0440\u043e\u0433\u0443\u044e \u0431\u0438\u043e\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0443\u044e \u0432\u0430\u043b\u0438\u0434\u0430\u0446\u0438\u044e (\u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 $R^2 \\ge 0.3$, \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 $GP \\ge 0.90$, \u043c\u0430\u0440\u043a\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 $MAF < 0.01$). \u0410\u043b\u0433\u043e\u0440\u0438\u0442\u043c\u044b \u0444\u0430\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0431\u044b\u043b\u0438 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0432\u0430\u043b\u0438\u0434\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b \u043a\u0440\u043e\u0441\u0441-\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u043c \u0441 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u043c \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u0430 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 GEDmatch (IBD-\u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u043d\u0430 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435 16 \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043a\u0440\u0435\u0441\u0442\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 \u043f\u043e 1408 \u0444\u0430\u0437\u043e\u0432\u043e-\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c \u0441\u0430\u0439\u0442\u0430\u043c). \u0412\u0441\u0435 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0441\u0442\u0440\u043e\u044f\u0442\u0441\u044f \u0441\u0442\u0440\u043e\u0433\u043e \u043d\u0430 \u0430\u043d\u043d\u043e\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438\u0437 \u0441\u0432\u0435\u0436\u0438\u0445 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0431\u0430\u0437 NCBI ClinVar (GRCh38) \u0438 PGS Catalog<\/p>\n<\/blockquote>\n

<\/figure>\n

\u0428\u0430\u0433 0. \u041f\u0430\u0439\u043f\u043b\u0430\u0439\u043d \u0432 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u0441\u043b\u043e\u0432\u0430\u0445<\/h2>\n

\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c \u043c\u0430\u0441\u0448\u0442\u0430\u0431\u044b \u0437\u0430\u0434\u0443\u043c\u043a\u0438, \u0432\u043e\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0432\u044b\u0433\u043b\u044f\u0434\u0438\u0442 \u0438\u0442\u043e\u0433\u043e\u0432\u0430\u044f \u0430\u0440\u0445\u0438\u0442\u0435\u043a\u0442\u0443\u0440\u0430. <\/p>\n

[\u0421\u044b\u0440\u043e\u0439 VCF \u0438\u0437 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 (~700k SNPs, hg19)]                       \u2502                       \u25bc            [CrossMap Liftover \/ Pure Python \u2192 hg38]                       \u2502                       \u25bc        [\u041f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 VCF + Dummy Samples 0\/0 + BGZFWriter (Python)]                       \u2502                       \u25bc     [TOPMed \/ Michigan Imputation Server (Eagle2 + Minimac4)]                       \u2502                       \u25bc   [\u0413\u0438\u0433\u0430\u043d\u0442\u0441\u043a\u0438\u0439 Imputed VCF (42.9 GB, ~40M+ SNPs)]                       \u2502                       \u25bc\u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510\u2502     DNA Decoder Engine (TypeScript \/ Node.js)           \u2502\u2502                                                         \u2502\u2502 1. gatherNeededRsIds() \u2014 \u0441\u0431\u043e\u0440 \u043a\u043e\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u043a \u0438\u0437 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439      \u2502\u2502 2. loadVcfCombined()   \u2014 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432\u044b\u0439 VCF-\u043f\u0430\u0440\u0441\u0435\u0440 (R\u00b2\/GP)   \u2502\u2502 3. scanClinVar()       \u2014 \u043c\u0430\u0442\u0447\u0438\u043d\u0433 \u0441 \u0431\u0430\u0437\u0430\u043c\u0438 NCBI ClinVar  \u2502\u2502 4. computeAllPRS()     \u2014 \u0432\u044b\u0447\u0438\u0441\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432   \u2502\u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518                       \u2502                       \u25bc            [\u0418\u043d\u0442\u0435\u0440\u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439 HTML + JSON \u041e\u0442\u0447\u0435\u0442]<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u0428\u0430\u0433 1. \u0412\u0435\u043b\u0438\u043a\u0438\u0439 \u041f\u0435\u0440\u0435\u0435\u0437\u0434: Liftover hg19 -> hg38<\/h3>\n
\u041a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0447\u0438\u043f\u044b \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0432\u044b\u0434\u0430\u044e\u0442 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435\u00a0GRCh37 (hg19)<\/strong>, \u043f\u0440\u0438\u043d\u044f\u0442\u043e\u0439 \u0430\u0436 \u0432 2009 \u0433\u043e\u0434\u0443. <\/p>\n
\u0421\u0432\u0435\u0436\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0431\u0430\u0437\u044b, \u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440,\u00a0NCBI ClinVar<\/strong>\u00a0(\u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0440\u0435\u0435\u0441\u0442\u0440 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439) \u0438 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432\u00a0PGS Catalog<\/strong>\u00a0\u2014 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435\u00a0GRCh38 (hg38)<\/strong>. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043f\u043e\u043f\u044b\u0442\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u043d\u0430\u0442\u0440\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b hg19 \u043d\u0430 \u0431\u0430\u0437\u044b hg38, \u0432\u044b \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0442\u0435 \u0443 \u0441\u0435\u0431\u044f 500 \u0441\u043c\u0435\u0440\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043f\u043e\u0442\u043e\u043c\u0443, \u0447\u0442\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0441\u0434\u0432\u0438\u043d\u0443\u043b\u0438\u0441\u044c \u043d\u0430 \u043f\u0430\u0440\u0443 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043f\u0430\u0440 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0430\u043a\u043a\u0443\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u043c \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0435\u0437\u0434\u043e\u043c \u043d\u0430 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u0435\u0430\u0442\u044b.<\/p>\n
\u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0434\u043b\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u043d\u043e\u0441\u0430 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u043a\u043e\u043d\u0441\u043e\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0443\u0442\u0438\u043b\u0438\u0442\u0430\u00a0CrossMap<\/code>.<\/p>\n
\u041d\u043e \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u0442\u0435 \u043d\u0430 Windows \u0431\u0435\u0437 \u043f\u043e\u0434\u0442\u044f\u043d\u0443\u0442\u043e\u0433\u043e C-\u043e\u043a\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f\u00a0samtools<\/code>\u00a0\u0438\u043b\u0438 HTSlib,\u00a0CrossMap<\/code>\u00a0\u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043a\u0430\u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0438\u0447\u0430\u0442\u044c. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0434\u043b\u044f \u0433\u0438\u0431\u043a\u043e\u0441\u0442\u0438 \u044f \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0430 \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440 \u043d\u0430 \u0447\u0438\u0441\u0442\u043e\u043c Python, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0431\u0438\u043d\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0446\u0435\u043f\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0441\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0439 UCSC\u00a0.over.chain.gz<\/code>:<\/p>\n
# scripts\/liftover_vcf.py \u2014 Pure-Python \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0440\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 hg19 \u2192 hg38import gzip, collectionsdef load_chain(chain_gz: str) -> dict:    \"\"\"\u041f\u0430\u0440\u0441\u0438\u0442 hg19ToHg38.over.chain.gz \u0438 \u0441\u0442\u0440\u043e\u0438\u0442 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0443 \u0434\u0435\u043b\u044c\u0442 \u0434\u043b\u044f \u0441\u043e\u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439\"\"\"    chains = collections.defaultdict(list)    with gzip.open(chain_gz, 'rt') as fh:        t_chrom = t_pos = q_pos = 0        for line in fh:            if line.startswith('chain'):                parts = line.split()                # chain score tName tSize tStrand tStart tEnd qName qSize qStrand qStart qEnd id                t_chrom, t_pos, q_pos = parts[2], int(parts[5]), int(parts[10])            elif t_chrom and line.strip():                size = int(line.split()[0])                delta = q_pos - t_pos  # \u0421\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0435 hg38 \u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e hg19                chains[t_chrom].append((t_pos, t_pos + size, delta))                t_pos += size    return chains<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u041f\u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0442\u0435, \u043a\u0430\u043a \u043c\u0435\u043d\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0438 \u0442\u043e\u0439 \u0436\u0435 \u0442\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (\u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u0437\u043d\u0430\u043c\u0435\u043d\u0438\u0442\u043e\u0433\u043e \u0432 \u0443\u0437\u043a\u0438\u0445 \u043a\u0440\u0443\u0433\u0430\u0445 SNP \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441\u00a0rs1360780<\/code>\u00a0\u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435\u00a0FKBP5<\/code>):  <\/p>\n
# \u0418\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u044b\u0439 VCF \u043e\u0442 \u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430 (hg19 \/ GRCh37):chr16  53825834  rs1360780  C  T  .  .  .# \u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u0430 (hg38 \/ GRCh38):chr16  53791924  rs1360780  C  T  .  .  .<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u041d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u044d\u0442\u0430\u043f\u0435 \u043c\u044b \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u043b\u0438 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0432 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0443, \u043d\u043e \u0441\u0442\u043e\u043b\u043a\u043d\u0443\u043b\u0438\u0441\u044c \u0441\u043e \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u043e\u0439: \u0441\u044b\u0440\u043e\u0439 \u0444\u0430\u0439\u043b \u0438\u0437 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e\u00a0700\u043a \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0442\u043e\u0447\u0435\u043a (SNPs)<\/strong>. \u0412 \u043c\u0430\u0441\u0448\u0442\u0430\u0431\u0430\u0445 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (3 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u0430\u0440\u0434\u0430 \u043f\u0430\u0440 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439) \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0441\u043c\u0435\u0448\u043d\u044b\u0435\u00a00.02%<\/strong>. \u0421\u0430\u043c\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435 \u043f\u043e\u043f\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0447\u0438\u043f, \u043d\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0441 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0440\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435!<\/p>\n
\u0428\u0430\u0433 2. \u0410 \u0447\u0442\u043e \u043d\u0430\u0441 \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u0435\u0442?<\/h3>\n
\u041e\u0434\u043d\u0430\u043a\u043e \u0441\u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043f\u0440\u043e \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u044c \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0432. \u041d\u0435 \u0432\u0441\u0435 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b (\u043e\u0442 \u0446\u0432\u0435\u0442\u0430 \u0433\u043b\u0430\u0437 \u0438 \u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043a \u0431\u043e\u043b\u0438 \u0434\u043e \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0430 \u0438 \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0444\u0435) \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u043e\u043c \u0440\u0435\u043f\u043e\u0437\u0438\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 ClinVar. \u0414\u043b\u044f \u044d\u0442\u043e\u0433\u043e \u044f \u0441\u043e\u0437\u0434\u0430\u043b\u0430 \u0434\u0435\u043a\u043b\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0443\u044e \u043f\u043b\u0430\u0433\u0438\u043d\u043d\u0443\u044e JSON-\u0430\u0440\u0445\u0438\u0442\u0435\u043a\u0442\u0443\u0440\u0443. \u041a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0434\u0435\u043b \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0441\u0430\u043c\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439\u00a0.panel.json<\/code>\u00a0\u0444\u0430\u0439\u043b \u0432 \u043f\u0430\u043f\u043a\u0435\u00a0panels\/<\/code>. \u0414\u0432\u0438\u0436\u043e\u043a \u043d\u0430 TypeScript \u043f\u0440\u0438 \u0441\u0442\u0430\u0440\u0442\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u0441\u043a\u0430\u043d\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u043f\u0430\u043f\u043a\u0443\u00a0panels\/*.panel.json<\/code>\u00a0\u0438 \u043d\u0430 \u043b\u0435\u0442\u0443 \u043f\u043e\u0434\u0445\u0432\u0430\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u0437\u043d\u0430\u043d\u0438\u044f \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043a\u043e\u0434\u0430.<\/p>\n
\u0412\u0441\u0435\u0433\u043e \u044f \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043b\u0430\u00a024 \u0442\u0435\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0438 \u0437\u043d\u0430\u043d\u0438\u0439<\/strong>. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043a\u043e\u0433\u043e-\u0442\u043e \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u0435\u0442, \u043c\u043e\u0433\u0443 \u0441\u043a\u0438\u043d\u0443\u0442\u044c \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b.<\/p>\n
\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0431\u043b\u043e\u043a (ACMG):<\/strong>\u00a0ACMG SF 3.2 \u2014 81 \u043a\u0440\u0438\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d),\u00a0\u0440\u0430\u043d\u043d\u044f\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u0440\u0430\u043a\u0430, \u043a\u0430\u0440\u0434\u0438\u043e-\u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c, \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u043e \u043c\u043e\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0439),\u00a0\u0432\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430).<\/p>\n
\u041f\u0441\u0438\u0445\u0438\u043a\u0430, \u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043c\u0435\u0434\u0438\u0430\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u041b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c:<\/strong>\u00a0\u0434\u0435\u043f\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u044f, \u0411\u0410\u0420, \u0421\u0414\u0412\u0413, \u043b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u044f \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441, \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0434\u043e\u0444\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430 \u0438 \u043e\u043a\u0441\u0438\u0442\u043e\u0446\u0438\u043d\u0430, \u0413\u0410\u041c\u041a-\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u0430, \u0410\u043b\u044c\u0446\u0433\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440, \u041f\u0430\u0440\u043a\u0438\u043d\u0441\u043e\u043d.<\/p>\n
\u0418\u043c\u043c\u0443\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f \u0438 \u0412\u043e\u0441\u043f\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435:<\/strong>\u00a0\u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0411\u0435\u0445\u0442\u0435\u0440\u0435\u0432\u0430, \u0432\u0441\u044f \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u0443\u043d\u043a\u0430 (\u0443 \u043c\u0435\u043d\u044f \u0435\u0441\u0442\u044c \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u0443\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u0432\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0430\u043d\u0442\u0438\u0432\u0438\u0440\u0443\u0441\u043d\u044b\u0439 \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u0438\u0442\u0435\u0442, \u0430\u043b\u043b\u0435\u0440\u0433\u0438\u0438.<\/p>\n
\u0424\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f, \u0411\u0438\u043e\u0445\u0430\u043a\u0438\u043d\u0433 \u0438 \u0421\u0443\u043f\u0435\u0440\u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438:<\/strong>\u00a0\u043f\u0438\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043a\u043e\u0436\u0438 \u0438 \u0433\u043b\u0430\u0437, \u0432\u043a\u0443\u0441 \u043a\u0438\u043d\u0437\u044b, \u0441\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0442\u0438\u043f, <\/code>\u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u044d\u0432\u043e\u043b\u044e\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438),\u00a0\u0446\u0438\u0440\u043a\u0430\u0434\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0442\u043c\u044b, \u0442\u0438\u043f \u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0432\u043e\u043b\u043e\u043a\u043e\u043d, \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c \u043b\u0435\u043a\u0430\u0440\u0441\u0442\u0432.<\/p>\n
\u0414\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439 \u044f \u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b\u0430 \u0432\u0440\u0443\u0447\u043d\u0443\u044e \u0438\u0437 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0435\u0439 PubMed, GWAS Catalog, SNPedia \u0438 \u0431\u0430\u0437\u044b NCBI dbSNP. \u041a\u0430\u0436\u0434\u0430\u044f \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0446\u0435\u043b\u0435\u0432\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 (targetGenes<\/code>), \u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0441\u043b\u043e\u0432\u0430 (keywords<\/code>) \u0438 \u043c\u0430\u0441\u0441\u0438\u0432 \u043f\u0440\u044f\u043c\u044b\u0445 GWAS-\u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u043e\u0432 (directSnps<\/code>) \u0441 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u043e\u0432 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f.<\/p>\n
\/\/ panels\/personality.panel.json \u2014 \u0424\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0438\u044f GWAS-\u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u0430{  \"rsId\": \"rs53576\",  \"gene\": \"OXTR\",  \"name\": \"\u041e\u043a\u0441\u0438\u0442\u043e\u0446\u0438\u043d\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u0440 (\u042d\u043c\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f \u0438 \u0441\u043e\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c)\",  \"riskAllele\": \"G\",  \"description\": \"\u0410\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c G \u0430\u0441\u0441\u043e\u0446\u0438\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d \u0441 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u044d\u043c\u043f\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439 \u0438 \u044d\u043c\u043e\u0446\u0438\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0437\u044b\u0432\u0447\u0438\u0432\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e.\"}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u0428\u0430\u0433 3. \u041a\u043e\u043b\u0434\u043e\u0432\u0441\u0442\u0432\u043e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438 23 \u0433\u043e\u043c\u0443\u043d\u043a\u0443\u043b\u0430<\/h3>\n
\u0427\u0442\u043e \u0434\u0435\u043b\u0430\u0442\u044c, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u044f \u043f\u0440\u043e\u0447\u043b\u0430 0.02% \u043c\u0435\u043d\u044f? \u041d\u0443\u0436\u043d\u043e \u00ab\u0434\u043e\u0440\u0438\u0441\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c\u00bb \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 99.98% \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u043c\u0430\u0442\u0435\u043c\u0430\u0442\u0438\u043a\u0438 \u0438 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438. \u042d\u0442\u043e\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f\u00a0\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u0430\u044f \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f<\/strong>, \u0438 \u043f\u043e \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044e \u043d\u0430 16.08.2026 \u0441\u0434\u0435\u043b\u0430\u0442\u044c \u0435\u0451 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u0435\u0435, \u0447\u0435\u043c \u043f\u043e\u043b\u0433\u043e\u0434\u0430 \u043d\u0430\u0437\u0430\u0434, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0435\u0451 \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u044f.<\/p>\n
\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c\u044b \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0431\u043b\u043e\u043a\u0430\u043c\u0438 (\u0441\u0446\u0435\u043f\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435). \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043c\u044b \u0437\u043d\u0430\u0435\u043c 700\u043a \u043e\u043f\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0442\u043e\u0447\u0435\u043a, \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0430\u043b\u0433\u043e\u0440\u0438\u0442\u043c\u044b \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0441 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e >99% \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u043a\u0430\u0437\u0430\u0442\u044c \u0441\u043e\u0441\u0435\u0434\u043d\u0438\u0435 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u044b \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439, \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432 \u043d\u0430\u0448 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0441 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c\u044e\u00a0TOPMed<\/strong>\u00a0(\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 180 000 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u044f). \u041f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043e\u043d\u0438 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u044b.<\/p>\n
\u041f\u0435\u0440\u0432\u0438\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0440\u0430\u0431\u043b\u0438: \u0442\u0440\u0435\u0431\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f TOPMed, \u0445\u0430\u043a 0\/0 \u0438 \u0441\u0432\u043e\u0439 BGZFWriter<\/strong><\/p>\n
\u0421\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 TOPMed (\u043d\u0430 \u0431\u0430\u0437\u0435 \u041c\u0438\u0447\u0438\u0433\u0430\u043d\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0443\u043d\u0438\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0442\u0435\u0442\u0430) \u2014 \u0431\u0435\u0441\u043f\u043b\u0430\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0438 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e \u043c\u043e\u0449\u043d\u044b\u0439, \u043d\u043e \u0443 \u043d\u0435\u0433\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 (QC).<\/p>\n
1.\u00a0\u041f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u0430 \u0438\u043d\u0434\u0438\u0432\u0438\u0434\u0443\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e:<\/strong>\u00a0\u0421\u043e\u0444\u0442 \u0444\u0430\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u00a0Eagle2<\/code>\u00a0\u043d\u0435 \u0445\u043e\u0447\u0435\u0442 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u0441 \u043e\u0434\u0438\u043d\u043e\u0447\u043d\u044b\u043c \u0444\u0430\u0439\u043b\u043e\u043c \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430, \u0435\u043c\u0443 \u043d\u0443\u0436\u043d\u0430 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432. \u0412 \u0446\u0435\u043b\u043e\u043c, \u043e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u0438\u043c\u043e, \u043e\u043d\u043e \u0440\u0430\u0441\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043e \u043d\u0430 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f. \u041d\u0430 16.08.2026 TOPMed \u0441\u043e\u0432\u0441\u0435\u043c \u0443\u0436 \u043f\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u043b \u0432 \u0441\u0435\u0431\u044f, \u043f\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u043d\u043e \u0440\u0435\u043c\u043e\u043d\u0442\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f, \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e-\u044d\u043d\u0442\u0443\u0437\u0438\u0430\u0441\u0442\u043e\u0432 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0435\u0446 \u043e\u0447\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438 \u0438 \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b \u0431\u0430\u043d\u0438\u0442\u044c \u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0435 (\u043d\u0435 \u0443\u043d\u0438\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0442\u0435\u0442\u0441\u043a\u0438\u0435) gmail \u0430\u043a\u043a\u0430\u0443\u043d\u0442\u044b.<\/p>\n
2.\u00a0\u041f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u0430 Call Rate (\u041a\u043e\u0432\u0430\u0440\u043d\u0430\u044f \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430 \u0434\u043b\u044f \u0442\u0435\u0445, \u043a\u0442\u043e \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0435\u0431\u044f \u0443\u043c\u043d\u0435\u0435 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u044b):<\/strong>\u00a0\u0415\u0441\u043b\u0438 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0444\u0435\u0439\u043a\u043e\u0432\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u043a\u0430\u043a\u00a0.\/.<\/code>\u00a0(missing data), \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0432\u044b\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0443\u043c\u043c\u0430\u0440\u043d\u044b\u0439 Call Rate \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u043a\u0430\u043a 1\/24 \u2248 4.1% \u0438 \u0441 \u0442\u0440\u0435\u0441\u043a\u043e\u043c \u043e\u0442\u043a\u043b\u043e\u043d\u0438\u0442 \u0444\u0430\u0439\u043b \u0441 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u043e\u0439 QC. \u041e\u043f\u044f\u0442\u044c \u0436\u0435, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u044f \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u044e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044e \u2014 \u0443\u0437\u043d\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0431 \u044d\u0442\u043e\u043c \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443 \u0436\u0435. \u041d\u0430 16.08.2026 (\u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u044f \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044e \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u0443) \u2014 \u0443\u0437\u043d\u0430\u0432\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0431\u043e \u0432\u0441\u0435\u0445 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430\u0445 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0441\u0443\u0442\u043e\u043a, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0434\u043e \u043c\u0435\u043d\u044f \u0434\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043e\u0447\u0435\u0440\u0435\u0434\u044c.<\/p>\n
3.\u00a0\u0420\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435:<\/strong>\u00a0\u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0444\u0435\u0439\u043a\u043e\u0432\u044b\u0445 \u0433\u043e\u043c\u0443\u043d\u043a\u0443\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432-\u043f\u0443\u0441\u0442\u044b\u0448\u0435\u043a (dummy1<\/code>..dummy23<\/code>) \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u0438\u043d\u0443\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0432\u044b\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0432\u00a00\/0<\/code>\u00a0(\u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u043f\u043e \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443). \u0422\u043e\u0433\u0434\u0430 Call Rate \u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0442\u0441\u044f\u00a0100%<\/strong>, \u0438 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u043f\u0440\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 \u0444\u0430\u0439\u043b. \u0412 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0446\u043e\u0432 \u043c\u044b \u0443\u043c\u043d\u0435\u0435 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d, \u0447\u0442\u043e \u0434\u0443\u043c\u0430\u0435\u0442\u0435?<\/p>\n
\u041a\u0440\u043e\u043c\u0435 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0430\u043c \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0443\u0436\u043d\u044b \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u0432 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0435 BGZF (.vcf.gz<\/code>). \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043d\u0435 \u0432\u043e\u0437\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0441 \u043a\u043e\u043c\u043f\u0438\u043b\u044f\u0446\u0438\u0435\u0439\u00a0bgzip<\/code>\u00a0\u043f\u043e\u0434 Windows, \u044f \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u0439 \u0443\u043f\u0430\u043a\u043e\u0432\u0449\u0438\u043a \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e \u043d\u0430 \u0432\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043c\u043e\u0434\u0443\u043b\u044f\u0445 Python\u00a0zlib<\/code>\u00a0\u0438\u00a0struct<\/code>:<\/p>\n
import zlib, struct, os, collections# \u0427\u0438\u0441\u0442\u044b\u0439 Python BGZF-\u0443\u043f\u0430\u043a\u043e\u0432\u0449\u0438\u043a (\u0441\u043e\u0437\u0434\u0430\u0435\u0442 \u0447\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 .vcf.gz \u0431\u043b\u043e\u043a\u0438)def bgzf_block(data: bytes) -> bytes:    comp  = zlib.compress(data, 6)[2:-4]       # DEFLATE \u0431\u0435\u0437 zlib-\u043e\u0431\u0432\u044f\u0437\u043a\u0438    bsize = len(comp) + 26 - 1                  # \u041f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0440 BGZF \u0431\u043b\u043e\u043a\u0430    hdr   = bytes([0x1f, 0x8b, 8, 4]) + struct.pack('<I', 0) + bytes([0, 255])    hdr  += struct.pack('<H', 6) + bytes([0x42, 0x43]) + struct.pack('<H', 2)    hdr  += struct.pack('<H', bsize)             # \u0417\u0430\u043f\u0438\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c BSIZE    crc   = zlib.crc32(data) & 0xFFFFFFFF    return hdr + comp + struct.pack('<II', crc, len(data) & 0xFFFFFFFF)# \u041f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 \u043a\u043e\u043b\u043e\u043d\u043e\u043a \u0437\u0430\u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0430 VCF: 1 \u0440\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 sample + 23 \u043f\u0443\u0441\u0442\u044b\u0448\u043a\u0438dummy_names  = [f\"dummy{i+1}\" for i in range(23)]# \u0412\u0410\u0416\u041d\u041e: 0\/0 = hom-ref (\u043d\u0435 missing!), \u0447\u0442\u043e \u043f\u043e\u0434\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 Call Rate \u0434\u043e 100%dummy_suffix = \"\\t\" + \"\\t\".join([\"0\/0\"] * 23)# \u041c\u043e\u0434\u0438\u0444\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a VCFline_out = f\"{row_data}\\t{real_gt}{dummy_suffix}\\n\"<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u0417\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0430\u0435\u043c \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u043d\u0430 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 TOPMed, \u0436\u0434\u0435\u043c \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u0432 \u043e\u0447\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438 \u0441\u0443\u043f\u0435\u0440\u043a\u043e\u043c\u043f\u044c\u044e\u0442\u0435\u0440\u0430… \u0438 \u0441\u043a\u0430\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e\u00a042.9 \u0413\u0438\u0433\u0430\u0431\u0430\u0439\u0442\u0430<\/strong>\u00a0\u0441\u0436\u0430\u0442\u044b\u0445 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u0443 \u043d\u0430\u0441 \u043d\u0430 \u0440\u0443\u043a\u0430\u0445 \u043f\u043e\u0434 40 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0437\u043c\u043e\u0432.<\/p>\n
\u0417\u0430\u0449\u0438\u0442\u0430 \u043e\u0442 \u0433\u0430\u043b\u043b\u044e\u0446\u0438\u043d\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438 (R\u00b2, GP, MAF)<\/strong><\/p>\n
\u0418\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441. \u0414\u0430, \u0432 \u0441\u0442\u0438\u043b\u0435 «\u0431\u0430\u0431\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0434\u0432\u043e\u0435 \u0441\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0430». \u0421\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0444\u0430\u043d\u0442\u0430\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e \u043d\u0430 \u0441\u0430\u043c\u043e\u043c \u0434\u0435\u043b\u0435 \u043d\u0435\u0442. \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043d\u0435 \u043b\u043e\u0432\u0438\u0442\u044c \u0438\u043d\u0444\u0430\u0440\u043a\u0442 \u043e\u0442 \u043b\u043e\u0436\u043d\u043e\u043f\u043e\u043b\u043e\u0436\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439, \u0432 \u043a\u043e\u0434\u0435 \u043f\u0430\u0440\u0441\u0435\u0440\u0430 \u0437\u0430\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u044b \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u0438\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u044b:<\/p>\n
export const QC = {  MIN_R2:   0.3,  \/\/ \u041c\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043a\u043e\u044d\u0444\u0444\u0438\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442 R\u00b2 (INFO Score). \u0412\u0441\u0451, \u0447\u0442\u043e \u043d\u0438\u0436\u0435 \u2014 \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u043e \u043e\u0442\u0441\u0435\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f  MIN_GP:   0.9,  \/\/ \u041c\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 (Genotype Probability)  RARE_MAF: 0.01, \/\/ \u0420\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b (MAF < 1%) \u0442\u0440\u0435\u0431\u0443\u044e\u0442 \u043f\u043b\u0430\u0448\u043a\u0438 \u0441 \u043f\u0440\u0435\u0434\u0443\u043f\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c};\/\/ \u0412\u043d\u0443\u0442\u0440\u0438 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u044f VCF:const info = parseInfo(infoStr);const r2   = parseFloat(info['R2'] ?? info['INFO_SCORE'] ?? '');\/\/ 1. \u041e\u0442\u0431\u0440\u0430\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b (R\u00b2 < 0.3)if (!isNaN(r2) && r2 < QC.MIN_R2) {  skippedR2++;  return; \/\/ \u0412\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043c\u0433\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e \u0432\u044b\u043a\u0438\u0434\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e \u0432 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u0435!}```<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
1.\u00a0R\u00b2 (INFO Score)<\/strong>\u00a0\u2014 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438. \u0415\u0441\u043b\u0438 R\u00b2 < 0.3, \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0431\u0435\u0437\u0436\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u043d\u043e \u043e\u0442\u0431\u0440\u0430\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f (\u0442\u0430\u043a \u043e\u0442\u0441\u0435\u044f\u043b\u043e\u0441\u044c \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 400 \u043c\u043b\u043d \u0441\u043e\u043c\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u043e\u0432 \u043f\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430\u043c).<\/p>\n
2.\u00a0GP (Genotype Probability)<\/strong>\u00a0\u2014 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043c\u0430\u043a\u0441\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 < 0.90, \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043a\u0430\u043a \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u043d\u044b\u0439.<\/p>\n
3.\u00a0MAF (Minor Allele Frequency)<\/strong>\u00a0\u2014 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0441 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u043e\u0439 \u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435 1% (MAF < 0.01) \u043e\u0447\u0443\u0442\u0438\u043b\u0441\u044f \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u0430\u0445 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u043e\u0442\u0447\u0435\u0442 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0435\u0433\u043e\u00a0\u041e\u0413\u0420\u041e\u041c\u041d\u042b\u041c \u041a\u0420\u0410\u0421\u041d\u042b\u041c \u0411\u0410\u041d\u041d\u0415\u0420\u041e\u041c<\/strong>\u00a0\u0441 \u0442\u0440\u0435\u0431\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u043e\u0431\u044f\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0438 \u041f\u0426\u0420-\u0442\u0435\u0441\u0442\u043e\u043c \u0432 \u0440\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438.<\/p>\n
\u0428\u0430\u0433 4. \u0412\u0435\u043b\u0438\u043a\u0430\u044f \u0431\u0438\u0442\u0432\u0430 \u0441 Node.js \u0438 \u041f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c\u044e V8 (Heap Out of Memory)<\/h3>\n
\u0418\u0442\u0430\u043a, \u043d\u0430 \u0434\u0430\u043d\u043d\u043e\u043c \u044d\u0442\u0430\u043f\u0435 \u043c\u044b \u0438\u043c\u0435\u0435\u043c:<\/p>\n
-\u00a0clinvar_hg38.vcf.gz\u00a0\u2014 \u0431\u0430\u0437\u0430 ClinVar \u043d\u0430 190 \u041c\u0411 \u0432 \u0441\u0436\u0430\u0442\u043e\u043c \u0432\u0438\u0434\u0435 (\u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u044b \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a).-\u00a0my_data_imputed_hg38.vcf\u00a0\u2014 42.9 \u0413\u0411 \u043c\u043e\u0435\u0433\u043e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430.- \u041d\u0430\u0431\u043e\u0440 \u0438\u0437 24 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 (*.panel.json) \u0438 \u0431\u0430\u0437\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432\u00a0pgs.catalog.json.<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u041d\u0430\u0432\u0430\u0439\u0431\u043a\u043e\u0434\u0438\u0432 \u0432\u0441\u0451 \u044d\u0442\u043e \u0431\u0435\u0437\u0443\u043c\u0438\u0435 \u043d\u0430 TypeScript, \u044f \u0440\u0430\u0434\u043e\u0441\u0442\u043d\u043e \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u0442\u0438\u043b\u0430\u00a0npm run analyze<\/code>… \u0438 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 15 \u0441\u0435\u043a\u0443\u043d\u0434 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u0430 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0442 \u043e\u0442 \u0434\u0432\u0438\u0436\u043a\u0430 V8:<\/p>\n
\n
FATAL ERROR: Ineffective mark-compacts near heap limit Allocation failed - JavaScript heap out of memory<\/code><\/p>\n
\u0418\u043b\u0438 \u0435\u0449\u0435 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0432\u0435\u0441\u0435\u043b\u044b\u0439\u00a0RangeError: Map maximum size exceeded<\/code>. <\/p>\n<\/blockquote>\n
\u041a\u0430\u043a \u043c\u044b \u044d\u0442\u043e \u043f\u043e\u0431\u0435\u0434\u0438\u043b\u0438? (\u041e\u043f\u0442\u0438\u043c\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u044f \u0430\u0440\u0445\u0438\u0442\u0435\u043a\u0442\u0443\u0440\u044b)<\/strong><\/p>\n
1. \u0414\u0432\u0443\u0445\u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u043d\u0430\u044f \u0441\u0445\u0435\u043c\u0430 \u0441 Lean RS-Pre-pass (<\/strong>gatherNeededRsIds<\/code>)<\/strong><\/p>\n
\u0417\u0430\u0447\u0435\u043c \u0445\u0440\u0430\u043d\u0438\u0442\u044c \u0432 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u044b \u043d\u0435\u0439\u0442\u0440\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 SNP, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043d\u0430\u0441 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u044e\u0442 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0438\u0437 \u043d\u0430\u0448\u0438\u0445 24 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0438 \u0431\u0430\u0437\u044b PGS Catalog?<\/p>\n
\u041f\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0433\u0438\u0433\u0430\u043d\u0442\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e VCF \u043c\u044b \u0434\u0435\u043b\u0430\u0435\u043c \u0431\u044b\u0441\u0442\u0440\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434 \u0438 \u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u043c\u00a0Set<\/code>\u00a0\u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043d\u0443\u0436\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0430\u043c RS-\u0438\u0434\u0435\u043d\u0442\u0438\u0444\u0438\u043a\u0430\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432:<\/p>\n
export async function gatherNeededRsIds(  pgsCatalogPath: string,   panels: Panel[]): Promise<Set<string>> {  const neededRs = new Set<string>();  \/\/ 1. \u0421\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u043c RS-ID \u0438\u0437 \u0432\u0441\u0435\u0445 24 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439  for (const panel of panels) {    panel.directSnps?.forEach(snp => neededRs.add(snp.rsId.toLowerCase()));  }  \/\/ 2. \u041f\u0440\u0435\u0434\u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0430\u0435\u043c \u0432\u0435\u0441\u0430 \u0438\u0437 PGS Catalog \u0438 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u043c \u0438\u0445 RS-ID  const catalog: CatalogEntry[] = JSON.parse(fs.readFileSync(pgsCatalogPath, 'utf8'));  for (const entry of catalog) {    const weights = await getOrDownloadPgsWeights(entry.pgsId);    weights.rows.forEach(r => neededRs.add(r.rsId));  }  console.log(`[Pre-pass] \u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u0446\u0435\u043b\u0435\u0432\u043e\u0439 Set \u0438\u0437 ${neededRs.size.toLocaleString()} RS-ID.`);  return neededRs;}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
2. \u041f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432\u043e\u0435 \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u0435<\/strong><\/p>\n
\u0417\u0430\u0431\u0443\u0434\u044c\u0442\u0435 \u043f\u0440\u043e\u00a0fs.readFileSync<\/code>\u00a0\u0438\u043b\u0438\u00a0fs.promises.readFile<\/code>. \u0422\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e\u00a0readline<\/code>\u00a0\u0438 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u00a0fs.createReadStream<\/code>.<\/p>\n
\u041c\u044b \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u043c 42.9 \u0413\u0411 \u0444\u0430\u0439\u043b \u043f\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a\u0435, \u043c\u0433\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0443\u0435\u043c \u043f\u043e\u00a0neededRs<\/code>\u00a0\u0438 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430\u043c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 R\u00b2, \u043f\u0430\u0440\u0441\u0438\u043c \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043d\u0443\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0438 \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443 \u043e\u0442\u0434\u0430\u0435\u043c \u0438\u0445 \u0441\u0431\u043e\u0440\u0449\u0438\u043a\u0443 \u043c\u0443\u0441\u043e\u0440\u0430 V8:<\/p>\n
export function loadVcfCombined(  vcfPath: string,   neededRs: Set<string>): Promise<{ myMap: Map<string, MyVariant>; fullIdx: Map<string, RsRecord> }> {  return new Promise((resolve, reject) => {    const myMap   = new Map<string, MyVariant>();    const fullIdx = new Map<string, RsRecord>();    let linesProcessed = 0;    const rl = readline.createInterface({      input:     fs.createReadStream(vcfPath, { encoding: 'utf8' }),      crlfDelay: Infinity,    });    rl.on('line', (line: string) => {      linesProcessed++;      if (linesProcessed % 10000000 === 0) {        process.stdout.write(`\\r      ... \u043e\u0431\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u043d\u043e ${Math.round(linesProcessed \/ 1000000)}M \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a`);      }      if (!line || line.startsWith('#')) return;      const cols = line.split('\\t');      const [chromRaw, pos, rsIdRaw, ref, altField, , , infoStr] = cols;      const chrom = normalizeChrom(chromRaw);      const rsId  = rsIdRaw !== '.' ? rsIdRaw.toLowerCase() : '';      \/\/ \u0424\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440 \u043f\u043e \u043f\u0440\u0435\u0434\u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u043d\u043e\u043c\u0443 Set: \u043e\u0442\u0431\u0440\u0430\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c 99.9% \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0445 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a \u0437\u0430 O(1)      if (rsId && !neededRs.has(rsId)) return;      \/\/ \u041c\u0433\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0430\u0440\u0441\u0438\u043d\u0433 \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a\u0438 \u0438 \u0441\u043e\u0445\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0432 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0443...    });    rl.on('close', () => resolve({ myMap, fullIdx }));  });}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
3. \u0412\u044b\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 RAM<\/strong><\/p>\n
\u0417\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u0435\u043c Node.js \u0441 \u0444\u043b\u0430\u0433\u043e\u043c \u0443\u0432\u0435\u043b\u0438\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043a\u0443\u0441\u043a\u0430 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438:<\/p>\n
node --max-old-space-size=16384 -r ts-node\/register analyze.ts<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u0418\u0442\u043e\u0433:<\/strong>\u00a0\u0427\u0442\u0435\u043d\u0438\u0435 42.9 \u0413\u0411 VCF \u0442\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0437\u0430 \u043f\u0430\u0440\u0443 \u043c\u0438\u043d\u0443\u0442, \u0430 \u043f\u043e\u0442\u0440\u0435\u0431\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043e\u043f\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438 \u043d\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0432\u044b\u0448\u0430\u0435\u0442\u00a02.5 \u0413\u0411<\/strong>, \u0447\u0442\u043e \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e \u0430\u043a\u0442\u0443\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e \u0434\u043b\u044f \u043c\u043e\u0435\u0433\u043e \u043d\u043e\u0443\u0442\u0431\u0443\u043a\u0430 \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d \u0440\u0430\u0437\u0432\u0430\u043b\u0430 \u0420\u0438\u043c\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0438\u043c\u043f\u0435\u0440\u0438\u0438.<\/p>\n
\u0428\u0430\u0433 5. \u0414\u0432\u0438\u0436\u043e\u043a \u0441\u043e\u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f: ClinVar, Direct SNPs \u0438 PRS<\/h3>\n
\u041d\u0430\u0448 \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0442\u043e\u0440 \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u0435\u0442 3 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0442\u0440\u0435\u043a\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u043a\u0438 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0437\u043c\u0430. \u0417\u0434\u0435\u0441\u044c \u0441\u0438\u0442\u0443\u0430\u0446\u0438\u044f \u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0442\u0441\u044f \u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u0435\u0435, \u043d\u043e \u043c\u044b \u043d\u0435 \u043e\u0442\u0441\u0442\u0443\u043f\u0430\u0435\u043c:<\/p>\n
                  \u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510                  \u2502         \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0412\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442           \u2502                  \u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u252c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518                                      \u2502        \u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u253c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510        \u25bc                             \u25bc                             \u25bc\u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510             \u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510             \u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510\u2502   Track A     \u2502             \u2502    Track B    \u2502             \u2502    Track C    \u2502\u2502 ClinVar Scan  \u2502             \u2502   Direct SNPs \u2502             \u2502   PGS Catalog \u2502\u251c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2524             \u251c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2524             \u251c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2524\u2502 \u0421\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0441   \u2502             \u2502 \u041f\u043e\u0438\u0441\u043a GWAS-   \u2502             \u2502 \u0420\u0430\u0441\u0447\u0435\u0442 \u0441\u043a\u043e\u0440\u0430  \u2502\u2502 \u0431\u0430\u0437\u0430\u043c\u0438 NCBI   \u2502             \u2502 \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u043e\u0432 \u0432    \u2502             \u2502   N           \u2502\u2502 \u043f\u043e CHROM:POS  \u2502             \u2502 JSON-\u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044f\u0445  \u2502             \u2502  \u2211 \u03b2i \u00d7 Gi    \u2502\u2502 + REF\/ALT     \u2502             \u2502 \u043f\u043e rsID       \u2502             \u2502  i=1          \u2502\u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518             \u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518             \u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
1. Track A: ClinVar & \u0417\u0430\u0449\u0438\u0442\u0430 \u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 + \u0418\u043d\u0434\u0435\u043b\u044b (\u043d\u0435 \u0438\u043d\u0446\u0435\u043b\u044b)<\/strong><\/p>\n
ClinVar \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u043a\u0443:\u00a0Pathogenic<\/code>,\u00a0Likely pathogenic<\/code>,\u00a0Benign<\/code>.<\/p>\n
\u0412\u0430\u0436\u043d\u0435\u0439\u0448\u0438\u0439 \u043c\u043e\u043c\u0435\u043d\u0442 \u2014 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043d\u0430 \u043b\u0435\u0442\u0443 (Assembly Guard) \u0438 \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0435 \u0441\u043e\u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u043e \u043a\u043b\u044e\u0447\u0443\u00a0Chrom:Pos:REF:ALT<\/code>, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0438 \u0438 \u0434\u0435\u043b\u0435\u0446\u0438\u0438 (Indels) \u0441\u043e\u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u043b\u0438\u0441\u044c \u0438\u0434\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e:<\/p>\n
\/\/ core\/scanClinVar.ts \u2014 \u041e\u0434\u043d\u043e\u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0430\u0440\u0441\u0435\u0440 ClinVar \u0441 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438const fileStream = fs.createReadStream(clinvarPath);const gunzip     = zlib.createGunzip(); \/\/ \u0414\u0435\u043a\u043e\u043c\u043f\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u044f \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u0430 \u043d\u0430 \u043b\u0435\u0442\u0443const rl = readline.createInterface({  input: fileStream.pipe(gunzip),  crlfDelay: Infinity,});rl.on('line', (line: string) => {  \/\/ 1. Assembly Guard: \u0437\u0430\u0449\u0438\u0449\u0430\u0435\u043c\u0441\u044f \u043e\u0442 \u0441\u0434\u0432\u0438\u0433\u0430 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 (hg19 vs hg38)  if (line.startsWith('##') && !assemblyChecked) {    if (line.toLowerCase().includes('assembly') && line.includes('GRCh37')) {      throw new Error('\u041a\u0420\u0418\u0422\u0418\u0427\u0415\u0421\u041a\u0410\u042f \u041e\u0428\u0418\u0411\u041a\u0410: ClinVar \u0444\u0430\u0439\u043b \u0434\u043e\u043b\u0436\u0435\u043d \u0431\u044b\u0442\u044c \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435 GRCh38!');    }  }  \/\/ 2. \u041c\u0430\u0442\u0447\u0438\u043d\u0433 \u043f\u043e \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u043c\u0443 \u043a\u043b\u044e\u0447\u0443 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u043e\u0439 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u0438 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439 (\u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0434\u043b\u044f Indels!)  const key   = `${chrom}:${pos}:${ref}:${alt}`;  const myVar = myMap.get(key);  if (myVar) {    \/\/ \u0421\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0439\u0434\u0435\u043d\u043e! \u041f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u0435\u043c \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u043a\u0443 \u0432 ClinVar (CLNSIG \/ CLNDN)  }});<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
2. Track B: Direct SNPs (GWAS \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439)<\/strong><\/p>\n
\u0412\u043e\u0437\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u043c\u0441\u044f \u043a \u043c\u043e\u0438\u043c \u043a\u0430\u0441\u0442\u043e\u043c\u043d\u044b\u043c \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044f\u043c.<\/p>\n
\u041a\u043e\u0434 \u043f\u043e\u0438\u0441\u043a\u0430 \u0441\u0447\u0438\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044f \u0438 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0434\u043e\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0443 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430:<\/p>\n
\/\/ core\/scanDirectSnps.ts \u2014 \u041e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0430 \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e\u0433\u043e SNP \u0438\u0437 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0438const record = fullIdx.get(snp.rsId.toLowerCase());if (record) {  \/\/ \u0414\u043e\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 (0, 1 \u0438\u043b\u0438 2 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438)  const dosage = calculateDosage(record, snp.riskAllele);  if (dosage > 0) {    hits.push({      gene: snp.gene,      rsId: snp.rsId,      dosage,      description: snp.description    });  }}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
3. Track C: Polygenic Risk Scores (PRS)<\/strong><\/p>\n
\u041c\u043d\u043e\u0433\u0438\u0435 \u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044f (\u043e\u0436\u0438\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435, \u043c\u043e\u044f \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u043a\u0430, \u0442\u0440\u0435\u0432\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430) \u043d\u0435 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043e\u0434\u043d\u0438\u043c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c. \u042d\u0442\u043e \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u044b \u0441\u043e\u0442\u0435\u043d \u043c\u0435\u043b\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439.<\/p>\n
\u0414\u043b\u044f \u0440\u0430\u0441\u0447\u0435\u0442\u0430 PRS \u043c\u044b \u0431\u0435\u0440\u0435\u043c \u0432\u0437\u0432\u0435\u0448\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u0441\u0443\u043c\u043c\u0443 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u0438\u0437 PGS Catalog \u0438 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u0443\u0435\u043c \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 EAF (Effect Allele Frequency): PRS = \u2211 (weight \u00d7 dosage)<\/strong><\/p>\n
\/\/ core\/computePRS.ts \u2014 \u0420\u0430\u0441\u0447\u0435\u0442 \u0441\u043a\u043e\u0440\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u043f\u043e \u0431\u0430\u0437\u0430\u043c PGS Catalogexport function computePrsScore(  weights: ParsedPgsRow[],   fullIdx: Map<string, RsRecord>): PrsResult {  let rawScore = 0;  let snpsMatched = 0;  for (const row of weights) {    const record = fullIdx.get(row.rsId);    if (!record) continue;    \/\/ \u0412\u044b\u0447\u0438\u0441\u043b\u044f\u0435\u043c \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u0430 (dosage = 0, 1 \u0438\u043b\u0438 2)    const dosage = calculateDosage(record, row.effectAllele);    rawScore += row.weight * dosage;    snpsMatched++;  }  \/\/ \u041f\u0435\u0440\u0435\u0432\u043e\u0434\u0438\u043c \u0441\u044b\u0440\u043e\u0439 \u0441\u043a\u043e\u0440 \u0432 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0439 z-score \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442\u0438\u043b\u044c  const zScore     = (rawScore - popMean) \/ popSd;  const percentile = normalCdf(zScore) * 100;  return { rawScore, zScore, percentile, snpsMatched };}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\u0428\u0430\u0433 6. \u041f\u0440\u043e\u0437\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435<\/h3>\n
\u0418 \u0432\u043e\u0442, \u043a\u043e\u0434 \u043e\u0442\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u043b.\u00a0report.html<\/code>\u00a0\u0441\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d (\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 19 000 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u043e\u043a, \u0441\u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e \u043a\u0430\u0442\u0435\u0433\u043e\u0440\u0438\u044f\u043c). \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u0440\u0435\u043f\u043e\u0440\u0442 \u0432\u044b\u0433\u043b\u044f\u0434\u0435\u043b \u043d\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u0441\u0443\u0445\u0438\u043c \u0441\u043f\u0438\u0441\u043a\u043e\u043c JSON, \u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440 \u043e\u0442\u0447\u0435\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430 TypeScript \u0430\u0432\u0442\u043e\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043f\u043b\u0430\u0448\u043a\u0438 \u043f\u0440\u0435\u0434\u0443\u043f\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0434\u043b\u044f \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0438 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043a\u0430\u0442\u0435\u0433\u043e\u0440\u0438\u0438:<\/p>\n
\/\/ reporter\/htmlReport.ts \u2014 \u0413\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0446\u0438\u044f \u043f\u0440\u0435\u0434\u0443\u043f\u0440\u0435\u0436\u0434\u0430\u044e\u0449\u0438\u0445 \u0431\u0430\u043d\u043d\u0435\u0440\u043e\u0432 \u0432 HTML-\u043e\u0442\u0447\u0435\u0442\u0435if (hit.isImputed && hit.maf && hit.maf < QC.RARE_MAF) {  hitNotice = `    <div class=\"alert alert-warning\">      <strong>\u26a0\ufe0f \u0412\u041d\u0418\u041c\u0410\u041d\u0418\u0415:<\/strong> \u0412\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439 (MAF = ${(hit.maf * 100).toFixed(2)}%).       \u041f\u0435\u0440\u0435\u0434 \u043f\u0440\u0438\u043d\u044f\u0442\u0438\u0435\u043c \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0440\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0439 \u043e\u0431\u044f\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044c\u0442\u0435 \u0435\u0433\u043e \u0432 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 (\u041f\u0426\u0420 \/ \u0421\u044d\u043d\u0433\u0435\u0440)!    <\/div>`;}<\/code>
<\/a><\/div><\/pre>\n
\n\u0415\u0441\u043b\u0438 \u043a\u043e\u043c\u0443-\u0442\u043e \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u043d\u043e, \u0447\u0442\u043e \u044f \u043d\u0430\u0448\u043b\u0430<\/summary>\n
\n
\u041d\u0438\u0436\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u044b \u0440\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0431\u0435\u0437\u043b\u0438\u0447\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0434\u0435\u0440\u0436\u043a\u0438 \u0438\u0437 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043e\u0442\u0447\u0435\u0442\u0430.<\/strong><\/p>\n
1. \u0416\u0438\u0437\u043d\u0435\u0443\u0433\u0440\u043e\u0436\u0430\u044e\u0449\u0438\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f (ACMG SF \/ mandatory.panel.json)<\/strong><\/p>\n
\u0421\u0430\u043c\u044b\u0439 \u0432\u043e\u043b\u043d\u0443\u044e\u0449\u0438\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0434\u0435\u043b: \u0433\u0435\u043d\u044b \u0440\u0430\u043a\u0430 \u0433\u0440\u0443\u0434\u0438\/\u044f\u0438\u0447\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 (BRCA1\/2<\/code>), \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u041b\u0438\u043d\u0447\u0430, \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u043a\u0430\u0440\u0434\u0438\u043e\u043c\u0438\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f (TTN<\/code>,\u00a0RYR2<\/code>).<\/p>\n
—\u00a0\u0420\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442:<\/strong>\u00a01212 \u0445\u0438\u0442\u043e\u0432, \u0438\u00a0\u0412\u0421\u0415 1212 \u2014 Benign (\u0434\u043e\u0431\u0440\u043e\u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0437\u043c\u044b)<\/strong>. \u041d\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438! \u041c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0432\u044b\u0434\u043e\u0445\u043d\u0443\u0442\u044c \u0441 \u043e\u0431\u043b\u0435\u0433\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c.<\/p>\n
2. \u0411\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0411\u0435\u0445\u0442\u0435\u0440\u0435\u0432\u0430 (Ankylosing Spondylitis)<\/strong><\/p>\n
\u0412\u0441\u044e \u0436\u0438\u0437\u043d\u044c \u043c\u0435\u043d\u044f \u043f\u0443\u0433\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0435\u044f\u0441\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0431\u043e\u043b\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u043c \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u043a\u0438.<\/p>\n
—\u00a0HLA-B27:<\/strong>\u00a0\u043e\u0442\u0440\u0438\u0446\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439\u00a0<\/strong>(\u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0430\u043d\u043a\u0438\u043b\u043e\u0437\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0438\u0439 \u0441\u043f\u043e\u043d\u0434\u0438\u043b\u043e\u0430\u0440\u0442\u0440\u0438\u0442 \u0438\u0441\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d!).<\/p>\n
—\u00a0\u041d\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u043d\u044e\u0430\u043d\u0441 (\u043a\u0430\u043a \u0432 \u0430\u043d\u0435\u043a\u0434\u043e\u0442\u0435):<\/strong>\u00a0\u041f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c \u0432\u044b\u044f\u0432\u0438\u043b\u0430 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 HLA-B27-\u043d\u0435\u0433\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430: 5 \u043f\u0440\u044f\u043c\u044b\u0445 GWAS-\u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442 (ERAP2<\/code>,\u00a0RUNX3<\/code>,\u00a0ANTXR2<\/code>,\u00a0STAT3<\/code>,\u00a0IL6<\/code>). \u0422\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0438 \u043d\u0435\u0442, \u043d\u043e \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u043d\u0430\u044f \u043e\u0441\u044c IL-6\/STAT3 \u043b\u044e\u0431\u0438\u0442 \u0438\u043d\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0432\u043e\u0441\u043f\u0430\u043b\u044f\u0442\u044c\u0441\u044f. \u041e\u0431 \u044d\u0442\u043e\u043c \u044f \u0443\u0436\u0435 \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0433\u0440\u043e\u043c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0441\u0442.<\/p>\n
3. \u041b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043c\u0435\u0434\u0438\u0430\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u041f\u0441\u0438\u0445\u0438\u043a\u0430 (<\/strong>psych<\/code>\u00a0&\u00a0<\/strong>personality<\/code>)<\/strong><\/p>\n
\u0412\u043e\u0442 \u0442\u0443\u0442 \u0432\u0430\u0439\u0431\u043a\u043e\u0434\u0438\u043d\u0433 \u043e\u043f\u0440\u0430\u0432\u0434\u0430\u043b \u0441\u0435\u0431\u044f \u043d\u0430 \u0432\u0441\u0435 100%!<\/p>\n
—\u00a0FKBP5<\/strong><\/code>\u00a0(rs1360780):<\/strong>\u00a0\u0413\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441 (5\u00d7 Likely risk allele). \u042d\u0442\u043e \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0441\u043a\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043a \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u0435\u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u0430\u043b\u0430\u043c\u043e-\u0433\u0438\u043f\u043e\u0444\u0438\u0437\u0430\u0440\u043d\u043e-\u043d\u0430\u0434\u043f\u043e\u0447\u0435\u0447\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043e\u0441\u0438. \u041f\u0435\u0440\u0435\u0432\u043e\u0434: \u043d\u0430 \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441 \u043c\u043e\u0439 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u0438\u0437\u043c \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0431\u043e\u0435\u0432\u0430\u044f \u0442\u0440\u0435\u0432\u043e\u0433\u0430 \u043d\u0430 \u0430\u0442\u043e\u043c\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0430\u043d\u0446\u0438\u0438.<\/p>\n
—\u00a0GABRA2<\/strong><\/code>\u00a0(rs279871):<\/strong>\u00a03\u00d7 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0413\u0410\u041c\u041a-\u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432. \u041e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u044f\u0435\u0442, \u043f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u0430\u043b\u043a\u043e\u0433\u043e\u043b\u044c \u0440\u0430\u0441\u0441\u043b\u0430\u0431\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043c\u0435\u043d\u044f \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u0435\u0435, \u0447\u0435\u043c \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 (\u0438 \u043f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u0441 \u043d\u0438\u043c \u043d\u0430\u0434\u043e \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u043e\u0439). \u041b\u044e\u0434\u0438, \u0441\u043a\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043a \u0430\u0434\u0434\u0438\u043a\u0446\u0438\u044f\u043c \u2014 \u0443 \u0432\u0430\u0441 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0435 \u0442\u043e\u0436\u0435 \u043d\u0430\u0432\u0435\u0440\u043d\u044f\u043a\u0430 \u0435\u0441\u0442\u044c!<\/p>\n
—\u00a0OXTR<\/strong><\/code>\u00a0(rs53576):<\/strong>\u00a0\u041d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u0438\u0446\u0430 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f G \u2014 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043e\u043a\u0441\u0438\u0442\u043e\u0446\u0438\u043d\u043e\u0432\u0430\u044f \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0446\u0438\u044f, \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u0430\u044f \u044d\u043c\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f \u0438 \u044d\u043c\u043e\u0446\u0438\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0432\u043e\u0441\u043f\u0440\u0438\u0438\u043c\u0447\u0438\u0432\u043e\u0441\u0442\u044c.<\/p>\n
—\u00a0\u041a\u043e\u0444\u0435\u0438\u043d \u0438 \u0414\u043e\u0444\u0430\u043c\u0438\u043d:<\/strong>\u00a0\u041f\u043b\u043e\u0442\u043d\u0430\u044f \u043a\u043e\u043c\u0431\u0438\u043d\u0430\u0446\u0438\u044f \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0437\u043c\u043e\u0432 \u0432\u00a0CDH13<\/code>,\u00a0NTRK2<\/code>\u00a0\u0438\u00a0TH<\/code>\u00a0(\u0442\u0438\u0440\u043e\u0437\u0438\u043d\u0433\u0438\u0434\u0440\u043e\u043a\u0441\u0438\u043b\u0430\u0437\u0430) \u0434\u0430\u0451\u0442 \u043c\u0435\u0434\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c \u0434\u043e\u0444\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430 \u0432 \u043f\u0440\u0435\u0444\u0440\u043e\u043d\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043e\u0440\u0435.<\/p>\n
4. \u0414\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0438<\/strong><\/p>\n
—\u00a0\u041e\u0436\u0438\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0438 \u0410\u043f\u043f\u0435\u0442\u0438\u0442:<\/strong>\u00a0\u0412\u044b\u0441\u043e\u043a\u0430\u044f \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043d\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0430 \u043f\u043e FTO (rs9939609<\/code>) \u0438 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u0440\u0443 \u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u043d\u0430\u00a0LEPR<\/code>\u00a0(rs1137101<\/code>), \u043d\u043e \u043f\u0440\u0438 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043f\u043b\u043e\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0437\u0430\u0449\u0438\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f \u0442\u0435\u0440\u043c\u043e\u0433\u0435\u043d\u0435\u0437\u0430 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445\u00a0UCP1-3<\/code>\u00a0(\u0431\u0443\u0440\u044b\u0439 \u0436\u0438\u0440 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e \u0441\u0436\u0438\u0433\u0430\u0435\u0442 \u043a\u0430\u043b\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0432 \u0442\u0435\u043f\u043b\u043e).<\/p>\n
—\u00a0\u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0434\u0435\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0446\u0438\u044f:<\/strong>\u00a0\u041f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0439. \u041d\u0438\u043a\u0430\u043a\u0438\u0445 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439\u00a0APOE e4<\/code>\u00a0(\u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0444\u0430\u043a\u0442\u043e\u0440 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u0410\u043b\u044c\u0446\u0433\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440\u0430), \u043e\u0433\u0440\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u0437\u0430\u0449\u0438\u0442\u043d\u044b\u0435\/\u043d\u0435\u0439\u0442\u0440\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0431\u043b\u043e\u043a\u0438 \u0432\u00a0NOTCH3<\/code>\u00a0\u0438\u00a0PSEN2<\/code>.<\/p>\n<\/div>\n<\/details>\n
\u041c\u043e\u0440\u0430\u043b\u044c \u0441\u0435\u0439 \u0431\u0430\u0441\u043d\u0438 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0432\u0430.<\/h3>\n
1.\u00a0\u0418\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043c\u0430\u0433\u0438\u044f.<\/strong>\u00a0\u041c\u0435\u043d\u044f \u044d\u0442\u043e\u0442 \u044d\u0442\u0430\u043f \u0432\u043f\u0435\u0447\u0430\u0442\u043b\u0438\u043b \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u0435\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e. \u0411\u0435\u0441\u043f\u043b\u0430\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 TOPMed \u043f\u043e\u0437\u0432\u043e\u043b\u044f\u0435\u0442 (\u043d\u0430 13.08.2026 \u0441 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043e\u043c, \u043d\u043e \u0432\u0441\u0451 \u0436\u0435) \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0442\u0438\u0442\u044c \u0434\u0435\u0448\u0435\u0432\u044b\u0439 \u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0442\u0435\u0441\u0442 \u043e\u0442 \u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430 \u0438\u043b\u0438 23andMe \u0432 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0443\u044e \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u043a\u0443\u044e \u0434\u0430\u0442\u0443. \u0421\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u0438\u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440\u0430\u043c\u0438!<\/p>\n
2.\u00a0\u0424\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u044b \u2014 \u043d\u0430\u0448\u0435 \u0441\u043f\u0430\u0441\u0435\u043d\u0438\u0435.<\/strong>\u00a0\u0411\u0435\u0437 \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0438 R\u00b2 \u2265 0.3 \u0438 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044f MAF \u0432\u044b \u0440\u0438\u0441\u043a\u0443\u0435\u0442\u0435 \u043d\u0430\u0439\u0442\u0438 \u0443 \u0441\u0435\u0431\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043c\u0430\u0440\u0441\u0438\u0430\u043d\u0438\u043d\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0440\u0442\u043e\u0448\u043a\u0438 \u0438 \u043f\u043e\u0442\u0440\u0430\u0442\u0438\u0442\u044c \u043a\u0443\u0447\u0443 \u043d\u0435\u0440\u0432\u043e\u0432.<\/p>\n
3.\u00a0\u041f\u043e\u0437\u043d\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0441\u0435\u0431\u044f \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043a\u043e\u0434 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0431\u0435\u0437\u0443\u043c\u043d\u043e \u0443\u0432\u043b\u0435\u043a\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e.<\/strong>\u00a0\u041a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0442\u044b \u0432\u0438\u0434\u0438\u0448\u044c \u0441\u0442\u0440\u043e\u0447\u043a\u0443 \u043a\u043e\u0434\u0430 \u043d\u0430 TypeScript, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043a\u043e\u0440\u0440\u0435\u043b\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0441 \u0442\u0435\u043c, \u043a\u0430\u043a \u0442\u044b \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u0435\u0448\u044c \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441, \u043a\u043e\u0444\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u0444\u0438\u0437\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0438 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0434\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0435 \u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u0432\u044f\u0437\u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0439 \u0438 \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438. \u041a\u043e\u043c\u043f\u043b\u0435\u043a\u0441 \u0411\u043e\u0433\u0430, \u0442\u044b \u0442\u0443\u0442??? \u0412 \u043e\u0431\u0449\u0435\u043c, \u043a\u0430\u043a \u0433\u0430\u0434\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0442\u0430\u0440\u043e, \u043d\u043e \u0447\u0443\u0442\u044c \u0442\u043e\u0447\u043d\u0435\u0435 \u0438 \u0441 \u043a\u0440\u0430\u0441\u0438\u0432\u044b\u043c\u0438 \u0446\u0438\u0444\u0440\u0430\u043c\u0438.<\/p>\n
\u0415\u0441\u043b\u0438 \u0443 \u0432\u0430\u0441 \u043f\u044b\u043b\u0438\u0442\u0441\u044f VCF-\u0444\u0430\u0439\u043b \u043e\u0442 \u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430, 23andMe \u0438\u043b\u0438 Atlas \u2014 \u043d\u0435 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0439\u0442\u0435 \u0435\u0433\u043e \u0431\u0435\u0437 \u0434\u0435\u043b\u0430 \ud83d\ude42<\/p>\n
\u0425\u0438\u0445\u0430\u043d\u044c\u043a\u0438, \u0445\u0430\u0445\u0430\u043d\u044c\u043a\u0438, \u0438\u043d\u0436\u0435\u043d\u0435\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0430\u0432\u0430\u043d\u0442\u044e\u0440\u044b \u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0431\u0438\u043e\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u043a\u0438 (\u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044f \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u0435 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 \u043f\u0440\u043e \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0411\u0435\u0445\u0442\u0435\u0440\u0435\u0432\u0430 \u0438 \u043f\u0440\u043e \u043c\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u043a\u0430\u0431\u0438\u043d\u0435\u0442 \u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439) \u2014 \u0432\u00a0\u0442\u0433-\u043a\u0430\u043d\u0430\u043b\u0435<\/a>!<\/p>\n<\/div>\n
\u0441\u0441\u044b\u043b\u043a\u0430 \u043d\u0430 \u043e\u0440\u0438\u0433\u0438\u043d\u0430\u043b \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 https:\/\/habr.com\/ru\/articles\/1070956\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u0421\u0440\u0430\u0437\u0443 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0444\u0435\u0439\u0441 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0440\u0438\u0432\u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432\u043d\u0438\u043c\u0430\u043d\u0438\u044f\u0414\u0438\u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440: \u043d\u0435\u00a0\u0447\u0438\u0442\u0430\u0439\u0442\u0435 \u044d\u0442\u0443 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044e, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u0444\u0430\u043d\u0430\u0442 \u0442\u0440\u0430\u0434\u0438\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0446\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0438 \u043e\u0442\u00a0\u0437\u0430\u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0443\u0436\u0435 \u0445\u043e\u0442\u0438\u0442\u0435 \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u0442\u044c \u0432\u00a0\u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0445, \u0447\u0442\u043e\u00a0\u043c\u043d\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0438\u0437\u0443\u0447\u0438\u0442\u044c \u0431\u0430\u0437\u0443 \u0438 \u043e\u0442\u0443\u0447\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0432 \u043c\u0435\u0434\u0435. \u0427\u0438\u0442\u0430\u0439\u0442\u0435 \u044d\u0442\u0443 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044e \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439, \u0432\u0435\u0441\u0435\u043b\u044b\u0439 \u0438 \u043b\u044e\u0431\u0438\u0442\u0435 \u043d\u0435\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442\u044b \u2665 \u0421\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442 \u0438\u0441\u043a\u043b\u044e\u0447\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043d\u0430\u0443\u0447\u043f\u043e\u043f-\u0438\u043d\u0436\u0435\u043d\u0435\u0440\u043d\u043e-\u044e\u043c\u043e\u0440\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440. \u041d\u0435 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0439\u0442\u0435 \u0441\u0430\u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u044b \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043a\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u043e\u0432 (\u0445\u043e\u0442\u044f \u0441\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430 \u041f\u0426\u0420-\u0442\u0435\u0441\u0442 \u0438\u043b\u0438 \u043a \u0432\u0440\u0430\u0447\u0443 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043d\u0438\u0445 \u043d\u0438\u043a\u0442\u043e \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0440\u0435\u0449\u0430\u0435\u0442)!\u0421\u043a\u0430\u0436\u0438\u0442\u0435, \u0432\u044b \u0436\u0435 \u0442\u043e\u0436\u0435 \u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u043b\u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435\u0433\u043e \u043e\u0442 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0414\u041d\u041a-\u0442\u0435\u0441\u0442\u043e\u0432 \u0442\u0438\u043f\u0430 Genotek, 23andMe, Atlas? \u041d\u0443 \u0432\u043e\u0442 \u0438 \u044f \u043d\u0435 \u0431\u044b\u043b\u0430 \u0432 \u0432\u043e\u0441\u0442\u043e\u0440\u0433\u0435 \u043e\u0442 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0447\u0442\u043e\u00a0\u044f \u043d\u0430 4.2% \u0441\u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u043d\u0430\u0432\u043a\u0430, \u043c\u043d\u0435 \u0432\u0440\u0435\u0434\u0435\u043d \u0430\u0440\u0430\u0445\u0438\u0441, \u0438 \u0441\u043a\u043e\u0440\u0435\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u044f \u043b\u044e\u0431\u043b\u044e \u043a\u0438\u043d\u0437\u0443.\u041d\u0435 \u0431\u0443\u0434\u0443\u0447\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0438\u0441\u0442\u043a\u043e\u0439 (\u043d\u043e \u0431\u0443\u0434\u0443\u0447\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0435\u0441\u0441\u0438\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0438\u043f\u043e\u0445\u043e\u043d\u0434\u0440\u0438\u043a\u043e\u043c \u0441 \u043d\u0435\u0443\u0435\u043c\u043d\u044b\u043c \u043b\u044e\u0431\u043e\u043f\u044b\u0442\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c), \u044f \u043f\u043e\u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u043e\u0432\u0430\u043b\u0430, \u0447\u0442\u043e \u0432 \u0431\u0443\u0445\u0433\u0430\u043b\u0442\u0435\u0440\u0438\u0438 \u0447\u0442\u043e-\u0442\u043e \u043d\u0430\u043f\u0443\u0442\u0430\u043b\u0438. \u0413\u0434\u0435 \u0433\u043b\u0443\u0431\u043e\u043a\u0438\u0435 \u0432\u044b\u043a\u043b\u0430\u0434\u043a\u0438? \u0413\u0434\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0438 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0435\u0439? \u0413\u0434\u0435 \u043a\u0443\u0447\u0430 \u0438\u043d\u0444\u044b, \u0432 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0443\u044e \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0437\u0430\u043a\u043e\u043f\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f?\u041e\u0444\u0438\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0437\u0430\u0436\u0430\u0442\u044b \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u0438\u043c\u0438 \u0440\u0430\u043c\u043a\u0430\u043c\u0438 \u0440\u0435\u0433\u0443\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u0438 \u044e\u0440\u0438\u0441\u0442\u043e\u0432, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043e\u043d\u0438 \u0432\u044b\u0434\u0430\u044e\u0442 \u043a\u043b\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430\u043c \u043b\u0438\u0448\u044c \u0441\u0430\u043c\u0443\u044e \u0431\u0430\u0437\u043e\u0432\u0443\u044e \u00ab\u043f\u043e\u043f-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u043a\u0443\u00bb \u0431\u0435\u0437 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0434\u0438\u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440\u043e\u0432. \u041d\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0441 \u043d\u0430 \u0440\u0443\u043a\u0430\u0445 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0451\u0442\u0441\u044f \u0441\u0430\u043c\u043e\u0435 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u043e\u0435 \u2014\u00a0\u0441\u044b\u0440\u043e\u0439 VCF-\u0444\u0430\u0439\u043b (Raw DNA Data).\u0412 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0435 \u044f \u0440\u0430\u0441\u0441\u043a\u0430\u0436\u0443, \u043a\u0430\u043a \u044f \u043d\u0430 \u0434\u0438\u043a\u043e\u043c \u0430\u0437\u0430\u0440\u0442\u0435 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u043e\u0438\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u0439 \u043f\u0430\u0439\u043f\u043b\u0430\u0439\u043d \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430. \u041c\u044b \u043f\u0440\u043e\u0439\u0434\u0435\u043c \u043e\u0442 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 \u0438 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 40 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432 \u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u0441\u0443\u043f\u0435\u0440\u043a\u043e\u043c\u043f\u044c\u044e\u0442\u0435\u0440\u0435 TOPMed \u0434\u043e \u0443\u043a\u0440\u043e\u0449\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438 Node.js, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442 \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0440 \u043e\u0442 43 \u0413\u0411 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445, \u0430 \u044f \u043f\u043e\u043a\u0430\u0436\u0443, \u043a\u0430\u043a \u0432\u0441\u0435 \u0443\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d\u043e \u043f\u043e\u0434 \u043a\u0430\u043f\u043e\u0442\u043e\u043c. \u041e\u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u043e, \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0431\u043b\u043e\u043a\u043e\u0432 \u043a\u043e\u0434\u0430!\u0412\u0430\u043b\u0438\u0434\u0430\u0446\u0438\u044f \u0438 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430:\u00a0\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043d\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0442\u0438\u0442\u044c \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437 \u0432 \u00ab\u0433\u0430\u0434\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0444\u0435\u0439\u043d\u043e\u0439 \u0433\u0443\u0449\u0435\u00bb, \u0432\u0441\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442 \u0441\u0442\u0440\u043e\u0433\u0443\u044e \u0431\u0438\u043e\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0443\u044e \u0432\u0430\u043b\u0438\u0434\u0430\u0446\u0438\u044e (\u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 $R^2 \\ge 0.3$, \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 $GP \\ge 0.90$, \u043c\u0430\u0440\u043a\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 $MAF < 0.01$). \u0410\u043b\u0433\u043e\u0440\u0438\u0442\u043c\u044b \u0444\u0430\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0431\u044b\u043b\u0438 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0432\u0430\u043b\u0438\u0434\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b \u043a\u0440\u043e\u0441\u0441-\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u043c \u0441 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u043c \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u0430 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 GEDmatch (IBD-\u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u043d\u0430 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435 16 \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043a\u0440\u0435\u0441\u0442\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 \u043f\u043e 1408 \u0444\u0430\u0437\u043e\u0432\u043e-\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c \u0441\u0430\u0439\u0442\u0430\u043c). \u0412\u0441\u0435 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0441\u0442\u0440\u043e\u044f\u0442\u0441\u044f \u0441\u0442\u0440\u043e\u0433\u043e \u043d\u0430 \u0430\u043d\u043d\u043e\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438\u0437 \u0441\u0432\u0435\u0436\u0438\u0445 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0431\u0430\u0437 NCBI ClinVar (GRCh38) \u0438 PGS Catalog\u0428\u0430\u0433 0. \u041f\u0430\u0439\u043f\u043b\u0430\u0439\u043d \u0432 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u0441\u043b\u043e\u0432\u0430\u0445\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c \u043c\u0430\u0441\u0448\u0442\u0430\u0431\u044b \u0437\u0430\u0434\u0443\u043c\u043a\u0438, \u0432\u043e\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0432\u044b\u0433\u043b\u044f\u0434\u0438\u0442 \u0438\u0442\u043e\u0433\u043e\u0432\u0430\u044f \u0430\u0440\u0445\u0438\u0442\u0435\u043a\u0442\u0443\u0440\u0430.  [\u0421\u044b\u0440\u043e\u0439 VCF \u0438\u0437 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 (~700k SNPs, hg19)]                       \u2502                       \u25bc            [CrossMap Liftover \/ Pure Python \u2192 hg38]                       \u2502                       \u25bc        [\u041f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 VCF + Dummy Samples 0\/0 + BGZFWriter (Python)]                       \u2502                       \u25bc     [TOPMed \/ Michigan Imputation Server (Eagle2 + Minimac4)]                       \u2502                       \u25bc   [\u0413\u0438\u0433\u0430\u043d\u0442\u0441\u043a\u0438\u0439 Imputed VCF (42.9 GB, ~40M+ SNPs)]                       \u2502                       \u25bc\u250c\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2510\u2502     DNA Decoder Engine (TypeScript \/ Node.js)           \u2502\u2502                                                         \u2502\u2502 1. gatherNeededRsIds() \u2014 \u0441\u0431\u043e\u0440 \u043a\u043e\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u043a \u0438\u0437 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439      \u2502\u2502 2. loadVcfCombined()   \u2014 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432\u044b\u0439 VCF-\u043f\u0430\u0440\u0441\u0435\u0440 (R\u00b2\/GP)   \u2502\u2502 3. scanClinVar()       \u2014 \u043c\u0430\u0442\u0447\u0438\u043d\u0433 \u0441 \u0431\u0430\u0437\u0430\u043c\u0438 NCBI ClinVar  \u2502\u2502 4. computeAllPRS()     \u2014 \u0432\u044b\u0447\u0438\u0441\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432   \u2502\u2514\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2500\u2518                       \u2502                       \u25bc            [\u0418\u043d\u0442\u0435\u0440\u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439 HTML + JSON \u041e\u0442\u0447\u0435\u0442]\u0428\u0430\u0433 1. \u0412\u0435\u043b\u0438\u043a\u0438\u0439 \u041f\u0435\u0440\u0435\u0435\u0437\u0434: Liftover hg19 -> hg38\u041a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0447\u0438\u043f\u044b \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0432\u044b\u0434\u0430\u044e\u0442 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435\u00a0GRCh37 (hg19), \u043f\u0440\u0438\u043d\u044f\u0442\u043e\u0439 \u0430\u0436 \u0432 2009 \u0433\u043e\u0434\u0443. \u0421\u0432\u0435\u0436\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0431\u0430\u0437\u044b, \u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440,\u00a0NCBI ClinVar\u00a0(\u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0440\u0435\u0435\u0441\u0442\u0440 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439) \u0438 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432\u00a0PGS Catalog\u00a0\u2014 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435\u00a0GRCh38 (hg38). \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043f\u043e\u043f\u044b\u0442\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u043d\u0430\u0442\u0440\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b hg19 \u043d\u0430 \u0431\u0430\u0437\u044b hg38, \u0432\u044b \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0442\u0435 \u0443 \u0441\u0435\u0431\u044f 500 \u0441\u043c\u0435\u0440\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043f\u043e\u0442\u043e\u043c\u0443, \u0447\u0442\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0441\u0434\u0432\u0438\u043d\u0443\u043b\u0438\u0441\u044c \u043d\u0430 \u043f\u0430\u0440\u0443 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043f\u0430\u0440 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0430\u043a\u043a\u0443\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u043c \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0435\u0437\u0434\u043e\u043c \u043d\u0430 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u0435\u0430\u0442\u044b.\u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0434\u043b\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u043d\u043e\u0441\u0430 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u043a\u043e\u043d\u0441\u043e\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0443\u0442\u0438\u043b\u0438\u0442\u0430\u00a0CrossMap.\u041d\u043e \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u0442\u0435 \u043d\u0430 Windows \u0431\u0435\u0437 \u043f\u043e\u0434\u0442\u044f\u043d\u0443\u0442\u043e\u0433\u043e C-\u043e\u043a\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f\u00a0samtools\u00a0\u0438\u043b\u0438 HTSlib,\u00a0CrossMap\u00a0\u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043a\u0430\u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0438\u0447\u0430\u0442\u044c. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0434\u043b\u044f \u0433\u0438\u0431\u043a\u043e\u0441\u0442\u0438 \u044f \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0430 \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440 \u043d\u0430 \u0447\u0438\u0441\u0442\u043e\u043c Python, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0431\u0438\u043d\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0446\u0435\u043f\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0441\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0439 UCSC\u00a0.over.chain.gz:# scripts\/liftover_vcf.py \u2014 Pure-Python \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0440\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442 hg19 \u2192 hg38import gzip, collectionsdef load_chain(chain_gz: str) -> dict:    «»»\u041f\u0430\u0440\u0441\u0438\u0442 hg19ToHg38.over.chain.gz \u0438 \u0441\u0442\u0440\u043e\u0438\u0442 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0443 \u0434\u0435\u043b\u044c\u0442 \u0434\u043b\u044f \u0441\u043e\u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439»»»    chains = collections.defaultdict(list)    with gzip.open(chain_gz, ‘rt’) as fh:        t_chrom = t_pos = q_pos = 0        for line in fh:            if line.startswith(‘chain’):                parts = line.split()                # chain score tName tSize tStrand tStart tEnd qName qSize qStrand qStart qEnd id                t_chrom, t_pos, q_pos = parts[2], int(parts[5]), int(parts[10])            elif t_chrom and line.strip():                size = int(line.split()[0])                delta = q_pos — t_pos  # \u0421\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0435 hg38 \u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e hg19                chains[t_chrom].append((t_pos, t_pos + size, delta))                t_pos += size    return chains\u041f\u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0442\u0435, \u043a\u0430\u043a \u043c\u0435\u043d\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0438 \u0442\u043e\u0439 \u0436\u0435 \u0442\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (\u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u0437\u043d\u0430\u043c\u0435\u043d\u0438\u0442\u043e\u0433\u043e \u0432 \u0443\u0437\u043a\u0438\u0445 \u043a\u0440\u0443\u0433\u0430\u0445 SNP \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441\u00a0rs1360780\u00a0\u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435\u00a0FKBP5):  # \u0418\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u044b\u0439 VCF \u043e\u0442 \u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430 (hg19 \/ GRCh37):chr16  53825834  rs1360780  C  T  .  .  .# \u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u0430 (hg38 \/ GRCh38):chr16  53791924  rs1360780  C  T  .  .  .\u041d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u044d\u0442\u0430\u043f\u0435 \u043c\u044b \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u043b\u0438 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0432 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0443, \u043d\u043e \u0441\u0442\u043e\u043b\u043a\u043d\u0443\u043b\u0438\u0441\u044c \u0441\u043e \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u043e\u0439: \u0441\u044b\u0440\u043e\u0439 \u0444\u0430\u0439\u043b \u0438\u0437 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e\u00a0700\u043a \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0442\u043e\u0447\u0435\u043a (SNPs). \u0412 \u043c\u0430\u0441\u0448\u0442\u0430\u0431\u0430\u0445 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (3 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u0430\u0440\u0434\u0430 \u043f\u0430\u0440 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439) \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0441\u043c\u0435\u0448\u043d\u044b\u0435\u00a00.02%. \u0421\u0430\u043c\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435 \u043f\u043e\u043f\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0447\u0438\u043f, \u043d\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0441 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0440\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435!\u0428\u0430\u0433 2. \u0410 \u0447\u0442\u043e \u043d\u0430\u0441 \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u0435\u0442?\u041e\u0434\u043d\u0430\u043a\u043e \u0441\u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043f\u0440\u043e \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u044c \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0432. \u041d\u0435 \u0432\u0441\u0435 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b (\u043e\u0442 \u0446\u0432\u0435\u0442\u0430 \u0433\u043b\u0430\u0437 \u0438 \u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043a \u0431\u043e\u043b\u0438 \u0434\u043e \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0430 \u0438 \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0444\u0435) \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u043e\u043c \u0440\u0435\u043f\u043e\u0437\u0438\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 ClinVar. \u0414\u043b\u044f \u044d\u0442\u043e\u0433\u043e \u044f \u0441\u043e\u0437\u0434\u0430\u043b\u0430 \u0434\u0435\u043a\u043b\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0443\u044e \u043f\u043b\u0430\u0433\u0438\u043d\u043d\u0443\u044e JSON-\u0430\u0440\u0445\u0438\u0442\u0435\u043a\u0442\u0443\u0440\u0443. \u041a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0434\u0435\u043b \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u0441\u0430\u043c\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439\u00a0.panel.json\u00a0\u0444\u0430\u0439\u043b \u0432 \u043f\u0430\u043f\u043a\u0435\u00a0panels\/. \u0414\u0432\u0438\u0436\u043e\u043a \u043d\u0430 TypeScript \u043f\u0440\u0438 \u0441\u0442\u0430\u0440\u0442\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u0441\u043a\u0430\u043d\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u043f\u0430\u043f\u043a\u0443\u00a0panels\/*.panel.json\u00a0\u0438 \u043d\u0430 \u043b\u0435\u0442\u0443 \u043f\u043e\u0434\u0445\u0432\u0430\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u0437\u043d\u0430\u043d\u0438\u044f \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043a\u043e\u0434\u0430.\u0412\u0441\u0435\u0433\u043e \u044f \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043b\u0430\u00a024 \u0442\u0435\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0438 \u0437\u043d\u0430\u043d\u0438\u0439. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043a\u043e\u0433\u043e-\u0442\u043e \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u0435\u0442, \u043c\u043e\u0433\u0443 \u0441\u043a\u0438\u043d\u0443\u0442\u044c \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b.\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0431\u043b\u043e\u043a (ACMG):\u00a0ACMG SF 3.2 \u2014 81 \u043a\u0440\u0438\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d),\u00a0\u0440\u0430\u043d\u043d\u044f\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u0440\u0430\u043a\u0430, \u043a\u0430\u0440\u0434\u0438\u043e-\u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c, \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u043e \u043c\u043e\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0439),\u00a0\u0432\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430).\u041f\u0441\u0438\u0445\u0438\u043a\u0430, \u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043c\u0435\u0434\u0438\u0430\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u041b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c:\u00a0\u0434\u0435\u043f\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u044f, \u0411\u0410\u0420, \u0421\u0414\u0412\u0413, \u043b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u044f \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0435\u0441\u0441, \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0434\u043e\u0444\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430 \u0438 \u043e\u043a\u0441\u0438\u0442\u043e\u0446\u0438\u043d\u0430, \u0413\u0410\u041c\u041a-\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u0430, \u0410\u043b\u044c\u0446\u0433\u0435\u0439\u043c\u0435\u0440, \u041f\u0430\u0440\u043a\u0438\u043d\u0441\u043e\u043d.\u0418\u043c\u043c\u0443\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f \u0438 \u0412\u043e\u0441\u043f\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435:\u00a0\u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0411\u0435\u0445\u0442\u0435\u0440\u0435\u0432\u0430, \u0432\u0441\u044f \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u0443\u043d\u043a\u0430 (\u0443 \u043c\u0435\u043d\u044f \u0435\u0441\u0442\u044c \u0430\u0443\u0442\u043e\u0438\u043c\u0443\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u0432\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0430\u043d\u0442\u0438\u0432\u0438\u0440\u0443\u0441\u043d\u044b\u0439 \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u0438\u0442\u0435\u0442, \u0430\u043b\u043b\u0435\u0440\u0433\u0438\u0438.\u0424\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f, \u0411\u0438\u043e\u0445\u0430\u043a\u0438\u043d\u0433 \u0438 \u0421\u0443\u043f\u0435\u0440\u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438:\u00a0\u043f\u0438\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043a\u043e\u0436\u0438 \u0438 \u0433\u043b\u0430\u0437, \u0432\u043a\u0443\u0441 \u043a\u0438\u043d\u0437\u044b, \u0441\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0442\u0438\u043f, \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u044d\u0432\u043e\u043b\u044e\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438),\u00a0\u0446\u0438\u0440\u043a\u0430\u0434\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0442\u043c\u044b, \u0442\u0438\u043f \u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0432\u043e\u043b\u043e\u043a\u043e\u043d, \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c \u043b\u0435\u043a\u0430\u0440\u0441\u0442\u0432.\u0414\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439 \u044f \u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b\u0430 \u0432\u0440\u0443\u0447\u043d\u0443\u044e \u0438\u0437 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0435\u0439 PubMed, GWAS Catalog, SNPedia \u0438 \u0431\u0430\u0437\u044b NCBI dbSNP. \u041a\u0430\u0436\u0434\u0430\u044f \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0446\u0435\u043b\u0435\u0432\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 (targetGenes), \u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0441\u043b\u043e\u0432\u0430 (keywords) \u0438 \u043c\u0430\u0441\u0441\u0438\u0432 \u043f\u0440\u044f\u043c\u044b\u0445 GWAS-\u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u043e\u0432 (directSnps) \u0441 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u043e\u0432 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f.\/\/ panels\/personality.panel.json \u2014 \u0424\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0438\u044f GWAS-\u043c\u0430\u0440\u043a\u0435\u0440\u0430{  «rsId»: «rs53576»,  «gene»: «OXTR»,  «name»: «\u041e\u043a\u0441\u0438\u0442\u043e\u0446\u0438\u043d\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u0440 (\u042d\u043c\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f \u0438 \u0441\u043e\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c)»,  «riskAllele»: «G»,  «description»: «\u0410\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c G \u0430\u0441\u0441\u043e\u0446\u0438\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d \u0441 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u044d\u043c\u043f\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439 \u0438 \u044d\u043c\u043e\u0446\u0438\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0437\u044b\u0432\u0447\u0438\u0432\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e.»}\u0428\u0430\u0433 3. \u041a\u043e\u043b\u0434\u043e\u0432\u0441\u0442\u0432\u043e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438 23 \u0433\u043e\u043c\u0443\u043d\u043a\u0443\u043b\u0430\u0427\u0442\u043e \u0434\u0435\u043b\u0430\u0442\u044c, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u044f \u043f\u0440\u043e\u0447\u043b\u0430 0.02% \u043c\u0435\u043d\u044f? \u041d\u0443\u0436\u043d\u043e \u00ab\u0434\u043e\u0440\u0438\u0441\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c\u00bb \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 99.98% \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u043c\u0430\u0442\u0435\u043c\u0430\u0442\u0438\u043a\u0438 \u0438 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438. \u042d\u0442\u043e\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f\u00a0\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u0430\u044f \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f, \u0438 \u043f\u043e \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044e \u043d\u0430 16.08.2026 \u0441\u0434\u0435\u043b\u0430\u0442\u044c \u0435\u0451 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u0435\u0435, \u0447\u0435\u043c \u043f\u043e\u043b\u0433\u043e\u0434\u0430 \u043d\u0430\u0437\u0430\u0434, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0435\u0451 \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u044f.\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c\u044b \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0431\u043b\u043e\u043a\u0430\u043c\u0438 (\u0441\u0446\u0435\u043f\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435). \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043c\u044b \u0437\u043d\u0430\u0435\u043c 700\u043a \u043e\u043f\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0442\u043e\u0447\u0435\u043a, \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0430\u043b\u0433\u043e\u0440\u0438\u0442\u043c\u044b \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0441 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e >99% \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u043a\u0430\u0437\u0430\u0442\u044c \u0441\u043e\u0441\u0435\u0434\u043d\u0438\u0435 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u044b \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439, \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432 \u043d\u0430\u0448 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0441 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c\u044e\u00a0TOPMed\u00a0(\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 180 000 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u044f). \u041f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043e\u043d\u0438 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u044b.\u041f\u0435\u0440\u0432\u0438\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0440\u0430\u0431\u043b\u0438: \u0442\u0440\u0435\u0431\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f TOPMed, \u0445\u0430\u043a 0\/0 \u0438 \u0441\u0432\u043e\u0439 BGZFWriter\u0421\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 TOPMed (\u043d\u0430 \u0431\u0430\u0437\u0435 \u041c\u0438\u0447\u0438\u0433\u0430\u043d\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0443\u043d\u0438\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0442\u0435\u0442\u0430) \u2014 \u0431\u0435\u0441\u043f\u043b\u0430\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0438 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e \u043c\u043e\u0449\u043d\u044b\u0439, \u043d\u043e \u0443 \u043d\u0435\u0433\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0436\u0435\u0441\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 (QC).1.\u00a0\u041f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u0430 \u0438\u043d\u0434\u0438\u0432\u0438\u0434\u0443\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e:\u00a0\u0421\u043e\u0444\u0442 \u0444\u0430\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u00a0Eagle2\u00a0\u043d\u0435 \u0445\u043e\u0447\u0435\u0442 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u0441 \u043e\u0434\u0438\u043d\u043e\u0447\u043d\u044b\u043c \u0444\u0430\u0439\u043b\u043e\u043c \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430, \u0435\u043c\u0443 \u043d\u0443\u0436\u043d\u0430 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432. \u0412 \u0446\u0435\u043b\u043e\u043c, \u043e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u0438\u043c\u043e, \u043e\u043d\u043e \u0440\u0430\u0441\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043e \u043d\u0430 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f. \u041d\u0430 16.08.2026 TOPMed \u0441\u043e\u0432\u0441\u0435\u043c \u0443\u0436 \u043f\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u043b \u0432 \u0441\u0435\u0431\u044f, \u043f\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u043d\u043e \u0440\u0435\u043c\u043e\u043d\u0442\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f, \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e-\u044d\u043d\u0442\u0443\u0437\u0438\u0430\u0441\u0442\u043e\u0432 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0435\u0446 \u043e\u0447\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438 \u0438 \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b \u0431\u0430\u043d\u0438\u0442\u044c \u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0435 (\u043d\u0435 \u0443\u043d\u0438\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0442\u0435\u0442\u0441\u043a\u0438\u0435) gmail \u0430\u043a\u043a\u0430\u0443\u043d\u0442\u044b.2.\u00a0\u041f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u0430 Call Rate (\u041a\u043e\u0432\u0430\u0440\u043d\u0430\u044f \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430 \u0434\u043b\u044f \u0442\u0435\u0445, \u043a\u0442\u043e \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0435\u0431\u044f \u0443\u043c\u043d\u0435\u0435 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u044b):\u00a0\u0415\u0441\u043b\u0438 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0444\u0435\u0439\u043a\u043e\u0432\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u043a\u0430\u043a\u00a0.\/.\u00a0(missing data), \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0432\u044b\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0443\u043c\u043c\u0430\u0440\u043d\u044b\u0439 Call Rate \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u043a\u0430\u043a 1\/24 \u2248 4.1% \u0438 \u0441 \u0442\u0440\u0435\u0441\u043a\u043e\u043c \u043e\u0442\u043a\u043b\u043e\u043d\u0438\u0442 \u0444\u0430\u0439\u043b \u0441 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u043e\u0439 QC. \u041e\u043f\u044f\u0442\u044c \u0436\u0435, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u044f \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u044e \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044e \u2014 \u0443\u0437\u043d\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0431 \u044d\u0442\u043e\u043c \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443 \u0436\u0435. \u041d\u0430 16.08.2026 (\u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u044f \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430 \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044e \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u0443) \u2014 \u0443\u0437\u043d\u0430\u0432\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0431\u043e \u0432\u0441\u0435\u0445 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430\u0445 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0441\u0443\u0442\u043e\u043a, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0434\u043e \u043c\u0435\u043d\u044f \u0434\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043e\u0447\u0435\u0440\u0435\u0434\u044c.3.\u00a0\u0420\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435:\u00a0\u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0444\u0435\u0439\u043a\u043e\u0432\u044b\u0445 \u0433\u043e\u043c\u0443\u043d\u043a\u0443\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432-\u043f\u0443\u0441\u0442\u044b\u0448\u0435\u043a (dummy1..dummy23) \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u0438\u043d\u0443\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0432\u044b\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0432\u00a00\/0\u00a0(\u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u043f\u043e \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443). \u0422\u043e\u0433\u0434\u0430 Call Rate \u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0442\u0441\u044f\u00a0100%, \u0438 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u043f\u0440\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 \u0444\u0430\u0439\u043b. \u0412 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0446\u043e\u0432 \u043c\u044b \u0443\u043c\u043d\u0435\u0435 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d, \u0447\u0442\u043e \u0434\u0443\u043c\u0430\u0435\u0442\u0435?\u041a\u0440\u043e\u043c\u0435 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0430\u043c \u0438\u043c\u043f\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0443\u0436\u043d\u044b \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u0432 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0435 BGZF (.vcf.gz). \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043d\u0435 \u0432\u043e\u0437\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0441 \u043a\u043e\u043c\u043f\u0438\u043b\u044f\u0446\u0438\u0435\u0439\u00a0bgzip\u00a0\u043f\u043e\u0434 Windows, \u044f \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0430 \u0441\u0432\u043e\u0439 \u0443\u043f\u0430\u043a\u043e\u0432\u0449\u0438\u043a \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e \u043d\u0430 \u0432\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043c\u043e\u0434\u0443\u043b\u044f\u0445 Python\u00a0zlib\u00a0\u0438\u00a0struct:import zlib, struct, os, collections# \u0427\u0438\u0441\u0442\u044b\u0439 Python BGZF-\u0443\u043f\u0430\u043a\u043e\u0432\u0449\u0438\u043a (\u0441\u043e\u0437\u0434\u0430\u0435\u0442 \u0447\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 .vcf.gz \u0431\u043b\u043e\u043a\u0438)def bgzf_block(data: bytes) -> bytes:    comp  = zlib.compress(data, 6)[2:-4]       # DEFLATE \u0431\u0435\u0437 zlib-\u043e\u0431\u0432\u044f\u0437\u043a\u0438    bsize = len(comp) + 26 — 1                  # \u041f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0440 BGZF \u0431\u043b\u043e\u043a\u0430    hdr   = bytes([0x1f, 0x8b, 8, 4]) + struct.pack(‘<I’, 0) +…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-491077","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/491077","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=491077"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/491077\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=491077"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=491077"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=491077"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}