{"id":503108,"date":"2026-11-13T16:01:01","date_gmt":"2026-11-13T13:01:01","guid":{"rendered":"https:\/\/savepearlharbor.com\/?p=503108"},"modified":"2026-11-13T16:01:01","modified_gmt":"2026-11-13T13:01:01","slug":"","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/savepearlharbor.com\/?p=503108","title":{"rendered":"\u0421\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u043c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438\u0437 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044b\u043c \u0441\u043e\u0444\u0442\u043e\u043c"},"content":{"rendered":"<div xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/1999\/xhtml\">\n<figure class=\"\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/habrastorage.org\/r\/w1560\/webt\/e0\/eb\/73\/e0eb730b26a36b384d51124520cb89ea.png\" alt=\"\u041f\u043e\u043b\u043d\u0430\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435\" sizes=\"(max-width: 780px) 100vw, 50vw\" srcset=\"https:\/\/habrastorage.org\/r\/w780\/webt\/e0\/eb\/73\/e0eb730b26a36b384d51124520cb89ea.png 780w,&#10;       https:\/\/habrastorage.org\/r\/w1560\/webt\/e0\/eb\/73\/e0eb730b26a36b384d51124520cb89ea.png 781w\" loading=\"lazy\" decode=\"async\"\/><\/p>\n<div><figcaption>\u041f\u043e\u043b\u043d\u0430\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435<\/figcaption><\/div>\n<\/figure>\n<p>\u041f\u0440\u0435\u0434\u044b\u0434\u0443\u0449\u0438\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0446\u0438\u043a\u043b\u0430 \u043f\u0440\u043e \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u043e\u0435 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435: <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1040878\/\">1<\/a>, <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1049242\/\">2<\/a>, <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1056512\/\">3<\/a>, <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1062052\/\">4<\/a>.<\/p>\n<p>\u041e\u0434\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0430\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 (\u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435) \u043f\u0440\u0435\u0434\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b \u043f\u0440\u043e\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0417\u043e\u0440\u0438\u043d\u0430, \u0432\u0440\u0430\u0447\u0430-\u0431\u0438\u043e\u0444\u0438\u0437\u0438\u043a\u0430, \u043a.\u0431.\u043d. (\u0440\u0435\u0433\u0430\u043b\u0438\u0438 \u2014 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438), 67 \u043b\u0435\u0442, \u043e\u0431\u043b\u0430\u0434\u0430\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0439 \u0432\u044b\u043d\u043e\u0441\u043b\u0438\u0432\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0438 \u0441\u0435\u0440\u044c\u0451\u0437\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0441\u043f\u043e\u0440\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0434\u043b\u044f \u0441\u0432\u043e\u0435\u0433\u043e \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430. \u041f\u043b\u0430\u043d \u0431\u044b\u043b \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439: \u043c\u044b \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u043c \u0432\u0441\u0435 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432 \u0438 \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u0438\u0439, \u0438 \u0438\u0449\u0435\u043c \u0440\u0435\u0437\u043a\u043e \u0432\u044b\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0449\u0438\u0435\u0441\u044f \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u0432\u044b\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0449\u0438\u0435\u0441\u044f, \u043d\u043e \u043f\u043e \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u043e\u0442 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u0433\u043e \u0435\u0432\u0440\u043e\u043f\u0435\u0439\u0446\u0430. \u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u0443\u0436\u0435 \u0431\u044b\u043b \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d, \u0444\u0438\u0440\u043c\u0430 \u0432\u044b\u0434\u0430\u043b\u0430 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0443 \u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0438 \u0441\u044b\u0440\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b. \u0414\u043b\u044f \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u043c\u044b \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u0438\u0442\u044c \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432 \u043e\u043f\u0435\u043d\u0441\u043e\u0440\u0441\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442 <a href=\"https:\/\/github.com\/dna-seq\/just-dna-lite\">Just-DNA-Lite<\/a>, \u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0431\u043d\u043e \u043f\u0438\u0441\u0430\u043b \u0432 <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1056512\/\">\u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439<\/a> \u0438 <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1062052\/\">\u0447\u0435\u0442\u0432\u0451\u0440\u0442\u043e\u0439<\/a> \u0447\u0430\u0441\u0442\u044f\u0445.<\/p>\n<p>\u041d\u0435 \u0432\u044b\u0448\u043b\u043e. \u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0441\u044f \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u043f\u043e \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u0432\u0448\u0435\u043c\u0443 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443 hg19 (\u0441\u0442\u0430\u043d\u0434\u0430\u0440\u0442 \u043e\u0442 2009 \u0433\u043e\u0434\u0430), \u0438 Just-DNA-Lite \u0441 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0435\u0442. \u0421\u044b\u0440\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0431\u044b\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0440\u0443\u043a\u0430\u0445, \u0442\u0430\u043a \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0438\u0448\u043b\u043e\u0441\u044c \u043d\u044b\u0440\u044f\u0442\u044c \u0432 \u043a\u0440\u043e\u043b\u0438\u0447\u044c\u044e \u043d\u043e\u0440\u0443 \u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0437\u0430\u043d\u043e\u0432\u043e. \u0410 \u0440\u0430\u0437 \u0443\u0436 \u043d\u044b\u0440\u044f\u0442\u044c, \u0442\u043e \u0434\u043e \u0434\u043d\u0430. \u0420\u0430\u043d\u0435\u0435, \u0432 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b \u0441\u0432\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0441\u0432\u044f\u0437\u043a\u043e\u0439 bwa-mem2 + DeepVariant \u043d\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u043e\u043c \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u043c\u044b \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0438 \u0432\u0437\u044f\u0442\u044c \u0433\u0440\u0430\u0444-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438 \u0441\u0430\u043c\u044b\u0435 \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b, \u043a\u0430\u043a\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438.<\/p>\n<p>\u041f\u043e \u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0435 \u0431\u044b\u043b\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043e \u0435\u0449\u0451 \u0434\u0432\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (\u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u041a\u0430\u043c\u0435\u043d\u0435\u0432\u0430 \u0438 \u0435\u0433\u043e \u0436\u0435\u043d\u044b), \u0438\u0441\u043f\u044b\u0442\u0430\u043d\u043e \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u0430 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u0438\u0445 \u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u0445, \u0441\u043e \u0441\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0438\u0445 \u0441 \u043e\u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u0441 \u0441\u044b\u0440\u044b\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438. \u0412\u044b\u0432\u043e\u0434 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u0441\u044f \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439: <strong>\u043b\u0443\u0447\u0448\u0438\u0439 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u0442 \u043e\u0442 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440\u0430.<\/strong> \u0414\u043b\u044f Illumina \u0432\u044b\u0438\u0433\u0440\u0430\u043b pangenome-aware DeepVariant, \u0434\u043b\u044f MGI \u2014 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant.<\/p>\n<p>\u0422\u0440\u0443\u0434\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u043d\u0435 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043b\u044e\u0434\u0438. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440, \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0438 \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b Opus 5.5, \u0430 \u0432\u044b\u0432\u043e\u0434\u044b \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u043b\u0430 Astra. \u041c\u044b \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u043b\u0438 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0438 \u0438 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0432\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0435\u0443\u0434\u043e\u0431\u043d\u044b\u0435 \u0432\u043e\u043f\u0440\u043e\u0441\u044b.<\/p>\n<p>\u0421\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f \u0443\u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043e\u0442 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043a \u043a\u043e\u043d\u0446\u0443. \u041f\u0435\u0440\u0432\u0430\u044f \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u0430 \u2014 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043f\u043e\u043f \u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0438 \u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u043a\u0430\u0445, \u043f\u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0442\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438, \u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u0430 \u2014 \u0442\u0435\u0445\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f: \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u043e, \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b, \u0442\u0430\u0439\u043c\u0438\u043d\u0433\u0438 \u0438 \u0433\u0440\u0430\u0431\u043b\u0438.<\/p>\n<h2>\u041a\u0430\u043a \u0438\u0437 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c<\/h2>\n<p>\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u2014 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u0442\u0440\u0451\u0445 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u0430\u0440\u0434\u043e\u0432 \u00ab\u0431\u0443\u043a\u0432\u00bb (\u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0442\u0438\u0434\u043e\u0432 A, C, G, T). \u041a\u0430\u0436\u0434\u0430\u044f \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445: \u043e\u0434\u043d\u0430 \u043e\u0442 \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438, \u043e\u0434\u043d\u0430 \u043e\u0442 \u043e\u0442\u0446\u0430. \u041e\u0434\u043d\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0430\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u043c.<\/p>\n<p>\u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440 \u043d\u0435 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0443 \u0446\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c. \u0414\u041d\u041a \u0440\u0435\u0436\u0443\u0442 \u043d\u0430 \u0444\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b, \u0438 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u0430 \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0434\u043b\u0438\u043d\u043e\u0439 ~150 \u0431\u0443\u043a\u0432. \u0422\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u0435\u043a \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0438\u0434\u043e\u043c. \u041d\u0430 \u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438\u0445 \u0441\u043e\u0442\u043d\u0438 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432: \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0438\u0445 \u0431\u044b\u043b\u043e 431,5 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0430\u0440 (\u0440\u0438\u0434\u044b \u0438\u0434\u0443\u0442 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043c\u0438 \u0441 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043d\u0446\u043e\u0432 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0444\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430).<\/p>\n<p>\u041f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0437\u043b \u0438\u0437 \u0441\u043e\u0442\u0435\u043d \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432 \u0434\u0435\u0442\u0430\u043b\u0435\u0439. \u0421\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442 \u0435\u0433\u043e \u043f\u043e \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0435 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0431\u043a\u0435, \u0438 \u044d\u0442\u0430 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043e\u043c. \u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u2014 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u0430\u044f \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0441 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442. \u00ab\u0418\u0434\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430\u00bb \u0437\u0430 \u043d\u0435\u0439 \u043d\u0435\u0442: \u044d\u0442\u043e \u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043a\u0430 \u0414\u041d\u041a \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0434\u043e\u043d\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u043d\u043e\u043c \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e. \u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u043e\u0442 \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0438\u0437\u0434\u0430\u044e\u0442. \u0412\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f GRCh37, \u043e\u043d\u0430 \u0436\u0435 hg19, \u0432\u044b\u0448\u043b\u0430 \u0432 2009 \u0433\u043e\u0434\u0443, GRCh38 \u2014 \u0432 2013-\u043c.<\/p>\n<p><strong>\u0412\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435.<\/strong> \u041f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0448\u0430\u0433 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438. \u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430-\u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c (bwa-mem2, giraffe) \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0440\u0438\u0434\u0430 \u0438\u0449\u0435\u0442 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435, \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 \u0440\u0438\u0434 \u0442\u0443\u0434\u0430 \u0438 \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442, \u043d\u0430\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043e\u043d\u0430 \u0432 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u0430. \u041e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f MAPQ. \u0412\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0435 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442, \u0447\u0442\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e\u0435. \u041d\u043e\u043b\u044c \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442, \u0447\u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e, \u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u044f\u0449\u0435\u0435 \u043d\u0435 \u0445\u0443\u0436\u0435, \u0438 \u0440\u0438\u0434 \u043c\u043e\u0433 \u043f\u0440\u0438\u0439\u0442\u0438 \u043e\u0442\u0442\u0443\u0434\u0430.<\/p>\n<p><strong>\u0412\u044b\u0437\u043e\u0432 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/strong> \u0412\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0448\u0430\u0433. \u041a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0440\u0430\u0437\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u044b \u043f\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u043c, \u0434\u0440\u0443\u0433\u0430\u044f \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430, \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 (caller), \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043f\u043e \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u043c \u0438 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442, \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043b\u0438 \u0432\u0430\u0448 \u0440\u0438\u0434 \u0432 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u043e\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430. \u041a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c. SNV \u2014 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b. \u0418\u043d\u0434\u0435\u043b \u2014 \u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0430 \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0431\u0443\u043a\u0432. \u041f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440: \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0416\u0438\u043b\u044c\u0431\u0435\u0440\u0430 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0439 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440 <code>TA<\/code> \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 UGT1A1, \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b <code>C&gt;CAT<\/code>.<\/p>\n<p><strong>\u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f.<\/strong> \u0422\u043e, \u0447\u0442\u043e \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0432 \u0434\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0442\u043e\u0447\u043a\u0435. \u0412 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0435 \u043e\u043d \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d \u0446\u0438\u0444\u0440\u0430\u043c\u0438: <code>0<\/code> \u2014 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435, <code>1<\/code> \u2014 \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0430\u043b\u044c\u0442\u0435\u0440\u043d\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, <code>2<\/code> \u2014 \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p><code>0\/0<\/code> \u2014 \u043e\u0431\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>0\/1<\/code> \u2014 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430: \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, \u043d\u0430 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0442;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>1\/1<\/code> \u2014 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u043f\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0443: \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043d\u0430 \u043e\u0431\u0435\u0438\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>1\/2<\/code> \u2014 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445 \u0434\u0432\u0430 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>\u0424\u0430\u0439\u043b\u044b \u043d\u0430 \u0432\u044b\u0445\u043e\u0434\u0435.<\/strong> VCF \u2014 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430\u043c\u0438, \u0435\u0433\u043e \u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0430\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0438\u0441\u044b \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430. gVCF \u2014 \u0442\u043e \u0436\u0435 \u043f\u043b\u044e\u0441 \u0431\u043b\u043e\u043a\u0438 \u00ab\u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435\u00bb, \u043f\u043e \u043d\u0438\u043c \u0432\u0438\u0434\u043d\u043e, \u0433\u0434\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 \u043d\u0435\u0442 \u0438 \u0433\u0434\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043e. CRAM \u2014 \u0441\u0436\u0430\u0442\u043e\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432.<\/p>\n<p><strong>dbSNP \u0438 rsID.<\/strong> dbSNP \u2014 \u043c\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u0443 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0441\u0432\u043e\u0439 \u043d\u043e\u043c\u0435\u0440 rsID (<code>rs7412<\/code> \u2014 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 APOE). \u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u044d\u0442\u0438\u043c\u0438 \u043d\u043e\u043c\u0435\u0440\u0430\u043c\u0438, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u0438\u0445 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0431\u044b\u043b\u043e \u0438\u0441\u043a\u0430\u0442\u044c \u0432 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f\u0445 \u0438 \u0431\u0430\u0437\u0430\u0445.<\/p>\n<h2>\u0427\u0442\u043e \u0431\u044b\u043b\u043e \u043d\u0435 \u0442\u0430\u043a \u0441 \u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439<\/h2>\n<p>\u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0443 \u043b\u0430\u0431\u0430 \u0432\u044b\u0434\u0430\u043b\u0430 VCF \u043d\u0430 5,05 \u043c\u043b\u043d \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0435\u0439 \u0438 \u0434\u0432\u0430 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 (Illumina NovaSeq 6000, 2\u00d7151). \u0421 VCF \u0431\u044b\u043b\u043e \u0442\u0440\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u044b.<\/p>\n<p><strong>\u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 hg19.<\/strong> \u041e\u043d \u0436\u0435 GRCh37. \u0412 \u0435\u0433\u043e \u043f\u0440\u0435\u0435\u043c\u043d\u0438\u043a\u0435 GRCh38 \u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0438 \u0437\u0430\u043a\u0440\u044b\u0442\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0431\u0435\u043b\u043e\u0432. \u0421\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0431\u0430\u0437\u044b \u0438 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u043e\u0440\u0438\u0435\u043d\u0442\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 GRCh38. \u041e\u0434\u043d\u0430 \u0438 \u0442\u0430 \u0436\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0432 hg19 \u0438 GRCh38 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u0445, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0444\u0430\u0439\u043b \u043f\u043e hg19 \u043d\u0435\u043b\u044c\u0437\u044f \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c \u0441 \u0431\u0430\u0437\u043e\u0439 \u043f\u043e GRCh38. \u041f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442 \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0434\u0441\u0447\u0451\u0442\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043e\u043a Just-DNA-Lite \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0435\u0442 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u0441\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 GRCh37: \u043f\u0440\u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043e\u043d \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441.<\/p>\n<p><strong>\u0412\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/strong> \u0421\u0443\u0434\u044f \u043f\u043e \u043d\u0430\u0431\u043e\u0440\u0443 \u043f\u043e\u043b\u0435\u0439, \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u043e\u0439 freebayes. \u042d\u0442\u043e \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c. \u041d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0437\u0430\u043c\u0435\u0442\u043d\u043e \u0440\u0435\u0436\u0435, \u0446\u0438\u0444\u0440\u044b \u0431\u0443\u0434\u0443\u0442 \u043d\u0438\u0436\u0435.<\/p>\n<p><strong>\u0424\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430\u0446\u0438\u044f.<\/strong> \u0412 \u0437\u0430\u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0435 \u043e\u0434\u043d\u043e \u0443\u0441\u043b\u043e\u0432\u0438\u0435, <code>QUAL &gt; 5<\/code>, \u0430 \u0441\u0442\u043e\u043b\u0431\u0435\u0446 FILTER \u043f\u0443\u0441\u0442. \u041e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430\u0434\u0451\u0436\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043e\u0442 \u0441\u043e\u043c\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e \u0442\u0430\u043a\u043e\u043c\u0443 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0443 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e.<\/p>\n<p>\u041a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0438\u0437 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430 \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u043d\u043e, \u044d\u0442\u043e \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440. \u041d\u043e \u044d\u0442\u043e \u0438\u0434\u0435\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043d\u043e \u0438 \u0434\u0430\u0451\u0442 \u043f\u043b\u043e\u0445\u043e\u0439 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442: \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 GRCh37 \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u043b, \u0438 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0436\u0451\u0432\u044b\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0436\u0451\u0432\u0430\u043d\u043e\u0433\u043e. \u041e\u043d \u0442\u0435\u0440\u044f\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0438 \u043d\u0435 \u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u0430. \u041f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0438\u0437 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0432 GRCh38 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0441\u0435 \u0442\u0440\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u044b \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443.<\/p>\n<h2>\u0413\u0434\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0439<\/h2>\n<p>\u041f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e 90% \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u2014 \u00ab\u043b\u0451\u0433\u043a\u0438\u0435\u00bb \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438: \u0443\u043d\u0438\u043a\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0440\u0438\u0434 \u0441\u0430\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e, \u0432\u0441\u0435 \u0441\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440\u044b \u0434\u0430\u044e\u0442 \u0442\u0430\u043c \u043f\u0440\u0430\u043a\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e \u0438 \u0442\u043e \u0436\u0435. \u0420\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0438\u044f \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0448\u0438\u0445\u0441\u044f 10%.<\/p>\n<p>\u0413\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0438\u0441\u0442\u043e\u0447\u043d\u0438\u043a \u0431\u0435\u0434 \u2014 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438. \u041f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433 \u2014 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u0430\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430 \u0414\u041d\u041a \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430. \u041f\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438 \u0438\u0437-\u0437\u0430 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438 \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0439 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u043f\u0440\u0438 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u0414\u041d\u041a \u043a\u043e\u043f\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0438 \u043b\u0438\u0448\u043d\u044f\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u043e\u0441\u0442\u0430\u0451\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435. \u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u044d\u0442\u043e \u0441\u0431\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u044b\u0445 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043e\u043a: \u043f\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u043e\u0431\u043c\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430\u043c\u0438, \u0438 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u043f\u0440\u0438\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u0434\u0440\u0443\u0433 \u043a \u0434\u0440\u0443\u0433\u0443 \u0441\u043e \u0441\u0434\u0432\u0438\u0433\u043e\u043c, \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u043a \u0434\u0432\u0430\u0436\u0434\u044b. \u0421\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u043e\u0441\u044c \u044d\u0442\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0448\u0438\u0445 \u0434\u0430\u043b\u0451\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0432, \u0438 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u0432\u0441\u0435\u043c \u043b\u044e\u0434\u044f\u043c. \u0421 \u0442\u0435\u0445 \u043f\u043e\u0440 \u0432 \u043e\u0440\u0438\u0433\u0438\u043d\u0430\u043b\u0435 \u0438 \u0432 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u043c\u0435\u043b\u043a\u0438\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u044f, \u043d\u043e \u0441\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0430\u0442\u044c \u043e\u043d\u0438 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043d\u0430 99% \u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435. \u0414\u043b\u0438\u043d\u043d\u044b\u0435 (\u043e\u0442 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u0431\u0443\u043a\u0432) \u0442\u0430\u043a\u0438\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438. \u0414\u043b\u044f \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u044d\u0442\u043e \u043f\u0440\u043e\u043a\u043b\u044f\u0442\u0438\u0435: \u0440\u0438\u0434 \u0438\u0437 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043b\u043e\u0436\u0438\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0443\u044e. \u041e\u0447\u0435\u043d\u044c \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c \u043a\u043e\u043d\u043a\u0440\u0435\u0442\u043d\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435, \u043e\u0442\u043a\u0443\u0434\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0448\u0451\u043b \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0440\u0438\u0434.<\/p>\n<p>\u0422\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430 \u0434\u0435\u043b\u044f\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0447\u0435\u0442\u044b\u0440\u0435 \u0432\u0438\u0434\u0430:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p><strong>\u0421\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438.<\/strong> \u0413\u0435\u043d\u044b-\u0431\u043b\u0438\u0437\u043d\u0435\u0446\u044b: \u0442\u0440\u0438\u043f\u0441\u0438\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u044b (PRSS1 \u0441 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u043c \u00ab\u043f\u0430\u043d\u043a\u0440\u0435\u0430\u0442\u0438\u0442\u043e\u043c\u00bb \u0438\u0437 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438), CYP2D6 \u0438 \u0435\u0433\u043e \u043f\u0441\u0435\u0432\u0434\u043e\u0433\u0435\u043d\u044b (\u0441\u043b\u043e\u043c\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0435\u0440\u0430\u0431\u043e\u0447\u0438\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430), SMN1\/SMN2. \u0427\u0443\u0436\u0438\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441\u0430\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0441\u043e\u0441\u0435\u0434\u043d\u044e\u044e \u043a\u043e\u043f\u0438\u044e, \u043e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u00ab\u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438\u00bb \u043a\u043b\u0430\u0441\u0442\u0435\u0440\u0430\u043c\u0438.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u0426\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b \u0438 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u044b.<\/strong> \u0426\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440\u0430 \u2014 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0442\u044f\u0436\u043a\u0430 \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438\u043d\u0435 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b, \u0437\u0430 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0443\u044e \u0435\u0451 \u0440\u0430\u0441\u0442\u0430\u0441\u043a\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442 \u043f\u0440\u0438 \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438. \u041e\u043d\u0430 \u0441\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u043d\u043e\u0439 \u0414\u041d\u041a: \u044d\u0442\u043e \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u0442\u0435\u043a\u0441\u0442\u0430, \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0451\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u0440\u0430\u0437. \u0423 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0430\u043b\u044c\u0444\u0430-\u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u043e\u043c, \u0435\u0433\u043e \u0434\u043b\u0438\u043d\u0430 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 171 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b. \u041f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u044c\u0442\u0435 \u043a\u043d\u0438\u0433\u0443, \u0433\u0434\u0435 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0430\u0431\u0437\u0430\u0446 \u043d\u0430\u043f\u0435\u0447\u0430\u0442\u0430\u043d \u043d\u0430 \u0441\u043e\u0442\u043d\u044f\u0445 \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0438\u0446 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: \u043f\u043e \u043e\u0431\u0440\u044b\u0432\u043a\u0443 \u0432 150 \u0431\u0443\u043a\u0432 \u043d\u0435\u043b\u044c\u0437\u044f \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u0441 \u043a\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043e\u043d \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0438\u0446\u044b. \u041d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0443\u044e \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440 \u0434\u043e\u043b\u0433\u043e \u043d\u0435 \u043c\u043e\u0433\u043b\u0438 \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u044c, \u0438 \u0432 GRCh38 \u043d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0435\u0451 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c. \u041b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u0422\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u0433\u043e\u043c\u043e\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u044b.<\/strong> \u0422\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440 \u2014 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043c\u043e\u0442\u0438\u0432, \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0451\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: <code>CACACACA\u2026<\/code>. \u0413\u043e\u043c\u043e\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440 \u2014 \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: <code>AAAAAAA\u2026<\/code>. \u041d\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440 \u00ab\u0437\u0430\u0438\u043a\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f\u00bb \u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0447\u0438\u0441\u043b\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0430 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b (\u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0443 \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432) \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u0442\u044c \u0432 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u0445.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>MHC\/HLA<\/strong> \u043d\u0430 6-\u0439 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435. \u0421\u0430\u043c\u044b\u0439 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0447\u0438\u0432\u044b\u0439 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u043a \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0433\u0435\u043d\u044b \u0442\u043a\u0430\u043d\u0435\u0432\u043e\u0439 \u0441\u043e\u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u0438\u043c\u043e\u0441\u0442\u0438: \u043f\u043e \u043d\u0438\u043c \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u0438\u0442\u0435\u0442 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0432\u043e\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438 \u043e\u0442 \u0447\u0443\u0436\u0438\u0445, \u0438\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u044e\u0442 \u043f\u0440\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0430\u0434\u043a\u0435 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u043e\u0432. \u041a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u043e\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430, \u0438 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441 \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0439 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u043a\u043b\u0430\u0434\u0451\u0442 \u043d\u0435\u043e\u0445\u043e\u0442\u043d\u043e. \u041e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u0441\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443: \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0435\u0433\u043e \u043d\u0435\u0442.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u0433\u0434\u0435 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430\u043c\u0438, \u043c\u044b \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u0441\u0442\u0430\u043d\u0434\u0430\u0440\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0442\u043a\u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d \u043a\u043e\u043d\u0441\u043e\u0440\u0446\u0438\u0443\u043c\u0430 GIAB: \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u0441 \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0439 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u044b.<\/p>\n<h2>\u041a\u0430\u043a \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u044f\u044e\u0442 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438<\/h2>\n<h3>\u0421 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043e\u043c: \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0438 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0442\u0430<\/h3>\n<p>\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u0447\u0435\u0441\u0442\u043d\u043e \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440\u0430, \u043d\u0443\u0436\u0435\u043d \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c, \u0434\u043b\u044f \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0442\u0432\u0435\u0442 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u0435\u043d. \u041a\u043e\u043d\u0441\u043e\u0440\u0446\u0438\u0443\u043c GIAB (Genome in a Bottle, NIST) \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043b\u0435\u0442 \u0438\u0437\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432 (HG001\u2013HG007) \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u0443\u043f\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0443\u0435\u0442 \u0434\u043b\u044f \u043d\u0438\u0445 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043a\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432. T2T-Q100 \u0434\u043b\u044f HG002 \u2014 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c, \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e, \u043e\u0442 \u0442\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b \u0434\u043e \u0442\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b. <a href=\"https:\/\/ru.wikipedia.org\/wiki\/%D0%A2%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D1%80%D1%8B\">\u0422\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b<\/a> \u2014 \u0441\u0442\u0440\u0443\u043a\u0442\u0443\u0440\u044b \u043d\u0430 \u043e\u0431\u043e\u0438\u0445 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430\u0445 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b; \u043f\u0440\u0438 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u043c \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u0443\u043a\u043e\u0440\u0430\u0447\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0438 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0441\u0447\u0451\u0442\u0447\u0438\u043a \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0448\u0438\u0445\u0441\u044f \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439. \u0422\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430 \u2014 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u043d\u0430 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d \u0431\u0443\u043a\u0432. \u041e\u043d \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0435 \u0437\u043e\u043d\u044b, \u043a\u0443\u0434\u0430 \u0441\u0442\u0430\u0440\u044b\u0435 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u044b \u043d\u0435 \u0434\u043e\u0442\u044f\u0433\u0438\u0432\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c.<\/p>\n<p>\u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043f\u0440\u043e\u0433\u043e\u043d\u044f\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0442\u0440\u0438 \u0447\u0438\u0441\u043b\u0430. \u0422\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u2014 \u043a\u0430\u043a\u0430\u044f \u0434\u043e\u043b\u044f \u043d\u0430\u0439\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0435. \u041f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0442\u0430 \u2014 \u043a\u0430\u043a\u0443\u044e \u0434\u043e\u043b\u044e \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438. F1 \u2014 \u0438\u0445 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u0435 \u0433\u0430\u0440\u043c\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435. F1 0,9979 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442, \u0447\u0442\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043d\u0430 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0443.<\/p>\n<p>\u0422\u0430\u043a \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u044b \u0432\u0441\u0435 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u044b \u00ab\u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a\u00bb, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0442\u044f\u0442\u0441\u044f \u043d\u0438\u0436\u0435: \u0430\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u043e\u0432 \u043f\u0440\u043e\u0433\u043e\u043d\u044f\u043b\u0438 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 \u043f\u0440\u043e\u043f\u0443\u0441\u043a\u0438 \u0438 \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b.<\/p>\n<h3>\u0411\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430: \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u0438 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438<\/h3>\n<p>\u0423 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0438 \u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430 \u043d\u0435\u0442, \u043a\u0430\u043a \u0438 \u0443 \u043b\u044e\u0431\u043e\u0433\u043e \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430: \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0433\u043e\u0434\u0430\u043c\u0438 \u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f\u043c\u0438 (\u0432 \u0442\u043e\u043c \u0447\u0438\u0441\u043b\u0435 \u0434\u043b\u0438\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438 PacBio HiFi \u0438 Oxford Nanopore) \u0438 \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0440\u0443\u0447\u043d\u0443\u044e. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u043d\u043e \u0433\u0434\u0435 \u043e\u043d \u043e\u0448\u0438\u0431\u0441\u044f \u0432 \u0432\u0430\u0448\u0435\u043c \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u043c, \u0442\u0430\u043a \u043d\u0435 \u0443\u0437\u043d\u0430\u0442\u044c. \u0412 \u0445\u043e\u0434 \u0438\u0434\u0443\u0442 \u043a\u043e\u0441\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0430\u043a\u0438, \u0438 \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u2014 Ts\/Tv, \u043e\u0442\u043d\u043e\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439 \u043a \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f\u043c \u0441\u0440\u0435\u0434\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0431\u0443\u043a\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d. \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u043f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u043e\u043d\u043e \u0441\u043b\u0443\u0436\u0438\u0442 \u0438\u043d\u0434\u0438\u043a\u0430\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0448\u0443\u043c\u0430, \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043d\u0435\u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0445\u0438\u043c\u0438\u0438.<\/p>\n<p>\u0411\u0443\u043a\u0432\u044b \u0414\u041d\u041a \u0431\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u0442\u0438\u043f\u043e\u0432: \u043f\u0443\u0440\u0438\u043d\u044b A \u0438 G (\u0434\u0432\u0443\u0445\u043a\u043e\u043b\u044c\u0446\u0435\u0432\u044b\u0435 \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044b) \u0438 \u043f\u0438\u0440\u0438\u043c\u0438\u0434\u0438\u043d\u044b C \u0438 T (\u043e\u0434\u043d\u043e\u043a\u043e\u043b\u044c\u0446\u0435\u0432\u044b\u0435). \u0422\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f \u2014 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 \u0432\u043d\u0443\u0442\u0440\u0438 \u0442\u0438\u043f\u0430: A\u2194G \u0438\u043b\u0438 C\u2194T. \u0422\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f \u2014 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 \u043f\u0443\u0440\u0438\u043d\u0430 \u043d\u0430 \u043f\u0438\u0440\u0438\u043c\u0438\u0434\u0438\u043d \u0438\u043b\u0438 \u043d\u0430\u043e\u0431\u043e\u0440\u043e\u0442: A\u2194C, A\u2194T, G\u2194C, G\u2194T. \u0421 \u0443\u0447\u0451\u0442\u043e\u043c \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439 \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u043e 4, \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0439 8. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0443 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0439\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d, \u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0443 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440\u0430 \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0435\u0433\u043e \u043c\u0443\u0441\u043e\u0440\u0430, Ts\/Tv \u2248 4\/8 = 0,5.<\/p>\n<p>\u0423 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0433\u043e\u0440\u0430\u0437\u0434\u043e \u0447\u0430\u0449\u0435. \u0413\u043b\u0430\u0432\u043d\u0430\u044f \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0430 \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u0430 \u0441 \u043c\u0435\u0442\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c. \u0411\u0443\u043a\u0432\u0430 C \u0432 \u043f\u0430\u0440\u0435 <code>CG<\/code> \u0443 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435\u0441\u0451\u0442 \u0445\u0438\u043c\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0443\u044e \u043c\u0435\u0442\u043a\u0443 \u2014 \u043c\u0435\u0442\u0438\u043b\u044c\u043d\u0443\u044e \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0443. \u0422\u0430\u043a\u0438\u0435 \u043c\u0435\u0442\u043a\u0438 \u0432 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0430, \u043a\u0430\u043a \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u043e, \u0435\u0433\u043e \u0432\u044b\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044e\u0442. \u041e\u0442\u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0431\u043b\u0430\u0433\u043e\u0434\u0430\u0440\u044f \u0438\u043c \u0432 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043d\u0435 \u0438 \u0432 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0435 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0430\u0431\u043e\u0440\u044b \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432, \u0445\u043e\u0442\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0443 \u043d\u0438\u0445 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u044b\u0439.<\/p>\n<p>\u0423 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043c\u0435\u0442\u043a\u0438 \u0435\u0441\u0442\u044c \u043f\u043e\u0431\u043e\u0447\u043d\u044b\u0439 \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442. \u0412 \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u0435 C \u0435\u0441\u0442\u044c \u0430\u043c\u0438\u043d\u043e\u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0430, \u0430\u0442\u043e\u043c \u0430\u0437\u043e\u0442\u0430 \u0441 \u0434\u0432\u0443\u043c\u044f \u0432\u043e\u0434\u043e\u0440\u043e\u0434\u0430\u043c\u0438. \u0418\u0437\u0440\u0435\u0434\u043a\u0430 \u043e\u043d\u0430 \u0441\u0430\u043c\u0430 \u043e\u0442\u0432\u0430\u043b\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0438 \u0441\u0442\u043e\u043b\u043a\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u0438\u0438 \u0441 \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u043e\u0439 \u0432\u043e\u0434\u044b. \u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 C \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0438 \u044d\u0442\u043e\u043c \u0432 \u0443\u0440\u0430\u0446\u0438\u043b \u2014 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0443, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0432 \u0414\u041d\u041a \u0431\u044b\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0434\u043e\u043b\u0436\u043d\u043e. \u041a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0443\u044e \u043f\u043e\u043b\u043e\u043c\u043a\u0443 \u0437\u0430\u043c\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0438 \u0447\u0438\u043d\u0438\u0442. \u041c\u0435\u0442\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 C \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0441\u0430\u043c\u044b\u0439 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0439 T, \u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0430 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0443 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e \u043f\u0440\u043e\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u0435\u0442. \u0422\u0430\u043a \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f C\u2192T \u0437\u0430\u043a\u0440\u0435\u043f\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435.<\/p>\n<p>\u041a\u0440\u043e\u043c\u0435 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u0440\u0435\u043f\u0430\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0414\u041d\u041a \u043b\u0435\u0433\u0447\u0435 \u043f\u0443\u0442\u0430\u044e\u0442 \u043f\u043e\u0445\u043e\u0436\u0438\u0435 \u043f\u043e \u0444\u043e\u0440\u043c\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b. \u0412 \u0438\u0442\u043e\u0433\u0435 \u0443 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u043f\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c\u0443 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0443 Ts\/Tv \u2248 2,0\u20132,1, \u0432 \u0431\u0435\u043b\u043e\u043a-\u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0438\u0445 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430\u0445 ~2,8\u20133,0.<\/p>\n<p>\u041e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u0441\u0430\u043c\u043e\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430: \u0447\u0435\u043c \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0432 \u043d\u0430\u0431\u043e\u0440\u0435 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0445 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u043e\u0432, \u0442\u0435\u043c \u0431\u043b\u0438\u0436\u0435 Ts\/Tv \u043a 0,5. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0443 4 \u043c\u043b\u043d SNV (\u043e\u0434\u043d\u043e\u0431\u0443\u043a\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d) \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u043e\u0441\u044c 1,90 \u043f\u0440\u0438 \u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u0435\u043c\u044b\u0445 2,0, \u0442\u043e \u043f\u0440\u0438 \u0433\u0440\u0443\u0431\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u00ab\u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0439\u043d\u044b\u00bb \u044d\u0442\u043e \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u043e\u0432 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432. \u041c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c \u0433\u0440\u0443\u0431\u0430\u044f: \u0443 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a, \u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440 \u0443 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0439 \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u043c\u0438 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u043e\u0432, \u0441\u0432\u043e\u0439 Ts\/Tv, \u0438 \u0432 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u0435\u0433\u043e \u043d\u0430\u043f\u0440\u044f\u043c\u0443\u044e \u043d\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u0435\u0434\u0451\u0448\u044c. \u041d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u044b \u043e\u0434\u0438\u043d \u0440\u0430\u0437 \u043e\u0431\u043e\u0436\u0433\u043b\u0438\u0441\u044c, \u0438\u0441\u0442\u043e\u0440\u0438\u044f \u0432 \u0441\u043f\u043e\u0439\u043b\u0435\u0440\u0435 \u043f\u0440\u043e \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433 MAPQ.<\/p>\n<h3>\u0411\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430: X-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430, dbSNP \u0438 \u0441\u0430\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u044b<\/h3>\n<p><strong>X \u0438 Y \u0443 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d.<\/strong> \u0423 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d\u044b \u043e\u0434\u043d\u0430 X \u0438 \u043e\u0434\u043d\u0430 Y, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b (\u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0438\u0437 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439) \u043d\u0430 X \u0431\u044b\u0442\u044c \u043d\u0435 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442. \u0418\u0441\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u2014 \u043f\u0441\u0435\u0432\u0434\u043e\u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438, PAR: \u044d\u0442\u043e \u043a\u043e\u043d\u0446\u044b X \u0438 Y, \u043e\u0431\u0449\u0438\u0435 \u0434\u043b\u044f \u043e\u0431\u0435\u0438\u0445 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c. \u041a\u0430\u0436\u0434\u0430\u044f \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u043d\u0430 X \u0432\u043d\u0435 PAR \u2014 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430. \u041f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0431\u0435\u0441\u043f\u043b\u0430\u0442\u043d\u0430\u044f \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430.<\/p>\n<p><strong>\u0414\u043e\u043b\u044f \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/strong> \u041d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, \u0441\u043a\u043e\u0440\u0435\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e, \u0443\u0436\u0435 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u043b\u0441\u044f \u0443 \u043a\u043e\u0433\u043e-\u0442\u043e \u0438 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d \u0432 dbSNP. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0432 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435 \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0432 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433\u0435 \u043d\u0435\u0442, \u044d\u0442\u043e \u043f\u043e\u0432\u043e\u0434 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u0436\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f. \u0412 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d\u0430\u0445 \u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0430\u043a \u043d\u0435\u043d\u0430\u0434\u0451\u0436\u0435\u043d, \u043f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u2014 \u0431\u0443\u0434\u0435\u0442 \u0432\u0438\u0434\u043d\u043e \u043d\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430.<\/p>\n<p><strong>\u041f\u043e\u0434\u0441\u0447\u0451\u0442 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432.<\/strong> \u041a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0434\u0432\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435, \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044c \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0438 \u043f\u043e\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c, \u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043d\u0435\u0441\u0443\u0442 \u043a\u0430\u0436\u0434\u0443\u044e \u0431\u0443\u043a\u0432\u0443. \u042d\u0442\u043e \u0441\u0430\u043c\u0430\u044f \u0442\u0440\u0443\u0434\u043e\u0451\u043c\u043a\u0430\u044f \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430 \u0438 \u0441\u0430\u043c\u0430\u044f \u0443\u0431\u0435\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f.<\/p>\n<h2>\u041f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c: \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0438\u0437 \u043c\u043d\u043e\u0433\u0438\u0445 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439<\/h2>\n<p>\u041e\u0434\u0438\u043d \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0432 \u043a\u0430\u043a\u043e\u043c-\u0442\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0443 \u0432\u0430\u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e \u043d\u0435\u0442 \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435, \u0440\u0438\u0434 \u0441 \u043d\u0438\u043c \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0445\u0443\u0436\u0435. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434, \u043a\u0430\u043a \u0432 MHC, \u0440\u0438\u0434 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043d\u0435 \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u044f\u0442\u044c\u0441\u044f \u0432\u043e\u0432\u0441\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0435\u0445\u0430\u0442\u044c \u0432 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433, \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u0443\u044e \u043a\u043e\u043f\u0438\u044e \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430 \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430.<\/p>\n<p>\u041a\u043e\u043d\u0441\u043e\u0440\u0446\u0438\u0443\u043c HPRC (Human Pangenome Reference Consortium) \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043b \u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u044b \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u043e\u0432 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u0440\u043e\u0438\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0441\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b \u0438\u0445 \u0432 \u0433\u0440\u0430\u0444. \u0423\u0437\u0435\u043b \u0433\u0440\u0430\u0444\u0430 \u2014 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0414\u041d\u041a, \u043e\u0442 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b \u0434\u043e \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447. \u0420\u0435\u0431\u0440\u043e \u0441\u043e\u0435\u0434\u0438\u043d\u044f\u0435\u0442 \u0434\u0432\u0430 \u043a\u0443\u0441\u043a\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0443 \u043a\u043e\u0433\u043e-\u0442\u043e \u0438\u0437 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0438\u0434\u0443\u0442 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434.<\/p>\n<p>\u0413\u0440\u0430\u0444 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043a\u0430\u0440\u0442\u0430 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0434\u043e\u0440\u043e\u0433 \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443. \u0422\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0432\u0441\u0435 \u043b\u044e\u0434\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u044b, \u0438\u0434\u0451\u0442 \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0442\u0440\u0430\u0441\u0441\u0430. \u0422\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u043e\u043d\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0442\u0440\u0430\u0441\u0441\u0430 \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043e\u0431\u044a\u0435\u0437\u0434\u043e\u0432 \u0438 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043c \u0441\u043d\u043e\u0432\u0430 \u0441\u043b\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043e\u0434\u043d\u0443. \u041d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043e\u0431\u0449\u0435\u0433\u043e \u043a\u0443\u0441\u043a\u0430 <code>\u2026GATT<\/code> \u043e\u0434\u0438\u043d \u043e\u0431\u044a\u0435\u0437\u0434 \u0438\u0434\u0451\u0442 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 <code>A<\/code>, \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 <code>G<\/code>, \u0438 \u043e\u0431\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u044f\u0442 \u043a \u043e\u0431\u0449\u0435\u043c\u0443 <code>CCTA\u2026<\/code>. \u0422\u0430\u043a\u0430\u044f \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u043b\u043a\u0430 \u0441\u043e \u0441\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u0435\u043c \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0443\u0437\u044b\u0440\u0451\u043c (bubble), \u044d\u0442\u043e \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0439 \u0442\u0435\u0440\u043c\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e \u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c. \u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u2014 \u043e\u0434\u0438\u043d \u043c\u0430\u0440\u0448\u0440\u0443\u0442 \u043f\u043e \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0435, \u043e\u0442 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0434\u043e \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430. \u0425\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430 \u2014 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u0430\u044f \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u0430 \u0441 \u0434\u0432\u0443\u043c\u044f \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430\u043c\u0438. \u0424\u0438\u0437\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u0440\u0430\u0432\u043d\u043e\u043f\u0440\u0430\u0432\u043d\u044b, \u043d\u043e \u043f\u043e \u0441\u043e\u0433\u043b\u0430\u0448\u0435\u043d\u0438\u044e \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u043e\u0442 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u043e\u0433\u043e \u043f\u043b\u0435\u0447\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0438 \u043f\u0440\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0437\u0430 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u043e.<\/p>\n<p>\u041f\u043e \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0439 \u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0435 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0435\u0445\u0430\u0442\u044c \u0432 \u043e\u0431\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u043d\u044b, \u0438 \u043f\u043e \u0443\u0437\u043b\u0443 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0430 \u0442\u043e\u0436\u0435. \u0414\u041d\u041a \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0438\u0437 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u0446\u0435\u043f\u0435\u0439, \u0438 \u0443 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0439 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0445\u0438\u043c\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435. \u0424\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438, \u0430 \u0432\u0441\u043b\u0435\u0434 \u0437\u0430 \u043d\u0438\u043c\u0438 \u0438 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440 \u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0446\u0435\u043f\u044c \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432 \u043e\u0434\u043d\u0443 \u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u043d\u0443. \u0414\u0432\u0435 \u0446\u0435\u043f\u0438 \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u043d\u0430\u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0443 \u0434\u0440\u0443\u0433 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0443, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0440\u0438\u0434 \u0441 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0446\u0435\u043f\u0438 \u0438\u0434\u0451\u0442 \u043f\u043e \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435 \u0441\u043b\u0435\u0432\u0430 \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043e, \u0430 \u0440\u0438\u0434 \u0441 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u2014 \u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u0430 \u043d\u0430\u043b\u0435\u0432\u043e, \u043f\u0440\u0438\u0447\u0451\u043c \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b \u0432 \u043d\u0451\u043c \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u044b \u043d\u0430 \u043f\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435: A \u043d\u0430 T, C \u043d\u0430 G. \u0412\u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043e\u043a \u0443 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u0451\u0440\u043d\u0443\u0442\u044b \u0446\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0443\u0437\u0435\u043b \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u043e\u0439\u0442\u0438 \u0432 \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e\u043c \u0438\u043b\u0438 \u0432 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e\u043c \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438, \u0438 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0434\u0432\u0443\u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c.<\/p>\n<p>\u0417\u0430\u0447\u0435\u043c \u0432\u0441\u0451 \u044d\u0442\u043e \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044e: \u0440\u0438\u0434 \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0435 \u043e\u0431\u044a\u0435\u0437\u0434, \u0433\u0434\u0435 \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0443\u0436\u0435 \u0435\u0441\u0442\u044c, \u0438 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0449\u0430\u0435\u0442 \u0435\u0433\u043e \u0442\u0430\u043c \u0441 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e. \u041c\u044b \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u0433\u0440\u0430\u0444 HPRC v1.1, \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e GRCh38: \u0432 \u043d\u0451\u043c 88 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u043e\u0442 44 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a (\u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f \u2014 \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u043d\u0441\u043a\u0430\u044f \u0438\u043b\u0438 \u043e\u0442\u0446\u043e\u0432\u0441\u043a\u0430\u044f).<\/p>\n<p>\u0412\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0434\u043b\u044f \u0433\u0440\u0430\u0444\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f giraffe. \u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u0441 \u0433\u0440\u0430\u0444\u043e\u043c \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u044e\u0442, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043d\u0430 \u0432\u044b\u0445\u043e\u0434\u0435 giraffe \u043f\u0440\u043e\u0435\u0446\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e \u043d\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u044b\u0439 GRCh38. \u042d\u0442\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u0430\u044f \u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0446\u0438\u044f \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441\u0443\u0440\u0436\u0435\u043a\u0446\u0438\u0435\u0439. \u0418\u0442\u043e\u0433\u043e\u0432\u044b\u0439 VCF \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043f\u0440\u0438\u0432\u044b\u0447\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u0430\u0445 GRCh38, \u0447\u0442\u043e \u043d\u0430\u043c \u0438 \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u0434\u043b\u044f Just-DNA-Lite.<\/p>\n<p>\u0422\u043e\u043d\u043a\u043e\u0441\u0442\u044c: \u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0442 \u0441\u043b\u0438\u0448\u043a\u043e\u043c \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u0438 \u043d\u0430 \u043d\u0451\u043c \u0440\u0438\u0434\u044b \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0434\u0430\u0436\u0435 \u0445\u0443\u0436\u0435, \u0447\u0435\u043c \u043d\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u043e\u043c \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435. \u041b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0435 \u043f\u0443\u0442\u0438 \u043f\u0443\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c. \u0420\u0430\u043d\u044c\u0448\u0435 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u043f\u0440\u043e\u0440\u0435\u0436\u0438\u0432\u0430\u043b\u0438 \u043f\u043e \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u0435: \u0432 \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 <code>d9<\/code> \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u043c\u0438\u043d\u0438\u043c\u0443\u043c \u0443 9 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432. \u0412 \u0438\u044e\u043b\u0435 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043e\u0432\u0430\u043b \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u044c \u0441\u0432\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u043d\u0430 d9. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u0435\u0441\u0442\u044c \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431 \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 \u2014 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 (Sir\u00e9n et al., Nature Methods, 2024). \u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0432\u0430\u0448\u0438 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0438 \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u043d\u0435\u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u043e\u0433\u043e \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043f\u043e\u0434\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0438\u0437 88 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 HPRC \u0441\u0430\u043c\u044b\u0435 \u043f\u043e\u0445\u043e\u0436\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u0432\u0430\u0441. \u0418\u0437 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u043a\u043e\u0432 \u043e\u043d\u0430 \u0441\u043a\u043b\u0435\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0434\u0432\u0430 \u043c\u0430\u0440\u0448\u0440\u0443\u0442\u0430, \u043f\u043e \u0447\u0438\u0441\u043b\u0443 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0443 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430, \u0438 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043a \u043d\u0438\u043c GRCh38. \u041f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0434\u0438\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444. \u0426\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c \u043f\u043e\u0445\u043e\u0436\u0435\u0433\u043e \u043d\u0430 \u0432\u0430\u0441 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u0441\u0440\u0435\u0434\u0438 44 \u0434\u043e\u043d\u043e\u0440\u043e\u0432 \u043d\u0435\u0442, \u0430 \u043f\u043e \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u043a\u0430\u043c \u00ab\u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u0438\u00bb \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f.<\/p>\n<p>\u041d\u0430\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u044d\u0442\u043e \u0432\u0430\u0436\u043d\u043e, \u0432\u0438\u0434\u043d\u043e \u0438\u0437 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 Sir\u00e9n et al. (HG002, NovaSeq 30\u00d7, \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d GIAB v4.2.1, \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a). \u0417\u0430\u043f\u0438\u0441\u044c 30\u00d7 \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435: \u043a\u0430\u0436\u0434\u0443\u044e \u0431\u0443\u043a\u0432\u0443 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0432 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u043c \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 30 \u0440\u0430\u0437.<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 (\u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>19 480<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 d9<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">21 660<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u044b\u0439 GRCh38 (BWA)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">31 697<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u0431\u0435\u0437 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">36 387<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">GATK 4 (\u0434\u043b\u044f \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">74 718<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<h2>\u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0442\u0438\u0432 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0443\u043b<\/h2>\n<p>\u0413\u0440\u0430\u0444 \u0443\u043b\u0443\u0447\u0448\u0430\u0435\u0442 \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0448\u0430\u0433 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438, \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435. \u0412\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0448\u0430\u0433, \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u0443\u043b\u0443\u0447\u0448\u0438\u043b\u0438 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0438.<\/p>\n<p>\u041a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 GATK HaplotypeCaller \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u0430\u0445: \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043e\u043d \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043e \u0444\u043e\u0440\u043c\u0443\u043b\u0430\u043c. \u041e\u043d \u043b\u043e\u043a\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b, \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0430\u0432\u0434\u043e\u043f\u043e\u0434\u043e\u0431\u0438\u044f \u043f\u043e \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440\u0430, \u0430 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0432\u0440\u0443\u0447\u043d\u0443\u044e \u043f\u043e\u0434\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u0430\u043c\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u043d\u044b\u043c \u043e\u0431\u0443\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043f\u043e\u0432\u0435\u0440\u0445. \u041c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0430 \u043b\u044e\u0434\u044c\u043c\u0438, \u0438 \u043a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0442\u0438\u043f \u0430\u0440\u0442\u0435\u0444\u0430\u043a\u0442\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u043f\u043e\u043d\u0438\u043c\u0430\u0442\u044c \u0438 \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c. \u041a \u0442\u043e\u043c\u0443 \u0436\u0435 \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0443 \u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0441\u044f freebayes, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u0444\u0430\u0439\u043b \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430.<\/p>\n<p>DeepVariant \u043e\u0442 Google \u0443\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d \u0438\u043d\u0430\u0447\u0435. \u041a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0435 \u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043e\u043d \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442 \u0432 \u00ab\u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0443\u00bb: \u0441\u0442\u043e\u043f\u043a\u0443 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0432\u043e\u043a\u0440\u0443\u0433 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438. \u0411\u0443\u043a\u0432\u0430, \u0435\u0451 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e, MAPQ (\u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0432 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0440\u0438\u0434\u0430) \u0438 \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0440\u0438\u0434\u0430 \u0437\u0430\u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b \u0432 \u043d\u0435\u0439 \u043a\u0430\u043a \u0446\u0432\u0435\u0442\u0430 \u0432 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u043c \u0438\u0437\u043e\u0431\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u0438\u0438. \u041a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0443 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0444\u0438\u0446\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0441\u0432\u0451\u0440\u0442\u043e\u0447\u043d\u0430\u044f \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u044c \u2014 \u0442\u043e\u0433\u043e \u0436\u0435 \u0442\u0438\u043f\u0430, \u0447\u0442\u043e \u0440\u0430\u0441\u043f\u043e\u0437\u043d\u0430\u044e\u0442 \u043a\u043e\u0448\u0435\u043a \u043d\u0430 \u0444\u043e\u0442\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044f\u0445, \u2014 \u043e\u0431\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043d\u0430 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0445. \u0421\u0435\u0442\u044c \u0441\u0430\u043c\u0430 \u0432\u044b\u0443\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442, \u043a\u0430\u043a \u0432\u044b\u0433\u043b\u044f\u0434\u0438\u0442 \u0430\u0440\u0442\u0435\u0444\u0430\u043a\u0442 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440\u0430, \u0440\u0438\u0434 \u0438\u0437 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0430 \u0438\u043b\u0438 \u0437\u0430\u0438\u043a\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432 \u0433\u043e\u043c\u043e\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0435. \u041f\u043e\u0434 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0442\u0438\u043f \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441\u0435\u0442\u044c \u043f\u0435\u0440\u0435\u043e\u0431\u0443\u0447\u0430\u044e\u0442, \u0444\u043e\u0440\u043c\u0443\u043b\u044b \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0438\u0441\u044b\u0432\u0430\u0442\u044c \u043d\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f.<\/p>\n<p>Pangenome-aware DeepVariant (Asri et al., 2025, UCSC \u0438 Google) \u0434\u0435\u043b\u0430\u0435\u0442 \u0435\u0449\u0451 \u0448\u0430\u0433: \u043a \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0435 \u0438\u0437 \u0432\u0430\u0448\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 HPRC \u0432 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435. \u0421\u0435\u0442\u044c \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442, \u0447\u0442\u043e \u0443 30 \u0438\u0437 88 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0436\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b, \u0438 \u043b\u0435\u0433\u0447\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043e\u0442 \u0430\u0440\u0442\u0435\u0444\u0430\u043a\u0442\u0430. Giraffe \u043e\u043d \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u044f\u0435\u0442: \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c (BWA \u0438\u043b\u0438 giraffe) \u0440\u0430\u0441\u043a\u043b\u0430\u0434\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0440\u0438\u0434\u044b \u043f\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0443, \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c (\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0438\u043b\u0438 pangenome-aware DeepVariant) \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442, \u0433\u0434\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b.<\/p>\n<p>\u0426\u0438\u0444\u0440\u044b \u2014 \u0438\u0437 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u044b 4 \u043f\u0440\u0435\u043f\u0440\u0438\u043d\u0442\u0430 Asri et al.: HG002, Illumina NovaSeq 35\u00d7, \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d T2T-Q100. \u0427\u0438\u0441\u043b\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a (\u043f\u0440\u043e\u043f\u0443\u0441\u043a\u0438 \u043f\u043b\u044e\u0441 \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b):<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0412\u0435\u0441\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">SNV<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0418\u043d\u0434\u0435\u043b\u044b<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0421\u0435\u0433\u043c. \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0413\u0435\u043d\u044b (CDS)<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">GATK 4.6<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">236 359<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">138 328<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">98 031<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u2014<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u2014<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">BWA + DeepVariant<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">125 309<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">60 075<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">65 234<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">30 145<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">593<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">giraffe + DeepVariant<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">107 102<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">40 457<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">66 645<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">16 697<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">312<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">BWA + pangenome-aware DV<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">119 050<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">54 117<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">64 933<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">26 755<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">508<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>giraffe + pangenome-aware DV<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>101 646<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>35 210<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">66 436<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>13 297<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>248<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">DRAGEN 4.3 (Illumina, \u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">73 745<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">26 797<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">46 948<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">14 287<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">347<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>CDS \u2014 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432, \u043f\u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0430 \u0441\u0442\u0440\u043e\u0438\u0442 \u0431\u0435\u043b\u043a\u0438. \u0418\u0445 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 1,5% \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u043d\u043e \u044d\u0442\u043e \u0435\u0433\u043e \u0441\u0430\u043c\u0430\u044f \u0438\u0437\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c: \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u043d\u0441\u0442\u0432\u043e \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439, \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0449\u0438\u0445 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0438. \u041e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u2014 \u0440\u0435\u0433\u0443\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0438 \u0432\u044b\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0433\u0435\u043d\u044b, \u043f\u0440\u043e\u043c\u0435\u0436\u0443\u0442\u043a\u0438 \u0432\u043d\u0443\u0442\u0440\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432, \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u0438, \u0444\u0443\u043d\u043a\u0446\u0438\u044f \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u043f\u043e\u043a\u0430 \u043d\u0435\u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u0430. \u0412\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0438\u0437 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043e\u043a \u0447\u0430\u0449\u0435 \u043b\u0435\u0436\u0430\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0440\u0430\u0437 \u0432 \u0440\u0435\u0433\u0443\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430\u0445, \u0442\u0430\u043a \u0447\u0442\u043e \u0434\u043b\u044f \u043d\u0430\u0448\u0435\u0439 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0438 \u0432\u0430\u0436\u043d\u0430 \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043f\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c\u0443 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0443.<\/p>\n<p>\u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0435\u0432\u043e\u0439 DeepVariant \u043e\u0448\u0438\u0431\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u0434\u0432\u043e\u0435 \u0440\u0435\u0436\u0435 GATK. \u0413\u0440\u0430\u0444 \u0441\u043d\u0438\u0436\u0430\u0435\u0442 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u0435\u0449\u0451 \u043d\u0430 15% (\u0432 SNV \u043d\u0430 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c, \u0432 \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0432\u0434\u0432\u043e\u0435). Pangenome-aware \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0441\u0432\u0435\u0440\u0445\u0443 \u0435\u0449\u0451 \u22125% (\u221220% \u0432 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445). \u041a\u043e\u043c\u043c\u0435\u0440\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 DRAGEN \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0432 \u0446\u0435\u043b\u043e\u043c, \u043d\u043e \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0446\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c \u0437\u0430 \u0441\u0447\u0451\u0442 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b\u043e\u0432 \u0432 \u0442\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u0445; \u0432 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 giraffe + pangenome-aware \u0435\u0433\u043e \u0434\u043e\u0433\u043e\u043d\u044f\u0435\u0442 \u0438 \u043e\u0431\u0433\u043e\u043d\u044f\u0435\u0442.<\/p>\n<p>\u041e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u043f\u043b\u0430\u043d: giraffe \u0441 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 + DeepVariant, \u0430 pangenome-aware \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e.<\/p>\n<p>\u041d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043d\u0430\u0443\u0447\u043f\u043e\u043f \u0437\u0430\u043a\u0430\u043d\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f. \u0414\u0430\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0438\u0434\u0443\u0442 \u0434\u0435\u0442\u0430\u043b\u0438 \u0434\u043b\u044f \u0442\u0435\u0445, \u043a\u0442\u043e \u0437\u0430\u0445\u043e\u0447\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0438\u0442\u044c.<\/p>\n<h2>\u0421\u043b\u043e\u0432\u0430\u0440\u044c \u0434\u043b\u044f \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u044f VCF<\/h2>\n<p>\u0412 \u0442\u0435\u0445\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u043f\u043e\u043d\u0430\u0434\u043e\u0431\u0438\u0442\u0441\u044f \u0435\u0449\u0451 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0442\u0435\u0440\u043c\u0438\u043d\u043e\u0432.<\/p>\n<p><strong>\u0428\u043a\u0430\u043b\u0430 Phred.<\/strong> \u0421\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0436\u0430\u0442\u044c \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438: Q 10 \u2014 10%, Q 20 \u2014 1%, Q 30 \u2014 0,1%. \u0427\u0435\u043c \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e, \u0442\u0435\u043c \u0432\u044b\u0448\u0435 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c.<\/p>\n<p><strong>MAPQ.<\/strong> \u0423\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0432 \u0442\u043e\u043c, \u0447\u0442\u043e \u0440\u0438\u0434 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0449\u0451\u043d \u0432 \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0432\u044b\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043f\u043e \u0448\u043a\u0430\u043b\u0435 Phred. \u041d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, MAPQ 20 \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u044f 1%. MAPQ 0 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442, \u0447\u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e, \u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u044f\u0449\u0435\u0435 \u043d\u0435 \u0445\u0443\u0436\u0435, \u0438 \u0440\u0438\u0434 \u043c\u043e\u0433 \u043f\u0440\u0438\u0439\u0442\u0438 \u043e\u0442\u0442\u0443\u0434\u0430.<\/p>\n<p><strong>GQ \u0438 QUAL.<\/strong> GQ \u2014 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u044b \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435: \u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u0432 \u0442\u043e\u043c, \u0447\u0442\u043e \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c <code>0\/1<\/code>. QUAL \u2014 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0447\u0442\u043e \u0432 \u0442\u043e\u0447\u043a\u0435 \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435 \u0435\u0441\u0442\u044c \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043e\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430. DeepVariant \u043e\u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 GQ \u0441\u0432\u0435\u0440\u0445\u0443 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c 99.<\/p>\n<p><strong>DP, AD, VAF.<\/strong> \u041f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435 \u0438 \u0435\u0433\u043e \u0441\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432. DP \u2014 \u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044e. AD \u2014 \u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u043d\u0435\u0441\u0443\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043d\u0443\u044e \u0431\u0443\u043a\u0432\u0443 \u0438 \u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442. VAF \u2014 \u0434\u043e\u043b\u044f \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c. \u0423 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0435\u0439 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b VAF \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 0,5, \u0443 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 1. \u041f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0438 \u0438\u0437 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430 <code>TATATA\u2026<\/code>: <code>0\/1, GQ 20, DP 40, AD 29,8, VAF 0,2<\/code>. \u042d\u0442\u043e \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u0441 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e ~99% \u0438 \u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0439 \u0434\u043e\u043b\u0435\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430: \u0432 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u0445 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e \u0441\u0431\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0435\u0434\u0438\u043d\u0438\u0446\u0443 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430. \u0422\u0430\u043a\u0443\u044e \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u043a\u0443 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u0442\u044c.<\/p>\n<p><strong>FILTER: PASS, RefCall, NoCall.<\/strong> \u0418\u0442\u043e\u0433\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0432\u0435\u0440\u0434\u0438\u043a\u0442 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044f \u043f\u043e \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0439 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0438. <code>PASS<\/code> \u2014 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043f\u0440\u0438\u043d\u044f\u0442. <code>RefCall<\/code> \u2014 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u044c \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0430, \u0447\u0442\u043e \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u0432\u0441\u0451-\u0442\u0430\u043a\u0438 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441. <code>NoCall<\/code> \u2014 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0438\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0443\u0434\u0430\u043b\u043e\u0441\u044c. \u0418\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0442\u043e\u0440\u044b \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0440\u0435\u0436\u0443\u0442 \u043f\u043e \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u0430\u043c: Just-DNA-Lite \u043f\u043e \u0443\u043c\u043e\u043b\u0447\u0430\u043d\u0438\u044e \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0438 \u0441 QUAL \u2265 20 \u0438 DP \u2265 10. \u0414\u0430\u043b\u044c\u0448\u0435 \u043c\u044b \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c \u044d\u0442\u043e \u00ab\u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430\u00bb.<\/p>\n<p><strong>\u041d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u044f \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/strong> \u041e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b \u0432 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0435 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u0442\u044c \u043f\u043e-\u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u043c\u0443: \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 <code>CA<\/code> \u0438\u0437 <code>CACACA<\/code> \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0432 \u043b\u044e\u0431\u0443\u044e \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044e \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430. \u041d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u044f (<code>bcftools norm<\/code>) \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u044c \u043a \u0435\u0434\u0438\u043d\u043e\u043c\u0443 \u0432\u0438\u0434\u0443: \u0441\u0434\u0432\u0438\u0433\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0432\u043b\u0435\u0432\u043e \u0434\u043e \u0443\u043f\u043e\u0440\u0430, \u043e\u0431\u0440\u0435\u0437\u0430\u0435\u0442 \u043e\u0431\u0449\u0438\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b \u0441 \u043a\u0440\u0430\u0451\u0432, \u0430 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u044c \u0441 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435. \u0411\u0435\u0437 \u043d\u0435\u0451 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0434\u0432\u0443\u0445 VCF \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u00ab\u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f\u00bb \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0438\u0445 \u043d\u0435\u0442.<\/p>\n<h2>\u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u0438\u0437\u043d\u0443\u0442\u0440\u0438<\/h2>\n<p><strong>vg \u0438 giraffe.<\/strong> vg \u2014 \u043d\u0430\u0431\u043e\u0440 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c \u0434\u043b\u044f \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u044b \u0441 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0430\u043c\u0438-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u043c\u0438, giraffe \u2014 \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u0435\u0433\u043e \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434. \u0413\u0440\u0430\u0444 HPRC v1.1 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u043e\u0439 Minigraph-Cactus.<\/p>\n<p><strong>\u041a\u0430\u043a \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432.<\/strong> \u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 KMC \u043f\u043e\u0434\u0441\u0447\u0438\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0432 \u0432\u0430\u0448\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445 \u0432\u0441\u0435 \u043f\u043e\u0434\u0441\u0442\u0440\u043e\u043a\u0438 \u0434\u043b\u0438\u043d\u044b 29, k-\u043c\u0435\u0440\u044b. \u041f\u043e\u0434\u0441\u043a\u0430\u0437\u043a\u043e\u0439 giraffe \u0441\u043b\u0443\u0436\u0438\u0442 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432, \u0444\u0430\u0439\u043b <code>.hapl<\/code>: \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0432 \u043d\u0451\u043c \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0442\u044b \u043d\u0430 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u043f\u043e 10 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u0431\u0443\u043a\u0432, \u0438 \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043e, \u043a\u0430\u043a\u0438\u0435 k-\u043c\u0435\u0440\u044b \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f \u043e\u0442 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0433\u043e. \u0412\u044b\u0431\u043e\u0440 \u0438\u0434\u0451\u0442 \u0432 \u0434\u0432\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0451\u043c\u0430. \u0421\u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043d\u0430 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u043c \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0435 \u043e\u0442\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f 32 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430-\u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442\u0430, \u0447\u044c\u0438 k-\u043c\u0435\u0440\u044b \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u0441\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0430\u044e\u0442 \u0441 \u0432\u0430\u0448\u0438\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438. \u0417\u0430\u0442\u0435\u043c \u043f\u0435\u0440\u0435\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0432\u0441\u0435 \u043f\u0430\u0440\u044b \u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442\u043e\u0432 \u0438 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0451\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0440\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u043e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u044f\u0435\u0442 \u0440\u0438\u0434\u044b \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445. \u042d\u0442\u043e\u0442 \u0440\u0435\u0436\u0438\u043c \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0434\u0438\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439, \u0438 \u0432 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u0435 Sir\u00e9n et al. \u0432\u044b\u0448\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u043e\u0435\u043d \u0438\u043c.<\/p>\n<p><strong>\u0422\u0440\u0438 \u0448\u0430\u0433\u0430 DeepVariant.<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li>\n<p><code>make_examples<\/code> \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0440\u0438\u0434\u044b, \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430-\u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442\u044b \u0438 \u0440\u0438\u0441\u0443\u0435\u0442 \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u00ab\u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0443\u00bb. \u0420\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0435\u0442 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043d\u0430 CPU, \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 \u0434\u043b\u044f GPU \u0443 \u044d\u0442\u043e\u0433\u043e \u0448\u0430\u0433\u0430 \u043d\u0435\u0442. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0434\u0430\u0436\u0435 \u043f\u0440\u0438 \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0451\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u0435 \u0432\u043e\u0435\u0442 \u0432\u0435\u043d\u0442\u0438\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440\u0430.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>call_variants<\/code> \u2014 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u044c \u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0438 \u0438 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442, \u043a\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f. \u042d\u0442\u043e\u0442 \u0448\u0430\u0433 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430 GPU.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>postprocess_variants<\/code> \u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u044b \u0432 VCF \u0438 gVCF, \u0442\u043e\u0436\u0435 \u043d\u0430 CPU.<\/p>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>\u041c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 DeepVariant.<\/strong> Google \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0434 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435, \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440 \u0444\u043b\u0430\u0433\u043e\u043c <code>--model_type<\/code>: WGS (\u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c, \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b), WES (\u044d\u043a\u0437\u043e\u043c), PACBIO \u0438 ONT_R104 (\u0434\u043b\u0438\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b) \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435. \u0423 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 WGS \u0435\u0441\u0442\u044c \u0435\u0449\u0451 \u00ab\u043c\u0430\u043b\u0430\u044f \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c\u00bb: \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u044b\u0435 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430 \u043e\u043d\u0430 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0430\u043c\u0430, \u0431\u0435\u0437 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0438. Pangenome-aware \u2014 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c \u0438 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437, \u043c\u0430\u043b\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u0432 \u043d\u0435\u0439 \u043d\u0435\u0442.<\/p>\n<h2>\u0413\u0434\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u0442\u044c<\/h2>\n<p>\u042d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0441\u043e\u0444\u0442\u0443 \u043e\u0447\u0435\u043d\u044c \u043d\u0443\u0436\u043d\u0430 \u043e\u043f\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0430\u044f \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c, \u0434\u0430 \u0438 \u044f\u0434\u0435\u0440 \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e. \u041e\u043f\u0442\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u043e \u043d\u0430 256 \u0413\u0411 \u0438 32\u201364 \u044f\u0434\u0440\u0430. \u041f\u043e\u043a\u0443\u043f\u0430\u0442\u044c \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043c\u044b \u0430\u0440\u0435\u043d\u0434\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u0435\u0433\u043e \u043d\u0430 \u0442\u0440\u0438 \u0434\u043d\u044f \u0443 RUVDS.<\/p>\n<p><strong>\u0421\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>\n<p>\u043f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u2014 40 \u0413\u0438\u0411;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>giraffe \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0433\u0440\u0430\u0444\u043e\u043c \u2014 ~65 \u0413\u0411, \u0438 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0441 \u043d\u0438\u043c \u0438\u0434\u0451\u0442 \u0441\u043e\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0435\u0449\u0451 \u043d\u0430 50\u201370 \u0413\u0411;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>pangenome-aware DeepVariant \u2014 ~4,2 \u0413\u0411 \u043d\u0430 \u043a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u043f\u043b\u044e\u0441 12 \u0413\u0411 \u043f\u043e\u0434 \u0433\u0440\u0430\u0444.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u041d\u0430 \u0434\u043e\u043c\u0430\u0448\u043d\u0435\u043c \u043a\u043e\u043c\u043f\u044c\u044e\u0442\u0435\u0440\u0435 \u0441 16\u201332 \u0413\u0411 \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u0442\u0438\u0442\u0441\u044f \u0432\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435: \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0436\u0435 \u0442\u044f\u0436\u0451\u043b\u044b\u0439 \u0448\u0430\u0433 \u0443\u043f\u0430\u0434\u0451\u0442 \u043e\u0442 \u043d\u0435\u0445\u0432\u0430\u0442\u043a\u0438 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438. \u0410 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438 \u0445\u0432\u0430\u0442\u0430\u0435\u0442, \u043d\u043e \u044f\u0434\u0435\u0440 \u0432\u043e\u0441\u0435\u043c\u044c, \u0441\u0447\u0451\u0442 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0440\u0430\u0441\u0442\u044f\u043d\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0434\u043d\u0435\u0439.<\/p>\n<p><strong>\u041f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u0430\u0440\u0435\u043d\u0434\u0430.<\/strong> \u0412 2026 \u0433\u043e\u0434\u0443 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u043d\u0430\u044f DRAM \u043f\u043e\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u0430\u043b\u0430 <a href=\"https:\/\/www.trendforce.com\/presscenter\/news\/20260202-12911.html\">\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u043d\u0430 90 %<\/a> \u0437\u0430 \u043e\u0434\u0438\u043d \u043a\u0432\u0430\u0440\u0442\u0430\u043b. \u0414\u043b\u044f \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0438, \u043e\u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0432\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u0438, \u043a\u0430\u043a \u043d\u0430\u0448\u0430, \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u0432\u044b\u0433\u043e\u0434\u043d\u0435\u0435 \u0432\u0437\u044f\u0442\u044c \u0432 \u0430\u0440\u0435\u043d\u0434\u0443, \u0447\u0435\u043c \u043a\u0443\u043f\u0438\u0442\u044c.<\/p>\n<blockquote>\n<p>\u0423 RUVDS \u0435\u0441\u0442\u044c <a href=\"https:\/\/ruvds.com\/ru-rub#order_baremetal\">\u0432\u044b\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u044b<\/a> \u0441 \u043f\u043e\u0441\u0443\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043e\u043f\u043b\u0430\u0442\u043e\u0439. \u041c\u043e\u0449\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440 \u043d\u0430 Xeon Gold \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043e\u0442 5700 \u0440\u0443\u0431\u043b\u0435\u0439 \u0432 \u0441\u0443\u0442\u043a\u0438, \u0435\u0441\u0442\u044c \u0438 <a href=\"https:\/\/ruvds.com\/ru\/baremetal_amd\/\">\u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043a\u0430 \u043d\u0430 AMD EPYC<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n<p><strong>\u0427\u0442\u043e \u0432\u0437\u044f\u043b\u0438 \u043c\u044b.<\/strong> AMD EPYC 7713 (Zen 3, Milan): 64 \u0444\u0438\u0437\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u044f\u0434\u0440\u0430, 128 \u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445, 256 \u0413\u0411 DDR4-3200. \u0422\u0440\u0451\u0445 \u0434\u043d\u0435\u0439 \u0445\u0432\u0430\u0442\u0438\u043b\u043e \u043d\u0430 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043e\u043a \u0441\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u044d\u043a\u0441\u043f\u0435\u0440\u0438\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0438 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438. \u041f\u0440\u0438 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u0435 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0430 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u043e\u0435 \u2014 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0430\u044f \u043e\u043f\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0430\u044f \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c.<\/p>\n<p><strong>\u041f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c \u0432\u0430\u0436\u043d\u0435\u0435 \u044f\u0434\u0435\u0440.<\/strong> \u041d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u044b \u0438 \u0441\u043f\u043e\u0442\u043a\u043d\u0443\u043b\u0438\u0441\u044c. \u0417\u0430\u043f\u0443\u0441\u0442\u0438\u043b\u0438 pangenome-aware \u0441 80 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430\u043c\u0438, \u0438 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u0430 \u0443\u0448\u043b\u0430 \u0432 \u0441\u0432\u043e\u043f \u043d\u0430 123 \u0413\u0411 (\u043f\u0438\u043a 244 \u0438\u0437 251 \u0413\u0411). \u041f\u0435\u0440\u0435\u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a \u043d\u0430 52 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0448\u0451\u043b \u0431\u0435\u0437 \u0441\u0432\u043e\u043f\u0430, \u0438 \u043a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u0441\u0442\u0430\u043b \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430 43% \u0431\u044b\u0441\u0442\u0440\u0435\u0435: ~1 320 \u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442\u043e\u0432 \u0432 \u043c\u0438\u043d\u0443\u0442\u0443 \u043f\u0440\u043e\u0442\u0438\u0432 ~920. \u041e\u0431\u0449\u0430\u044f \u0441\u043a\u043e\u0440\u043e\u0441\u0442\u044c \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0442\u043e\u0439 \u0436\u0435: 28 \u00ab\u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0445\u00bb \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0432 \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u043d\u043e\u043c \u0436\u0434\u0430\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0434\u043a\u0430\u0447\u043a\u0438 \u0441 \u0434\u0438\u0441\u043a\u0430. \u041f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440 \u043f\u0440\u0438 \u044d\u0442\u043e\u043c \u0431\u044b\u043b \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d \u043b\u0438\u0448\u044c \u043d\u0430 ~41%.<\/p>\n<p><strong>\u0414\u0438\u0441\u043a.<\/strong> \u041d\u0430 \u0430\u0440\u0435\u043d\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u043c \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0435 \u043e\u0431 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043d\u0435 \u0434\u0443\u043c\u0430\u0442\u044c: \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0430\u0445 \u043d\u0430 AMD EPYC \u0443 RUVDS \u0441\u0442\u043e\u044f\u0442 NVMe-\u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438 \u0441\u0443\u043c\u043c\u0430\u0440\u043d\u043e \u043e\u0442 9 \u0422\u0411, \u0438 \u0432\u0441\u0451 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u043d\u0438\u0445.<\/p>\n<p>\u0415\u0441\u043b\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043b\u0438\u0447\u043d\u043e\u043c \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u0435, \u0433\u0434\u0435 \u0435\u0441\u0442\u044c HDD \u0438 \u043d\u0435\u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u043e\u0439 SSD, \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0434\u0451\u0442\u0441\u044f \u0434\u0435\u043b\u0438\u0442\u044c:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p>\u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e SSD \u0438\u043b\u0438 NVMe: \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 FASTQ \u043d\u0430 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 \u0441 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u0430\u043c\u0438, BAM \u0438 \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b DeepVariant. Giraffe \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043e\u0431\u0430 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u043e, \u0438 \u043d\u0430 HDD \u044d\u0442\u043e \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0431\u0435\u0441\u043a\u043e\u043d\u0435\u0447\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043a\u0430\u0447\u043a\u0438 \u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0438: \u0432 \u0438\u044e\u043b\u0435 giraffe \u0447\u0435\u0442\u044b\u0440\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0430 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043d\u0438\u0447\u0435\u0433\u043e \u043d\u0435 \u0432\u044b\u0434\u0430\u0432\u0430\u043b. \u041a\u043e\u043f\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 64 \u0413\u0411 \u043d\u0430 NVMe \u0437\u0430\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 \u043c\u0438\u043d\u0443\u0442\u044b, \u0430 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u0443\u0434\u0430\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>\u043f\u043e\u0434\u043e\u0439\u0434\u0451\u0442 HDD: \u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u044b\u0435 FASTQ \u043d\u0430 \u0445\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u0438\u0438, \u0438\u0442\u043e\u0433\u043e\u0432\u044b\u0435 CRAM \u0438 VCF, \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u0441\u043e\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0438 <code>samtools sort<\/code>. \u041e\u043d\u0438 \u043f\u0438\u0448\u0443\u0442\u0441\u044f \u0438 \u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e, \u0430 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430 \u0437\u0430\u043d\u0438\u043c\u0430\u044e\u0442 \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u0438 \u0433\u0438\u0433\u0430\u0431\u0430\u0439\u0442.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>\u0421\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432 \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c<\/h3>\n<p>\u0427\u0438\u0441\u043b\u043e \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u043e\u0434 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0443, \u0430 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u043e\u0435 \u043e\u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u2014 \u043d\u0435 \u0443\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u0432 \u0441\u0432\u043e\u043f.<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0412\u043e \u0447\u0442\u043e \u0443\u043f\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\"><code>vg giraffe<\/code>, <code>kmc<\/code>, <code>vg haplotypes\/index<\/code><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c; \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a \u043d\u0430 \u044f\u0434\u0440\u0435 \u0437\u0430\u043f\u043e\u043b\u043d\u044f\u0435\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e\u0438 \u0432 \u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u043d\u0438\u0438 RAM<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0434\u043e 120<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\"><code>samtools sort\/markdup<\/code><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">CPU, \u043b\u0451\u0433\u043a\u0438\u0439, \u0438\u0434\u0451\u0442 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0441 giraffe<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">24, <code>-m 3G<\/code><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">DeepVariant <code>make_examples<\/code> (\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">CPU + ~1,5\u20132 \u0413\u0411 \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0434\u043e 60<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">pangenome-aware <code>make_examples<\/code><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">CPU + ~4,2 \u0413\u0411 \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 + 12 \u0413\u0411 \u0433\u0440\u0430\u0444<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">(RAM \u2212 12 \u2212 20) \/ 4,2 \u2248 52<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\"><code>call_variants<\/code> \u043d\u0430 CPU<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0432\u044b\u0447\u0438\u0441\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f; TensorFlow \u0441\u0430\u043c \u0437\u0430\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 \u044f\u0434\u0440\u0430, \u0441\u0432\u0435\u0440\u0445 \u0444\u0438\u0437\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u044f\u0434\u0435\u0440 \u043d\u0435 \u0443\u0441\u043a\u043e\u0440\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043f\u043e \u0443\u043c\u043e\u043b\u0447\u0430\u043d\u0438\u044e<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u0424\u043e\u0440\u043c\u0443\u043b\u0430 \u0434\u043b\u044f \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e\u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447: N = min(60, (RAM \u2212 \u043e\u0431\u0449\u0430\u044f \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c \u2212 \u0437\u0430\u043f\u0430\u0441 ~20 \u0413\u0411) \/ \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441). \u0415\u0441\u043b\u0438 <code>free<\/code> \u0438\u043b\u0438 <code>vmstat<\/code> \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0440\u0430\u0441\u0442\u0443\u0449\u0438\u0439 \u0441\u0432\u043e\u043f, N \u043d\u0430\u0434\u043e \u0443\u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0430\u0442\u044c.<\/p>\n<h3>\u0418\u0441\u0442\u043e\u0440\u0438\u044f \u0441 \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u043e\u0439<\/h3>\n<p>\u042d\u0442\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043d\u0430 \u0434\u043e\u043c\u0430\u0448\u043d\u0435\u0439 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u0435 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f: \u0432 \u043d\u0435\u0439 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043c\u0430\u0439\u043d\u0438\u043d\u0433\u043e\u0432\u0430\u044f NVIDIA CMP 90HX. \u0412 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u0445\u0432\u0430\u043b\u0438\u043b\u0441\u044f, \u0447\u0442\u043e DeepVariant \u043f\u043e\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b \u043d\u0430 \u043d\u0435\u0439 \u0435\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c. \u042d\u0442\u043e \u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u043e\u0441\u044c \u043d\u0435\u043f\u0440\u0430\u0432\u0434\u043e\u0439.<\/p>\n<p>\u0428\u0430\u0433 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0438 <code>call_variants<\/code> \u0448\u0451\u043b, \u0430 <code>nvidia-smi<\/code> \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u043b 0% \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0438 \u0438 1 \u041c\u0438\u0411 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438. \u0423\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430 <code>\/dev\/nvidia*<\/code> \u0442\u0430\u043c \u043f\u0440\u0438\u043d\u0430\u0434\u043b\u0435\u0436\u0430\u0442 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0435 <code>video<\/code> (\u043f\u0440\u0430\u0432\u0430 660). \u041a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 DeepVariant \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u043b\u0441\u044f \u043e\u0442 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044f (<code>-u uid:gid<\/code>), \u043d\u043e \u0431\u0435\u0437 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u044b. <code>nvidia-smi<\/code> \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440\u0435 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u043b, \u0430 TensorFlow \u043c\u043e\u043b\u0447\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u043b \u043f\u0443\u0441\u0442\u043e\u0439 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a GPU \u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440\u0435. \u041b\u0435\u0447\u0438\u0442\u0441\u044f \u044d\u0442\u043e \u0444\u043b\u0430\u0433\u043e\u043c <code>--group-add<\/code>, \u043d\u043e \u0441 \u043f\u043e\u0434\u0432\u043e\u0445\u043e\u043c: <code>--group-add video<\/code> Docker \u0440\u0430\u0437\u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043e <code>\/etc\/group<\/code> \u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440\u0430, \u0433\u0434\u0435 <code>video<\/code> = 44, \u0430 \u043d\u0430 \u0445\u043e\u0441\u0442\u0435 27. \u041f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e \u0443\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u044c \u043d\u043e\u043c\u0435\u0440 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u044b \u0443\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430:<\/p>\n<pre><code class=\"bash\">docker run --gpus all --group-add $(stat -c %g \/dev\/nvidia0) -u $(id -u):$(id -g) ... \\  run_deepvariant ... --call_variants_extra_args=\"execution_hardware=accelerator\"<\/code><div class=\"code-explainer\"><a href=\"https:\/\/sourcecraft.dev\/\" class=\"tm-button code-explainer__link\" style=\"visibility: hidden;\"><span class=\"sc-logo-wrapper\"><\/span><\/a><\/div><\/pre>\n<p>\u0424\u043b\u0430\u0433 <code>execution_hardware=accelerator<\/code> \u0437\u0430\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 DeepVariant \u0443\u043f\u0430\u0441\u0442\u044c, \u0435\u0441\u043b\u0438 GPU \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0443\u043f\u0435\u043d. \u0411\u0435\u0437 \u043d\u0435\u0433\u043e \u043e\u043d \u0442\u0438\u0445\u043e \u0443\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043d\u0430 CPU.<\/p>\n<p>\u0414\u0430\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0441\u044e\u0440\u043f\u0440\u0438\u0437: \u043d\u0430 \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u0435 \u0441\u0442\u0430\u043b\u043e \u043c\u0435\u0434\u043b\u0435\u043d\u043d\u0435\u0435. \u0423 CMP 90HX \u0448\u0438\u043d\u0430 \u0443\u0440\u0435\u0437\u0430\u043d\u0430 \u0434\u043e PCIe 1.0 x4. \u041a\u0430\u0440\u0442\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0431\u0430\u0442\u044b\u0432\u0430\u043b\u0430 ~190\u2013240 \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043e\u0432 \u0432 \u0441\u0435\u043a\u0443\u043d\u0434\u0443, \u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440 ~520.<\/p>\n<p>\u0418 \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u044e\u0440\u043f\u0440\u0438\u0437, \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0432\u043e\u043c\u0443. \u0424\u043b\u0430\u0433 <code>execution_hardware=cpu<\/code> \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0440\u0435\u0449\u0430\u0435\u0442 TensorFlow \u0432\u0437\u044f\u0442\u044c \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u0443, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043e\u043d\u0430 \u0432\u0438\u0434\u043d\u0430 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440\u0435. \u041d\u0430 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u043c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0448\u0430\u0433 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0438 \u0441\u0430\u043c \u0443\u0448\u0451\u043b \u043d\u0430 \u043c\u0435\u0434\u043b\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u043a\u0430\u0440\u0442\u0443 \u0438 \u0437\u0430\u043d\u044f\u043b \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u0442\u0440\u0451\u0445 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043f\u043e\u043b\u0443\u0442\u043e\u0440\u0430. \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440\u0435, \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u0443 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 \u043d\u0435 \u043d\u0430\u0434\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0432\u0430\u0442\u044c \u0432\u043e\u0432\u0441\u0435: \u0431\u0435\u0437 <code>--gpus all<\/code>.<\/p>\n<h3>NVIDIA Parabricks<\/h3>\n<p>\u0423 NVIDIA \u0435\u0441\u0442\u044c Parabricks \u2014 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u0434 GPU \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0438\u043a\u0438: BWA-MEM, HaplotypeCaller, DeepVariant, vg giraffe \u0438 \u0434\u0430\u0436\u0435 pangenome-aware DeepVariant. \u041d\u0430 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u043d\u044b\u0445 GPU \u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u043e\u0442 FASTQ \u0434\u043e VCF \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0437\u0430 \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u0438 \u043c\u0438\u043d\u0443\u0442 \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432. \u0420\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0431\u0435\u0441\u043f\u043b\u0430\u0442\u043d\u043e, \u0432 \u0432\u0438\u0434\u0435 Docker-\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0430 \u0438\u0437 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433\u0430 NVIDIA NGC. \u041d\u0443\u0436\u043d\u0430 \u0432\u0438\u0434\u0435\u043e\u043a\u0430\u0440\u0442\u0430 \u043c\u0438\u043d\u0438\u043c\u0443\u043c \u0441 16 \u0413\u0411 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438, \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u043c \u043f\u043e \u0443\u043c\u043e\u043b\u0447\u0430\u043d\u0438\u044e \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435. \u0423 \u043a\u0430\u0440\u0442\u044b \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f 10 \u0413\u0411 \u0438 \u0443\u0440\u0435\u0437\u0430\u043d\u043d\u0430\u044f \u0448\u0438\u043d\u0430, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043c\u044b \u0432\u0441\u0451 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0430 CPU. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0434\u043e\u0441\u0442\u0443\u043f \u043a A100\/H100 \u0438\u043b\u0438 \u0445\u043e\u0442\u044f \u0431\u044b \u043a \u043a\u0430\u0440\u0442\u0430\u043c \u043d\u0430 24 \u0413\u0411, Parabricks \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043f\u043e\u043f\u0440\u043e\u0431\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u043c.<\/p>\n<h2>\u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043f\u043e \u0448\u0430\u0433\u0430\u043c<\/h2>\n<p>vg \u0438 DeepVariant \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043a\u0430\u043a \u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u044b \u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440\u043e\u0432 \u0441\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043c\u043e\u0441\u0442\u044f\u043c\u0438: TensorFlow, CUDA, \u043d\u0443\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 \u0431\u0438\u0431\u043b\u0438\u043e\u0442\u0435\u043a. \u0421\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u044d\u0442\u043e \u0440\u0443\u043a\u0430\u043c\u0438 \u0434\u043e\u043b\u0433\u043e \u0438 \u0445\u0440\u0443\u043f\u043a\u043e, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043e\u0431\u0430 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432 Docker. \u041a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u043e\u0434\u043a\u043b\u044e\u0447\u0451\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438, \u0430 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u044b \u043f\u0438\u0448\u0435\u0442 \u043d\u0430 \u0434\u0438\u0441\u043a \u0445\u043e\u0441\u0442\u0430.<\/p>\n<p>\u0422\u0430\u0439\u043c\u0438\u043d\u0433\u0438 \u2014 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 (431,5 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0430\u0440, ~42\u00d7).<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0428\u0430\u0433<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0427\u0442\u043e<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0412\u0440\u0435\u043c\u044f<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">1<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">FASTQ \u043d\u0430 NVMe (64 \u0413\u0411)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~5 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">2<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0433\u0440\u0430\u0444 HPRC v1.1 <code>.gbz<\/code> (3,3 \u0413\u0411)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~15 \u043c\u0438\u043d, \u043e\u0434\u043d\u043e\u043a\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">2b<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 <code>.hapl<\/code><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">41 \u043c\u0438\u043d, \u043e\u0434\u043d\u043e\u043a\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">3<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">KMC: k-\u043c\u0435\u0440\u044b \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 (k=29)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">6,5 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">4<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u043f\u0443\u0442\u0435\u0439 GRCh38 \u0432 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">&lt;1 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">5<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">giraffe: \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 + \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u044b<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~27 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">5<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">giraffe \u2192 \u0441\u0443\u0440\u0436\u0435\u043a\u0446\u0438\u044f (\u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0446\u0438\u044f \u043d\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u044b\u0439 GRCh38) \u2192 \u0441\u043e\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u2192 \u0434\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0430\u0442\u044b \u2192 BAM<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~1 \u0447 27 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">6<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043f\u043e\u043b \u043f\u043e \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u044e X \u0438 Y<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">&lt;1 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">7<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">DeepVariant (\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439, CPU) \/ pangenome-aware (CPU, 52 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~2,5 \u0447 \/ 7 \u0447 16 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">8<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">rsID \u0438\u0437 dbSNP<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~25 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">10<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">BAM \u2192 CRAM + \u0441\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0441\u0443\u043c\u043c<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~15 \u043c\u0438\u043d<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u0418\u0442\u043e\u0433\u043e ~6\u20137 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u0441 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u043c DeepVariant \u0438 ~11\u201312 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u0441 pangenome-aware. CRAM \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u0441\u044f 16,7 \u0413\u0411 \u043f\u0440\u043e\u0442\u0438\u0432 41,6 \u0413\u0411 \u0443 BAM.<\/p>\n<details class=\"spoiler\">\n<summary>\u0413\u0440\u0430\u0431\u043b\u0438, \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u044b \u043d\u0430\u0441\u0442\u0443\u043f\u0438\u043b\u0438<\/summary>\n<div class=\"spoiler__content\">\n<ul>\n<li>\n<p><strong>\u0413\u043e\u0442\u043e\u0432\u044b\u0439 <\/strong><code><strong>.hapl<\/strong><\/code><strong> \u043e\u0442 HPRC \u043d\u0435 \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c vg.<\/strong> \u0424\u0430\u0439\u043b 2023 \u0433\u043e\u0434\u0430 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d \u0432 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0435 \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 1, \u0430 vg 1.75 \u0436\u0434\u0451\u0442 5\u20136 (\u00abExpected version 5 to 6, got version 1\u00bb). \u0411\u043e\u043b\u0435\u0435 \u043d\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 \u043d\u0430 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0435\u0440\u0435 HPRC \u043d\u0435\u0442. \u041e\u0431\u043d\u043e\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 vg \u043d\u0435 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0433\u043b\u043e \u0431\u044b: \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u043b \u0441\u0430\u043c \u0444\u0430\u0439\u043b. \u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043b\u0438 \u0441\u0430\u043c\u0438 \u0438\u0437 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0430: <code>vg index -j \u2026 --no-nested-distance<\/code>, <code>vg gbwt -r<\/code>, <code>vg haplotypes -H<\/code>. 41 \u043c\u0438\u043d\u0443\u0442\u0430, 40 \u0413\u0438\u0411 \u043f\u0430\u043c\u044f\u0442\u0438.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>Amazon S3 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0430\u043b<\/strong> \u043d\u0430 TLS-\u0440\u0443\u043a\u043e\u043f\u043e\u0436\u0430\u0442\u0438\u0438 \u043f\u043e \u0430\u0434\u0440\u0435\u0441\u0443 <code>s3-us-west-2.amazonaws.com\/human-pangenomics\/\u2026<\/code>, \u0430 \u0430\u0434\u0440\u0435\u0441 <code>https:\/\/human-pangenomics.s3.amazonaws.com\/\u2026<\/code> \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u043b. \u041a\u0430\u0447\u0430\u043b\u0438 \u0432 8 \u043f\u043e\u0442\u043e\u043a\u043e\u0432 \u043f\u043e \u0434\u0438\u0430\u043f\u0430\u0437\u043e\u043d\u0430\u043c \u0438 \u0441\u0432\u0435\u0440\u044f\u043b\u0438 S3 ETag (\u044d\u0442\u043e MD5 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0435\u0439 \u043f\u043e 8 \u041c\u0438\u0411). \u0411\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u0438\u043d\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0437\u0430\u043c\u0435\u0442\u043d\u043e \u0431\u044b\u0441\u0442\u0440\u0435\u0435 \u043a\u0430\u0447\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430\u043f\u0440\u044f\u043c\u0443\u044e, \u0431\u0435\u0437 VPN.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u041d\u043e\u043b\u044c rsID.<\/strong> \u0424\u0430\u0439\u043b \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u044f \u0438\u043c\u0451\u043d \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c NCBI \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u043e\u0434\u0430\u043c\u0438 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a Windows, \u0438 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u043d\u0430\u0437\u0432\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c <code>chr1\\r<\/code>. \u0410\u043d\u043d\u043e\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043e\u0442\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u043b\u0430 \u00ab\u0443\u0441\u043f\u0435\u0448\u043d\u043e\u00bb \u0438 \u043d\u0435 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0430 \u043d\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e rsID. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u044d\u0442\u0430\u043f \u043f\u0430\u0434\u0430\u0435\u0442, \u0435\u0441\u043b\u0438 rsID \u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435 \u0447\u0435\u043c \u0443 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u044b \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u0422\u0435\u0440\u044f\u043b\u0438\u0441\u044c 60% \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b\u043e\u0432 \u043f\u0440\u0438 \u043f\u043e\u0438\u0441\u043a\u0435 rsID.<\/strong> dbSNP \u043f\u0438\u0448\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0432 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u0445 \u00ab\u0446\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c\u00bb (<code>rs112329108<\/code>: <code>TACACACACACACAC \u2192 T, TAC, \u2026<\/code>), \u0430 DeepVariant \u043a\u0440\u0430\u0442\u043a\u043e (<code>TACAC \u2192 T, TAC<\/code>). \u0421\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0438. \u0420\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435: \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u043e\u0431\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u043d\u044b (<code>bcftools norm -m -any<\/code>), \u0438\u0441\u043a\u0430\u0442\u044c rsID \u043f\u043e \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f\u043c \u0438 \u0432\u043e\u0437\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0442\u044c \u0438\u0445 \u0432 \u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u044b\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0438. \u041d\u0430\u0439\u0434\u0435\u043d\u043e 99,4% \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b\u043e\u0432 \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e 38%.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u041f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 dbSNP (29,5 \u0413\u0411, 1,1 \u043c\u043b\u0440\u0434 \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0435\u0439) bcftools \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0447\u0430\u0441\u0430\u043c\u0438<\/strong> \u0438\u0437-\u0437\u0430 \u043e\u0433\u0440\u043e\u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u044f INFO. \u041e\u0434\u0438\u043d \u0440\u0430\u0437 \u0434\u0435\u043b\u0430\u0435\u043c \u043e\u0431\u043b\u0435\u0433\u0447\u0451\u043d\u043d\u0443\u044e \u043a\u043e\u043f\u0438\u044e: \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430, \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f, rsID, \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0438.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u00ab\u041e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0430 \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0443\u043c\u043c\u044b\u00bb CRAM \u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043b\u043e\u0436\u043d\u043e\u0439.<\/strong> <code>samtools checksum<\/code> \u043f\u0438\u0448\u0435\u0442 \u0432 \u043f\u0435\u0440\u0432\u0443\u044e \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a\u0443 \u0438\u043c\u044f \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430, \u0430 \u043e\u043d\u043e \u0443 BAM \u0438 CRAM \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u0435. \u0421\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c \u043d\u0430\u0434\u043e \u0431\u0435\u0437 \u0441\u0442\u0440\u043e\u043a-\u043a\u043e\u043c\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0440\u0438\u0435\u0432.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u041e\u0431\u0440\u0430\u0437 pangenome-aware DeepVariant \u043d\u0435 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0441\u0442\u0438\u043b\u0441\u044f<\/strong> \u043d\u0430 30-\u0433\u0438\u0433\u0430\u0431\u0430\u0439\u0442\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0430\u0437\u0434\u0435\u043b \u0441 Docker. \u0417\u0430\u043f\u0443\u0441\u0442\u0438\u043b\u0438 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 apptainer (\u043a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440\u043d\u0430\u044f \u0441\u0440\u0435\u0434\u0430, \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u0430\u044f \u0432 \u0431\u0438\u043e\u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0442\u0438\u043a\u0435), \u0440\u0430\u0441\u043f\u0430\u043a\u043e\u0432\u0430\u0432 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437 \u0432 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u043d\u0430 btrfs.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u0412 \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a\u0430\u043b\u043a\u0435 pangenome-aware \u043d\u0435\u0442 \u0444\u043b\u0430\u0433\u043e\u0432 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0445 X\/Y.<\/strong> \u0412\u0437\u044f\u043b\u0438 \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b \u044d\u0442\u0430\u043f\u043e\u0432 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 <code>--dry_run<\/code> \u0438 \u0434\u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0438 <code>--haploid_contigs chrX,chrY --par_regions_bed<\/code> \u0432 \u0448\u0430\u0433 <code>postprocess_variants<\/code>.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><strong>\u0412\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u0441\u043e\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0438.<\/strong> \u041f\u0440\u0438 FASTQ \u043e\u0442 ~100 \u0413\u0411 <code>samtools sort<\/code> \u0441\u0431\u0440\u0430\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430 \u0434\u0438\u0441\u043a \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u0438 \u0433\u0438\u0433\u0430\u0431\u0430\u0439\u0442. \u041d\u0430 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u043c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 NVMe \u0437\u0430\u043f\u043e\u043b\u043d\u0438\u043b\u0441\u044f \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0434\u043e \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430. \u041a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u0434\u043b\u044f \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0444\u0430\u0439\u043b\u043e\u0432 \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 \u0432\u044b\u043d\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043d\u0430 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0443\u044e \u043f\u0430\u0440\u0442\u0438\u0446\u0438\u044e.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/details>\n<h2>\u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0435 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 Illumina<\/h2>\n<p>\u0412\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0434\u0430\u043b\u043e 98,52% \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432, \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e \u0441\u043f\u0430\u0440\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 97,41%. \u041f\u043e\u043b \u043f\u043e \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u044e \u043c\u0443\u0436\u0441\u043a\u043e\u0439 (chrX \u00d70,51, chrY \u00d70,32 \u043e\u0442 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c), \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 X \u0438 Y \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u043e. \u041e\u0434\u043d\u0430 \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c: \u0434\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0430\u0442\u043e\u0432 28,5%. \u0414\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0430\u0442\u044b \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432, \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438 \u0442\u043e\u0433\u043e \u0436\u0435 \u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0444\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0414\u041d\u041a. \u041e\u043d\u0438 \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u044e\u0442, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u043f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0435 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430 \u0414\u041d\u041a \u0440\u0430\u0437\u043c\u043d\u043e\u0436\u0430\u044e\u0442 \u041f\u0426\u0420, \u0430 \u043d\u0430 \u043f\u0440\u043e\u0442\u043e\u0447\u043d\u044b\u0445 \u044f\u0447\u0435\u0439\u043a\u0430\u0445 NovaSeq \u0435\u0449\u0451 \u0438 \u043a\u0430\u043a \u00ab\u043e\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435\u00bb \u0434\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0430\u0442\u044b \u0441\u043e\u0441\u0435\u0434\u043d\u0438\u0445 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0442\u0435\u0440\u043e\u0432. \u041d\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u043d\u0435 \u043d\u0435\u0441\u0443\u0442 \u0438 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0440\u0430\u0437\u043c\u043d\u043e\u0436\u0438\u0442\u044c \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0443 \u041f\u0426\u0420, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0438\u0445 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442 (<code>samtools markdup<\/code>), \u0438 DeepVariant \u0438\u0445 \u043d\u0435 \u0443\u0447\u0438\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442. \u042d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0435 \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u043e\u0441\u044c ~30\u00d7 \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e ~42\u00d7. \u0414\u043b\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u044d\u0442\u043e\u0433\u043e \u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e.<\/p>\n<p>\u041d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u0438\u0445 \u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u0445 \u043c\u044b \u0437\u0430\u043f\u0443\u0441\u0442\u0438\u043b\u0438 \u0434\u0432\u0430 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430:<\/p>\n<ol>\n<li>\n<p>\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant WGS \u0441 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u043c Google \u0434\u043b\u044f giraffe;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>pangenome-aware DeepVariant.<\/p>\n<\/li>\n<\/ol>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">pangenome-aware<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">PASS-\u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">5 019 977<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">5 054 315<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u041d\u043e\u0432\u044b\u0435 SNV (\u043d\u0435\u0442 \u0432 dbSNP)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">46 129<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">49 546<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">Ts\/Tv \u0432\u0441\u0435\u0445<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">1,90<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">1,88<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430 (QUAL \u2265 20, DP \u2265 10): \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 SNV<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">3 697 460<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>3 757 697<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430: \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b\u044b<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">855 508<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>888 908<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430: Ts\/Tv<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">2,03<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">2,02<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0412\u0440\u0435\u043c\u044f DeepVariant (CPU)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">~2,7 \u0447<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">7,3 \u0447<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u0420\u0430\u0437\u043d\u0438\u0446\u0430 \u0432\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u0438 \u043e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043c\u0430\u043b\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c\u044e. \u0423 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e DeepVariant \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0443\u044e \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0448\u043b\u0438 ~3 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043e\u0432, \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0430 \u043c\u0430\u043b\u0430\u044f \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c. \u0423 pangenome-aware \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0441\u0435\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0448\u043b\u0438 \u0432\u0441\u0435 ~9 \u043c\u043b\u043d, \u043e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 5 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u0448\u0430\u0433\u0435 <code>call_variants<\/code> \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043f\u043e\u043b\u0443\u0442\u043e\u0440\u0430.<\/p>\n<p>\u041f\u043e \u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u043a\u0430\u043c pangenome-aware \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435. \u041d\u043e \u00ab\u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 dbSNP\u00bb \u0438 Ts\/Tv (\u043e\u0442\u043d\u043e\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439 \u043a \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f\u043c, \u0443 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 2) \u0432 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d\u0430\u0445 \u043d\u0435\u043d\u0430\u0434\u0451\u0436\u043d\u044b: dbSNP \u0441\u0430\u043c \u043f\u043e\u043b\u043e\u043d \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0439 \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u043c\u0438 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u043e\u0432, \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u044b\u0445 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u043e\u0432 \u0432 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043a\u0430\u043a SNP. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043c\u044b \u043f\u043e\u043b\u0435\u0437\u043b\u0438 \u0432 \u0441\u0430\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u044b.<\/p>\n<p><strong>\u0413\u0434\u0435 \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438.<\/strong> \u0420\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043e\u0431\u0449\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u0445 ~35 \u0442\u044b\u0441., \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0432\u0441\u0435 \u0432 \u0442\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u0445, \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445 \u0438 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u0430\u0445, \u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d\u0430\u0445 \u0438\u0437 \u043f\u0435\u0440\u0432\u043e\u0439 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u044b \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438. \u0412 \u00ab\u043b\u0451\u0433\u043a\u0438\u0445\u00bb \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0438\u0445 636. \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u043a\u0442\u043e \u043f\u0440\u0430\u0432, \u043c\u044b \u0432\u0437\u044f\u043b\u0438 \u043f\u043e 300 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0439\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442 \u0441 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430\u043c\u0438 \u0438 \u043f\u043e\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 \u043f\u0440\u044f\u043c\u043e \u0432 CRAM, \u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043d\u0435\u0441\u0443\u0442 \u043a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c. \u0414\u043b\u044f \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f: \u0443 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b, \u0432 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u0430, ~16 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c \u0438 ~14 \u0441 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043e\u043c, \u0443 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0436\u0435 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b ~30 \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c.<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0420\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0420\u0438\u0434\u044b \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 <code>0\/1<\/code><\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0420\u0438\u0434\u044b \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 <code>1\/1<\/code><\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 <code>0\/1<\/code>, pangenome-aware <code>1\/1<\/code> (14 060 \u043c\u0435\u0441\u0442)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">34% \u2014 \u043f\u0440\u0430\u0432 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">18% \u2014 \u043f\u0440\u0430\u0432 pangenome-aware<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 <code>1\/1<\/code>, pangenome-aware <code>0\/1<\/code> (14 170 \u043c\u0435\u0441\u0442)<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">44% \u2014 \u043f\u0440\u0430\u0432 pangenome-aware<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">17% \u2014 \u043f\u0440\u0430\u0432 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u041e\u0441\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u2014 \u043d\u0435\u044f\u0441\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430, \u0433\u0434\u0435 \u043c\u0430\u043b\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432. \u0412 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0447\u0451\u0442\u0435 \u043d\u0430 \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442 pangenome-aware \u043f\u0440\u0430\u0432 \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u0432 8,7 \u0442\u044b\u0441. \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432, \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0432 7,2 \u0442\u044b\u0441.<\/p>\n<p><strong>\u0412\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043d\u0430\u0448\u0451\u043b \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0434\u0432\u0443\u0445.<\/strong> \u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430 \u0443 pangenome-aware \u0438\u0445 23,4 \u0442\u044b\u0441., \u0438 75% \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438. \u0423 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e 6 \u0442\u044b\u0441., \u0438 \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f 54%. \u041c\u043d\u043e\u0433\u0438\u0435 \u00ab\u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0435\u00bb \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b pangenome-aware \u2014 \u0442\u043e \u0436\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e, \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0438\u043d\u0430\u0447\u0435 (\u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 <code>T&gt;G<\/code> \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0438 <code>T&gt;TG<\/code>), \u0438\u043b\u0438 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430, \u0433\u0434\u0435 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant \u0432\u044b\u0434\u0430\u043b <code>NoCall<\/code>.<\/p>\n<p>\u0412\u044b\u0432\u043e\u0434: \u0434\u043b\u044f \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 pangenome-aware \u043d\u0435\u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435. \u042d\u0442\u043e \u0441\u043e\u0433\u043b\u0430\u0441\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u043c \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c Google, \u0433\u0434\u0435 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0442\u043e\u0436\u0435 Illumina NovaSeq. \u0426\u0435\u043d\u0430 \u2014 7,3 \u0447 DeepVariant \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e 2,7 \u0447 \u0438 ~3 \u0442\u044b\u0441. \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0445 \u0441\u043e\u043c\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 SNV. \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0443 \u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 pangenome-aware.<\/p>\n<p><strong>\u041a\u0430\u043a\u0438\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u043e\u0442\u0434\u0430\u0432\u0430\u0442\u044c \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0443 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>\n<p>\u041e\u0431\u044f\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e: <code>.vcf.gz<\/code> \u0438 \u0435\u0433\u043e \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441 <code>.tbi<\/code>. \u042d\u0442\u043e \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u0435\u0433\u043e \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0430\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0438\u0441\u044b \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0443\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0443 GRCh38.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>\u0416\u0435\u043b\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e: <code>.g.vcf.gz<\/code> \u0441 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u043e\u043c, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0442\u044c \u00ab\u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 \u043d\u0435\u0442\u00bb \u043e\u0442 \u00ab\u043d\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043e\u00bb, \u0438 <code>.cram<\/code> \u0441 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043a\u0441\u043e\u043c <code>.crai<\/code>. \u0412 CRAM \u043b\u0435\u0436\u0430\u0442 \u0432\u0441\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b: \u043f\u043e \u043d\u0435\u043c\u0443 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0435\u0442\u044c \u043a\u043e\u043d\u043a\u0440\u0435\u0442\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430, \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u0442\u044c CYP2D6 \u0438 HLA \u0441\u043f\u0435\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430\u043c\u0438, \u0438\u0441\u043a\u0430\u0442\u044c \u043a\u0440\u0443\u043f\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0435\u043b\u0435\u0446\u0438\u0438.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>\u0414\u043b\u044f \u0441\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f: \u0441\u0432\u043e\u0434\u043a\u0438 <code>flagstat<\/code> \u0438 <code>stats<\/code>, \u043a\u043e\u043d\u0442\u0440\u043e\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0443\u043c\u043c\u044b <code>md5<\/code>.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>CRAM \u2014 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u0430 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433 MAPQ \u0438 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u2014 \u043d\u0430\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u043a\u0438 \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u0448\u0430\u0433\u0430. \u041f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0443 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u0430 CRAM \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435.<\/p>\n<h2>\u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0435 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 MGI<\/h2>\n<p>\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d \u043d\u0430 MGI DNBSEQ (403,5 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0430\u0440). \u042d\u0442\u043e \u0434\u0440\u0443\u0433\u0430\u044f \u0445\u0438\u043c\u0438\u044f \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a, \u0447\u0435\u043c \u0443 Illumina. \u041c\u044b \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u043b\u0438 \u0438\u044e\u043b\u044c\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 (BWA \u0438 giraffe \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435 d9) \u0441 \u043d\u043e\u0432\u044b\u043c\u0438, \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u043c DeepVariant \u0438 pangenome-aware, \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u0438\u0445 \u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445.<\/p>\n<p><strong>\u0414\u043e\u043b\u044f \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043e\u0442 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u0430 \u043d\u0435 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u0442.<\/strong> 94,61% \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435 d9 \u0438 94,45% \u043d\u0430 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c. \u0417\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442, 98,5% \u0443 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u2014 \u0437\u0430\u0441\u043b\u0443\u0433\u0430 Illumina, \u0433\u0440\u0430\u0444 \u0442\u0443\u0442 \u043d\u0438 \u043f\u0440\u0438 \u0447\u0451\u043c. ~5,5% \u043d\u0435\u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u2014 \u0441\u0432\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u043e \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430.<\/p>\n<p><strong>\u0413\u0430\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0439 X \u0443\u0431\u0440\u0430\u043b \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b.<\/strong> \u0412 \u0438\u044e\u043b\u044c\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0435 \u043d\u0430 chrX \u0432\u043d\u0435 PAR \u0438\u0445 \u0431\u044b\u043b\u043e 2 920, \u0432 BWA 3 152. \u0412\u0441\u0435 \u043e\u043d\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438: \u0443 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d\u044b \u0442\u0430\u043c \u043e\u0434\u043d\u0430 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c 0.<\/p>\n<p><strong>Pangenome-aware \u043d\u0430 MGI \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u0438\u043b \u0448\u0443\u043c.<\/strong> \u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430 \u043e\u043d \u0434\u0430\u043b \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u043a\u0438 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447 \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0445 SNV \u0441 Ts\/Tv 0,88, \u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0439\u043d\u044b\u0439 \u0448\u0443\u043c. 39% \u044d\u0442\u0438\u0445 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u043e\u0432 \u043f\u0440\u0438\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 ~50 \u043e\u043a\u043e\u043d \u043f\u043e \u043c\u0435\u0433\u0430\u0431\u0430\u0437\u0435 \u0443 \u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440, \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438\u043d \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c, \u0441\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0438\u0437 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 (chr1:122\u2013124 \u041c\u0431, chr13:16\u201317 \u041c\u0431, chr11:52\u201353 \u041c\u0431\u2026), \u0441 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c \u043d\u0430 \u0441\u0430\u043c\u043e\u0439 \u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0446\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430. \u0423 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0438\u0445 \u0441\u043a\u043e\u043f\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439 \u0443 \u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440 15%. \u0412\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u0430\u044f \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0430: \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c \u043e\u0431\u0443\u0447\u0435\u043d\u0430 \u043d\u0430 Illumina \u0438 Element, \u0430 MGI \u0434\u043b\u044f \u043d\u0435\u0451 \u00ab\u0447\u0443\u0436\u0438\u0435\u00bb \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435. \u042d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d Google, \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043d\u0430 Illumina, \u043d\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u043d\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0441\u044f.<\/p>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430 (QUAL \u2265 20, DP \u2265 10)<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">BWA (\u0438\u044e\u043b\u044c)<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">giraffe d9 (\u0438\u044e\u043b\u044c)<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u043d\u043e\u0432\u0430\u044f, \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DV<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u043d\u043e\u0432\u0430\u044f, pangenome-aware<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 SNV<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">3 604 475<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">3 630 598<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">3 651 002<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">3 718 379<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 SNV<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">4 324<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">7 467<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">7 424<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">7 208<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b \u043d\u0430 chrX<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">1 408<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">1 304<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>0<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\"><strong>0<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u0414\u043b\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u043c\u044b \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u043b\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444 + \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant \u0441 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e\u043c MAPQ 0, \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u0435 Google \u0434\u043b\u044f giraffe. \u041f\u0440\u043e \u0441\u0430\u043c \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433 \u043e\u0433\u043e\u0432\u043e\u0440\u044e\u0441\u044c: \u043c\u044b \u043d\u0435 \u0434\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e 0 \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435 5. \u0422\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u0430 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435, \u043e\u0431\u0430 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u0430 \u0434\u0430\u044e\u0442 \u043e\u0434\u043d\u043e \u0438 \u0442\u043e \u0436\u0435. \u0420\u0430\u0437\u043d\u0438\u0446\u0430 \u0432\u0438\u0434\u043d\u0430 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0430\u0445, \u0433\u0434\u0435 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043d\u0438\u0437\u043a\u0430\u044f. \u041a\u0430\u043a \u043c\u044b \u0432\u044b\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b\u0438 \u0438 \u043a\u0430\u043a \u0441\u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043b\u0438\u0441\u044c \u2014 \u0432 \u0441\u043f\u043e\u0439\u043b\u0435\u0440\u0435.<\/p>\n<details class=\"spoiler\">\n<summary>\u041f\u043e\u0440\u043e\u0433 MAPQ: 0 \u0438\u043b\u0438 5<\/summary>\n<div class=\"spoiler__content\">\n<p>\u0423 DeepVariant \u0435\u0441\u0442\u044c \u043f\u0430\u0440\u0430\u043c\u0435\u0442\u0440 <code>min_mapping_quality<\/code>: \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441 MAPQ \u043d\u0438\u0436\u0435 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u0430 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442. \u041f\u043e \u0443\u043c\u043e\u043b\u0447\u0430\u043d\u0438\u044e \u043e\u043d \u0440\u0430\u0432\u0435\u043d 5, \u0430 \u0432 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u0435 Google \u0434\u043b\u044f giraffe \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 0 (\u0432 \u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u0430 r1.6 \u0431\u044b\u043b 1, \u0441 r1.8 \u0441\u0442\u0430\u043b 0). \u0420\u0430\u0431\u043e\u0447\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b vg \u0434\u043b\u044f \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 5, \u0434\u043b\u044f pangenome-aware \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 0. \u041c\u0435\u0436\u0434\u0443 vg 1.67 \u0443 Google \u0438 \u043d\u0430\u0448\u0435\u0439 1.75 \u043a \u0442\u043e\u043c\u0443 \u0436\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b\u0438 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0443 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u0442\u0430\u043a \u0447\u0442\u043e \u0448\u043a\u0430\u043b\u0430 MAPQ \u043c\u043e\u0433\u043b\u0430 \u0441\u0434\u0432\u0438\u043d\u0443\u0442\u044c\u0441\u044f. \u041c\u044b \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 DeepVariant \u0441 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e\u043c 5 \u043d\u0430 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u0445 \u043e\u0431\u043e\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432.<\/p>\n<p><strong>\u0421\u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u043a\u0438 \u0441\u0431\u0438\u043b\u0438 \u0441 \u0442\u043e\u043b\u043a\u0443.<\/strong> MQ 5 \u0432\u044b\u0433\u043b\u044f\u0434\u0435\u043b \u0447\u0438\u0449\u0435: \u0432\u0434\u0432\u043e\u0435 \u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0445 SNV, Ts\/Tv 1,96 \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e 1,90. \u041d\u0430\u0448\u043b\u043e\u0441\u044c ~21\u201323 \u0442\u044b\u0441. \u043c\u0435\u0441\u0442, \u0433\u0434\u0435 MQ 0 \u0434\u0430\u0451\u0442 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0443, \u0430 MQ 5 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0443, \u043f\u0440\u0438\u0447\u0451\u043c \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435 \u043f\u0440\u0438 MQ 0 \u0442\u0430\u043c \u0432 2,3 \u0440\u0430\u0437\u0430 \u0432\u044b\u0448\u0435. \u041d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0448\u0438\u0432\u0430\u043b\u0441\u044f \u0432\u044b\u0432\u043e\u0434: \u044d\u0442\u043e \u0440\u0438\u0434\u044b \u0438\u0437 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0430, MQ 5 \u0447\u0438\u043d\u0438\u0442 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b. Opus \u0443\u0436\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0438\u0442\u044c \u0432\u044b\u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0444\u0430\u0439\u043b\u044b \u043d\u0430 MQ 5. \u041c\u044b \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0438 \u0432\u044b\u0432\u043e\u0434\u044b Astra, \u0438 \u043e\u043d\u0430 \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0437\u0438\u043b\u0430: \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435 \u0435\u0449\u0451 \u043d\u0435 \u0434\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442, \u0447\u0442\u043e MQ 5 \u043f\u0440\u0430\u0432, Ts\/Tv \u043d\u0435\u043b\u044c\u0437\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u0432 \u0434\u043e\u043b\u044e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a, \u0438 \u043d\u0430\u0434\u043e \u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0435\u0442\u044c \u043d\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0441 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e.<\/p>\n<p><strong>\u0420\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0435\u0441\u0442\u044c \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u043d\u0435 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u0430 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435.<\/strong> \u041d\u0430 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u0445, \u0433\u0434\u0435 \u043e\u0431\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u044b \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435 (GQ \u2265 20), \u043a\u043e\u043d\u0444\u043b\u0438\u043a\u0442\u043e\u0432 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043d\u0435\u0442: \u0443 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 12 \u0438\u0437 4,3 \u043c\u043b\u043d, \u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f 13 \u0438\u0437 4,3 \u043c\u043b\u043d. \u0412\u0441\u044f \u0440\u0430\u0437\u043d\u0438\u0446\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b \u0441 \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0439 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0432 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u0430\u0445 \u0438 \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445.<\/p>\n<p><strong>\u0420\u0438\u0434\u044b \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0438 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u043d\u043e\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0432\u043e\u043c\u0443 \u0432\u043f\u0435\u0447\u0430\u0442\u043b\u0435\u043d\u0438\u044e.<\/strong> \u041f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430. \u0412 400 \u0441\u043f\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 (<code>0\/1<\/code> \u0443 MQ 0, <code>1\/1<\/code> \u0443 MQ 5) \u043c\u0435\u0434\u0438\u0430\u043d\u0430 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c \u0438 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u0438\u043c MAPQ \u0440\u0430\u0432\u043d\u0430 13, \u043a\u0430\u043a \u0443 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b (\u0443 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442 \u0441 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e 30). \u00ab\u0413\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u0430\u044f\u00bb \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u0430 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0430\u0441\u044c \u043b\u0438\u0448\u044c \u0432 16% \u043c\u0435\u0441\u0442, \u00ab\u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u0430\u044f\u00bb \u0432 71%. \u041c\u0435\u0445\u0430\u043d\u0438\u0437\u043c: \u0432 \u043f\u0430\u0440\u0435 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u044b\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u043c\u044b \u0438 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u0438\u0439 MAPQ, \u0430 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0443\u043a\u0432\u043e\u0439 \u0441\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0430\u044e\u0442 \u0441 \u043e\u0431\u0435\u0438\u043c\u0438 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u044e\u0442 MAPQ 0, \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044f \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430. \u041f\u043e\u0440\u043e\u0433 5 \u0438\u0445 \u0432\u044b\u0431\u0440\u0430\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0438 \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0443\u044e \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0443 \u0432 \u00ab\u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0443\u00bb.<\/p>\n<p>\u0418\u0442\u043e\u0433: \u043f\u043e \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c \u0432 \u0441\u043f\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 \u0447\u0430\u0449\u0435 \u043f\u0440\u0430\u0432 \u043f\u043e\u0440\u043e\u0433 0, \u0438 Google \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u044f\u043b \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0441\u0432\u044f\u0437\u043a\u0438 giraffe + DeepVariant \u0442\u043e\u0436\u0435 \u0441 \u043d\u0438\u043c. \u0421\u0442\u0440\u043e\u0433\u0438\u043c \u0434\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c \u044d\u0442\u043e \u043d\u0435 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f: \u0432 \u0442\u0430\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u0435 \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439, \u0430 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043e\u0431\u0435\u0438\u0445 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043e\u043a \u043d\u0438\u0437\u043a\u0430\u044f. \u041d\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f, \u0441 MGI, \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0443 \u043f\u043e \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c \u043c\u044b \u043d\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u044f\u043b\u0438, \u0442\u0430\u043c \u0435\u0441\u0442\u044c \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u043e GQ \u0441 \u0442\u043e\u0439 \u0436\u0435 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043e\u0439.<\/p>\n<p>\u041c\u043e\u0440\u0430\u043b\u044c \u0434\u043b\u044f \u0442\u0435\u0445, \u043a\u0442\u043e \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0431\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430: \u00ab\u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 dbSNP\u00bb \u0438 Ts\/Tv \u0432 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d\u0430\u0445 \u0432\u0435\u0434\u0443\u0442 \u0432 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043d\u0443\u044e \u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u043d\u0443. \u0420\u0435\u0448\u0430\u044e\u0442 \u0440\u0438\u0434\u044b.<\/p>\n<\/div>\n<\/details>\n<h3>\u0422\u0440\u0435\u0442\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c: \u043a\u0443\u0434\u0430 \u0434\u0435\u043b\u0438\u0441\u044c 12% \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432<\/h3>\n<p>\u0422\u0440\u0435\u0442\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u2014 \u0436\u0435\u043d\u044b \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f, \u0442\u043e\u0436\u0435 \u0441 MGI, 398,6 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0430\u0440. \u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043b\u0438 \u0442\u0435\u043c \u0436\u0435 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u043c, \u0447\u0442\u043e \u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f, \u0437\u0430 6,5 \u0447\u0430\u0441\u0430. PASS-\u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 5,02 \u043c\u043b\u043d, rsID \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438\u0441\u044c \u0443 99%. \u041d\u0430 X 73 \u0442\u044b\u0441. \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442, \u0438 \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u044d\u0442\u043e \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430: \u0443 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d\u044b \u0434\u0432\u0435 X, \u043e\u043d\u0438 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0434\u0438\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u043e.<\/p>\n<p>\u0423\u0434\u0438\u0432\u0438\u043b\u0430 \u0434\u043e\u043b\u044f \u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432: 87,47%. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u0442\u0443\u0442 \u043d\u0438 \u043f\u0440\u0438 \u0447\u0451\u043c: \u0432 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043e\u0442 \u0441\u0430\u043c\u043e\u0439 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438, \u0441\u0434\u0435\u043b\u0430\u043d\u043d\u043e\u043c \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 BWA, \u043d\u0435\u0432\u044b\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441\u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0436\u0435, \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 12%.<\/p>\n<p>\u041c\u044b \u043f\u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u0435\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e \u044d\u0442\u043e \u0437\u0430 \u0440\u0438\u0434\u044b. \u041a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0443 \u043d\u0438\u0445 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0435, \u0430\u0434\u0430\u043f\u0442\u0435\u0440\u043e\u0432 \u0438 \u043c\u0443\u0441\u043e\u0440\u0430 \u043d\u0435\u0442. \u041e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432: \u0434\u043e\u043b\u044f \u0431\u0443\u043a\u0432 G \u0438 C \u0443 \u043d\u0438\u0445 55,8% \u0441 \u0443\u0437\u043a\u0438\u043c \u043f\u0438\u043a\u043e\u043c, \u0430 \u0443 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 42%. \u042d\u0442\u043e \u0414\u041d\u041a \u0431\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0439. \u041e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u043c \u0431\u044b\u043b\u0430 \u0441\u043b\u044e\u043d\u0430, \u0442\u0430\u043a \u0447\u0442\u043e, \u0441\u043a\u043e\u0440\u0435\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e, \u044d\u0442\u043e \u043c\u0438\u043a\u0440\u043e\u0444\u043b\u043e\u0440\u0430 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0440\u0442\u0430.<\/p>\n<p>\u041d\u0430 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442 \u044d\u0442\u043e \u043d\u0435 \u0432\u043b\u0438\u044f\u0435\u0442: \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u044c \u043d\u0430 \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0442\u0438\u0435 ~35\u00d7. \u041d\u043e \u0437\u0430 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0431\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0439 \u0432\u044b \u0442\u043e\u0436\u0435 \u043f\u043b\u0430\u0442\u0438\u0442\u0435, \u0438 \u043d\u0438\u0437\u043a\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0435\u0449\u0451 \u043d\u0435 \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043b\u043e\u0445\u0443\u044e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0443.<\/p>\n<h2>\u0427\u0442\u043e \u0432 \u0438\u0442\u043e\u0433\u0435<\/h2>\n<div>\n<div class=\"table\">\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0421\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430<\/p>\n<\/th>\n<th>\n<p align=\"left\">\u041f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443<\/p>\n<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0412\u0430\u0434\u0438\u043c<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">Illumina NovaSeq<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">giraffe (\u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444) + pangenome-aware DeepVariant<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u043e\u0432, \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0451\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438; \u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435 <code>NoCall<\/code>; \u0441\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0430\u0435\u0442 \u0441 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043e\u043c Google \u043d\u0430 Illumina<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">MGI DNBSEQ<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">giraffe (\u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0440\u0430\u0444) + \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant, MAPQ 0<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">pangenome-aware \u043d\u0430 MGI \u0448\u0443\u043c\u0438\u0442 \u0443 \u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0436\u0435\u043d\u0430 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">MGI DNBSEQ<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0442\u043e \u0436\u0435, \u0447\u0442\u043e \u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f<\/p>\n<\/td>\n<td>\n<p align=\"left\">\u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>\u0417\u0430\u0434\u0430\u0447\u0430, \u0441 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0432\u0441\u0451 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u043e\u0441\u044c, \u0440\u0435\u0448\u0435\u043d\u0430. \u0412\u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u043f\u043e hg19 \u0443 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0442\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u0435\u0441\u0442\u044c VCF, gVCF \u0438 CRAM \u0432 \u043a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u0430\u0445 GRCh38, \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0430 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0435\u0432\u044b\u043c \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u0435\u043c. \u0424\u0430\u0439\u043b \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u0438\u043b\u0441\u044f \u0432 <a href=\"https:\/\/github.com\/dna-seq\/just-dna-lite\">Just-DNA-Lite<\/a>, \u0438 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u043f\u043e\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c. \u0421\u0430\u043c\u0438 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u043c\u044b \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u043d\u0435 \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c: \u044d\u0442\u043e \u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435.<\/p>\n<p>\u041e\u0434\u043d\u043e \u043f\u0440\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0435\u0440\u0435\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435. \u041c\u044b \u0445\u043e\u0442\u0435\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u0432\u0441\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438, \u043a\u0430\u043a\u0438\u0435 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433\u0435. \u0427\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0432\u0435\u0431-\u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0444\u0435\u0439\u0441 \u044d\u0442\u043e \u0438\u0434\u0451\u0442 \u043c\u0435\u0434\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043d\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043b \u0434\u0432\u0430 \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0442\u0435 \u0436\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u043f\u0430\u043a\u0435\u0442\u043d\u043e, \u0432 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0432. \u041c\u043e\u0434\u0435\u043b\u0438 \u0434\u043b\u044f \u0432\u0441\u0435\u0445 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043e\u043a \u0437\u0430\u043d\u0438\u043c\u0430\u044e\u0442 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 50 \u0413\u0411. \u041e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u0442\u044c \u0432\u0441\u0435 \u0433\u0430\u043b\u043e\u0447\u043a\u0438 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434 \u043d\u0435 \u0441\u043e\u0432\u0435\u0442\u0443\u0435\u043c: \u0432\u044b\u0431\u0438\u0440\u0430\u0439\u0442\u0435 \u0442\u043e, \u0447\u0442\u043e \u0432\u0430\u043c \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e. \u041a\u0430\u043a \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c Just-DNA-Lite, \u043a\u0430\u043a \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u0432 \u043d\u0451\u043c \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0438 \u043a\u0430\u043a \u0438\u0445 \u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c, \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0431\u043d\u043e \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b \u0432 <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1056512\/\">\u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439<\/a> \u0438 <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/companies\/ruvds\/articles\/1062052\/\">\u0447\u0435\u0442\u0432\u0451\u0440\u0442\u043e\u0439<\/a> \u0447\u0430\u0441\u0442\u044f\u0445.<\/p>\n<p>\u0420\u0430\u0437\u043d\u0438\u0446\u0430 \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435\u0439 \u0438 \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0435\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 \u043c\u0430\u043b\u0435\u043d\u044c\u043a\u0430\u044f \u0438 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d\u0430\u0445. \u0414\u043b\u044f \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u043b\u044e\u0431\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0440\u0430\u0437\u0443\u043c\u043d\u043e \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0442\u044c \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0441 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0439 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e (GQ \u2265 20) \u0438 \u043e\u0441\u0442\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u043e \u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u043a \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u043a\u0430\u043c \u0432 \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u0445. \u0412 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u043d\u0430\u0434\u0451\u0436\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u043a\u0438 \u0432\u043e\u0441\u043f\u0440\u043e\u0438\u0437\u0432\u0435\u043b\u0438\u0441\u044c \u0432\u043e \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u0445: APOE, \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u0416\u0438\u043b\u044c\u0431\u0435\u0440\u0430, \u043e\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u043b\u043e\u0436\u043d\u043e\u0433\u043e \u043a\u043b\u0430\u0441\u0442\u0435\u0440\u0430 \u0432 PRSS1.<\/p>\n<p>\u041e\u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u0440\u0435\u0436\u043d\u0438\u0435. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043c\u0430\u043b\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b, SNV \u0438 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b\u044b. \u0421\u0442\u0440\u0443\u043a\u0442\u0443\u0440\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u043a\u0438, \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043a\u043e\u043f\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432, CYP2D6 \u0438 HLA-\u0442\u0438\u043f\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0442\u0440\u0435\u0431\u0443\u044e\u0442 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432. \u0421\u0442\u0440\u043e\u0433\u043e\u0433\u043e \u0434\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u0430 \u00ab\u043a\u0430\u043a\u0430\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u043b\u0443\u0447\u0448\u0435\u00bb \u0431\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430 \u043d\u0435\u0442. \u041e\u043a\u043e\u043d\u0447\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0440\u0430\u0441\u0441\u0443\u0434\u0438\u0442\u044c \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u0440\u043e\u0433\u043e\u043d \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 GIAB HG002 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043e\u0431\u0430 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u0430.<\/p>\n<p>\u0421\u043a\u043e\u0440\u043e \u0447\u0451\u0440\u043d\u0430\u044f \u043f\u044f\u0442\u043d\u0438\u0446\u0430, \u0432 \u044d\u0442\u043e\u043c \u0433\u043e\u0434\u0443 \u043e\u043d\u0430 \u0432\u044b\u043f\u0430\u0434\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430 27 \u043d\u043e\u044f\u0431\u0440\u044f. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u0432\u044b \u0434\u0430\u0432\u043d\u043e \u0445\u043e\u0442\u0435\u043b\u0438 \u0441\u0434\u0435\u043b\u0430\u0442\u044c \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u043e\u0435 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043e\u043f\u044f\u0442\u044c \u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u0442\u044c \u0441\u043a\u0438\u0434\u043e\u043a. \u0422\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435 \u0443 \u0444\u0438\u0440\u043c\u044b \u0441\u044b\u0440\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b, FASTQ: \u0441 \u043d\u0438\u043c\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u044c \u043f\u043e\u0434 \u043b\u044e\u0431\u043e\u0439 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0438 \u043b\u044e\u0431\u044b\u043c \u043d\u043e\u0432\u044b\u043c \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u043e\u043c, \u043a\u0430\u043a \u0431\u044b \u043d\u0438 \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u043b \u0432\u044b\u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u043c VCF.<\/p>\n<h2>\u0421\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u044b<\/h2>\n<p>\u041f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u044b \u043b\u0435\u0436\u0430\u0442 \u0432 \u0440\u0435\u043f\u043e\u0437\u0438\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 <a href=\"https:\/\/github.com\/sukamenev\/pangenome-rebuild\">sukamenev\/pangenome-rebuild<\/a>:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p><code>pipeline_v2_mq0.sh<\/code> \u2014 giraffe \u0441 \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 + DeepVariant WGS \u0441 MAPQ 0 (\u0434\u043b\u044f MGI);<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>pipeline_v2_pangenome_aware.sh<\/code> \u2014 \u0442\u043e \u0436\u0435, \u043d\u043e \u0448\u0430\u0433 7 \u2014 pangenome-aware DeepVariant \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 apptainer, 52 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430, \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0435 X\/Y (\u0434\u043b\u044f Illumina);<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>annotate_rsid.sh<\/code> \u2014 rsID \u0438\u0437 dbSNP \u043f\u043e \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f\u043c;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>compare_vcfs.sh<\/code>, <code>gq_discord.sh<\/code>, <code>pileup_mapq.py<\/code>, <code>pileup_sites.py<\/code> \u2014 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043e\u043a \u0431\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430, \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0432\u043a\u0430 \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0439 \u043f\u043e GQ \u0438 \u0437\u043e\u043d\u0430\u043c GIAB, \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0430 \u0441\u043f\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442 \u043f\u043e \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p><code>pdl.sh<\/code>, <code>s3etag.py<\/code> \u2014 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0430 \u0441 S3 \u0441\u043e \u0441\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 ETag.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u0417\u0430\u043f\u0443\u0441\u043a: <code>SAMPLE=\u2026 FQ1=\u2026 FQ2=\u2026 OUTDIR=\u2026 SEX=male|female|auto .\/pipeline_v2_mq0.sh<\/code>. \u0428\u0430\u0433\u0438 \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u043c\u0435\u0442\u043a\u0430\u043c\u0438, \u0438 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0441\u0431\u043e\u044f \u0441\u043a\u0440\u0438\u043f\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0434\u043e\u043b\u0436\u0430\u0435\u0442 \u0441 \u0442\u043e\u0433\u043e \u0436\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430.<\/p>\n<details class=\"spoiler\">\n<summary>\u0414\u0432\u0435 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440\u0430<\/summary>\n<div class=\"spoiler__content\">\n<p>\u0412\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435, \u0441\u0443\u0440\u0436\u0435\u043a\u0446\u0438\u044f \u043d\u0430 GRCh38, \u0441\u043e\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0438 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0442\u043a\u0430 \u0434\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0430\u0442\u043e\u0432:<\/p>\n<pre><code class=\"bash\"># k-\u043c\u0435\u0440\u044b \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0434\u043b\u044f \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432kmc -k29 -m128 -okff -t120 -hp @fq.paths $SAMPLE kmctmpdocker run --rm -u $(id -u):$(id -g) -v $GRAPHDIR:\/g:ro -v $STAGE:\/s quay.io\/vgteam\/vg:v1.75.1 \\    vg giraffe -Z \/g\/$GBZ --haplotype-name \/g\/$HAPL --kff-name \/s\/$SAMPLE.kff \\      --index-basename \/s\/idx\/$SAMPLE \\      -f \/s\/R1.fq.gz -f \/s\/R2.fq.gz -N $SAMPLE -R $SAMPLE \\      -o SAM --ref-paths \/s\/GRCh38.path_list.txt -P -L 3000 -t 120 \\  | sed -E 's\/GRCh38#0#\/\/g' \\  | samtools fixmate -m -@ 24 - - \\  | samtools sort -@ 24 -m 3G -T $SORTTMP\/s - \\  | samtools markdup -@ 24 -O bam - $SAMPLE.bam<\/code><div class=\"code-explainer\"><a href=\"https:\/\/sourcecraft.dev\/\" class=\"tm-button code-explainer__link\" style=\"visibility: hidden;\"><span class=\"sc-logo-wrapper icon-only\"><\/span><\/a><\/div><\/pre>\n<p>\u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant \u0441 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u043c Google \u0434\u043b\u044f giraffe. \u0414\u043b\u044f \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d\u044b \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0435 X \u0438 Y:<\/p>\n<pre><code class=\"bash\">docker run --rm -u $(id -u):$(id -g) -v $WORK:\/w -v $OUT:\/pg -v $STAGE:\/s google\/deepvariant:1.10.0 \\    \/opt\/deepvariant\/bin\/run_deepvariant --model_type=WGS \\    --ref=\/w\/ref\/GRCh38.fa --reads=\/pg\/$SAMPLE.bam \\    --make_examples_extra_args=\"min_mapping_quality=0,keep_legacy_allele_counter_behavior=true,normalize_reads=true\" \\    --haploid_contigs=chrX,chrY --par_regions_bed=\/w\/ref\/GRCh38_PAR.bed \\    --output_vcf=\/pg\/$SAMPLE.vcf.gz --output_gvcf=\/pg\/$SAMPLE.g.vcf.gz \\    --num_shards=60 --intermediate_results_dir=\/s\/dv_tmp<\/code><div class=\"code-explainer\"><a href=\"https:\/\/sourcecraft.dev\/\" class=\"tm-button code-explainer__link\" style=\"visibility: hidden;\"><span class=\"sc-logo-wrapper icon-only\"><\/span><\/a><\/div><\/pre>\n<\/div>\n<\/details>\n<h2>\u041b\u0438\u0442\u0435\u0440\u0430\u0442\u0443\u0440\u0430<\/h2>\n<ol>\n<li>\n<p>Asri M., Chang P.-C., Mier J. C. et al. Pangenome-aware DeepVariant. bioRxiv, 2025. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1101\/2025.06.05.657102\">doi:10.1101\/2025.06.05.657102<\/a><\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>Sir\u00e9n J., Eskandar P., Ungaro M. T. et al. Personalized pangenome references. Nature Methods, 2024. \u041f\u0440\u0435\u043f\u0440\u0438\u043d\u0442: <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1101\/2023.12.13.571553\">doi:10.1101\/2023.12.13.571553<\/a><\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>Liao W.-W., Asri M., Ebler J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312\u2013324 (2023). <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41586-023-05896-x\">doi:10.1038\/s41586-023-05896-x<\/a><\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>Sir\u00e9n J., Monlong J., Chang X. et al. Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes. Science, 2021 (\u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c vg giraffe). <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1126\/science.abg8871\">doi:10.1126\/science.abg8871<\/a><\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>Poplin R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 2018 (DeepVariant). <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/nbt.4235\">doi:10.1038\/nbt.4235<\/a><\/p>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>\u0414\u043e\u043a\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f: <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\/blob\/r1.10\/docs\/deepvariant-vg-case-study.md\">\u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442 Google \u00abgiraffe + DeepVariant\u00bb<\/a>, <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\/blob\/r1.10\/docs\/pangenome-aware-metrics.md\">\u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u043a\u0438 pangenome-aware<\/a>, <a href=\"https:\/\/github.com\/vgteam\/vg_wdl\/blob\/master\/workflows\/giraffe_and_deepvariant.wdl\">\u0440\u0430\u0431\u043e\u0447\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441 \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b vg<\/a>, <a href=\"https:\/\/github.com\/vgteam\/vg\/wiki\/Haplotype-Sampling\">\u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u0432 vg<\/a>, <a href=\"https:\/\/docs.nvidia.com\/clara\/parabricks\/\">NVIDIA Parabricks<\/a>.<\/p>\n<p>\u0410\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p>\u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u041a\u0430\u043c\u0435\u043d\u0435\u0432 \u2014 \u0430\u043b\u0433\u043e\u0440\u0438\u0442\u043c\u0438\u0441\u0442, \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0438\u0441\u0442, \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0440\u0438\u0437\u0430\u0442\u043e\u0440 IT \u0438 AI;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>\u0412\u0430\u0434\u0438\u043c \u041b\u0435\u043e\u043d\u0438\u0434\u043e\u0432\u0438\u0447 \u0417\u043e\u0440\u0438\u043d \u2014 \u0432\u0440\u0430\u0447-\u0431\u0438\u043e\u0444\u0438\u0437\u0438\u043a, \u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442 \u0431\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043d\u0430\u0443\u043a, \u044d\u043a\u0441\u043f\u0435\u0440\u0442 \u0421\u043a\u043e\u043b\u043a\u043e\u0432\u043e, \u043b\u0430\u0443\u0440\u0435\u0430\u0442 \u043f\u0440\u0435\u043c\u0438\u0438 \u0420\u0424 \u043f\u043e \u043d\u0430\u0443\u043a\u0435 \u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u0438\u043a\u0435;<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p>\u041e\u043b\u0435\u0433 \u0411\u0443\u0442\u043e\u0440\u0438\u043d \u2014 \u043a\u043e\u043d\u0441\u0430\u043b\u0442\u0438\u043d\u0433 \u043f\u043e \u0432\u043d\u0435\u0434\u0440\u0435\u043d\u0438\u044e \u0418\u0418 \u0432 \u0431\u0438\u0437\u043d\u0435\u0441.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a9 2026 \u041e\u041e\u041e \u00ab\u041c\u0422 \u0424\u0418\u041d\u0410\u041d\u0421\u00bb<\/p>\n<\/div>\n<p>\u0441\u0441\u044b\u043b\u043a\u0430 \u043d\u0430 \u043e\u0440\u0438\u0433\u0438\u043d\u0430\u043b \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 <a href=\"https:\/\/habr.com\/ru\/articles\/1107456\/\">https:\/\/habr.com\/ru\/articles\/1107456\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u041f\u043e\u043b\u043d\u0430\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430 \u0433\u0440\u0430\u0444\u0435-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435\u041f\u0440\u0435\u0434\u044b\u0434\u0443\u0449\u0438\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0446\u0438\u043a\u043b\u0430 \u043f\u0440\u043e \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043d\u043e\u0435 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435: 1, 2, 3, 4.\u041e\u0434\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0430\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438 (\u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435) \u043f\u0440\u0435\u0434\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b \u043f\u0440\u043e\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0417\u043e\u0440\u0438\u043d\u0430, \u0432\u0440\u0430\u0447\u0430-\u0431\u0438\u043e\u0444\u0438\u0437\u0438\u043a\u0430, \u043a.\u0431.\u043d. (\u0440\u0435\u0433\u0430\u043b\u0438\u0438 \u2014 \u0432 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u0438), 67 \u043b\u0435\u0442, \u043e\u0431\u043b\u0430\u0434\u0430\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0439 \u0432\u044b\u043d\u043e\u0441\u043b\u0438\u0432\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0438 \u0441\u0435\u0440\u044c\u0451\u0437\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0441\u043f\u043e\u0440\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0434\u043b\u044f \u0441\u0432\u043e\u0435\u0433\u043e \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430. \u041f\u043b\u0430\u043d \u0431\u044b\u043b \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439: \u043c\u044b \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u043c \u0432\u0441\u0435 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u0432 \u0438 \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u0438\u0439, \u0438 \u0438\u0449\u0435\u043c \u0440\u0435\u0437\u043a\u043e \u0432\u044b\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0449\u0438\u0435\u0441\u044f \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u0432\u044b\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0449\u0438\u0435\u0441\u044f, \u043d\u043e \u043f\u043e \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u043e\u0442 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u0433\u043e \u0435\u0432\u0440\u043e\u043f\u0435\u0439\u0446\u0430. \u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u0443\u0436\u0435 \u0431\u044b\u043b \u043e\u0442\u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d, \u0444\u0438\u0440\u043c\u0430 \u0432\u044b\u0434\u0430\u043b\u0430 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0443 \u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u044b\u0439 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0438 \u0441\u044b\u0440\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b. \u0414\u043b\u044f \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u043c\u044b \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u0438\u0442\u044c \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432 \u043e\u043f\u0435\u043d\u0441\u043e\u0440\u0441\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442 Just-DNA-Lite, \u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0431\u043d\u043e \u043f\u0438\u0441\u0430\u043b \u0432 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0438 \u0447\u0435\u0442\u0432\u0451\u0440\u0442\u043e\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u044f\u0445.\u041d\u0435 \u0432\u044b\u0448\u043b\u043e. \u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0441\u044f \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u043f\u043e \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u0432\u0448\u0435\u043c\u0443 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443 hg19 (\u0441\u0442\u0430\u043d\u0434\u0430\u0440\u0442 \u043e\u0442 2009 \u0433\u043e\u0434\u0430), \u0438 Just-DNA-Lite \u0441 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0435\u0442. \u0421\u044b\u0440\u044b\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0431\u044b\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0440\u0443\u043a\u0430\u0445, \u0442\u0430\u043a \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0438\u0448\u043b\u043e\u0441\u044c \u043d\u044b\u0440\u044f\u0442\u044c \u0432 \u043a\u0440\u043e\u043b\u0438\u0447\u044c\u044e \u043d\u043e\u0440\u0443 \u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0437\u0430\u043d\u043e\u0432\u043e. \u0410 \u0440\u0430\u0437 \u0443\u0436 \u043d\u044b\u0440\u044f\u0442\u044c, \u0442\u043e \u0434\u043e \u0434\u043d\u0430. \u0420\u0430\u043d\u0435\u0435, \u0432 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u043b \u0441\u0432\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0441\u0432\u044f\u0437\u043a\u043e\u0439 bwa-mem2 + DeepVariant \u043d\u0430 \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u043e\u043c \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435. \u0422\u0435\u043f\u0435\u0440\u044c \u043c\u044b \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0438 \u0432\u0437\u044f\u0442\u044c \u0433\u0440\u0430\u0444-\u043f\u0430\u043d\u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438 \u0441\u0430\u043c\u044b\u0435 \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044b\u0435 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b, \u043a\u0430\u043a\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438.\u041f\u043e \u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0435 \u0431\u044b\u043b\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043e \u0435\u0449\u0451 \u0434\u0432\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 (\u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u041a\u0430\u043c\u0435\u043d\u0435\u0432\u0430 \u0438 \u0435\u0433\u043e \u0436\u0435\u043d\u044b), \u0438\u0441\u043f\u044b\u0442\u0430\u043d\u043e \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u0430 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u0438\u0445 \u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u0445, \u0441\u043e \u0441\u0432\u0435\u0440\u043a\u043e\u0439 \u0438\u0445 \u0441 \u043e\u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u0441 \u0441\u044b\u0440\u044b\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438. \u0412\u044b\u0432\u043e\u0434 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u0441\u044f \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439: \u043b\u0443\u0447\u0448\u0438\u0439 \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u0442 \u043e\u0442 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440\u0430. \u0414\u043b\u044f Illumina \u0432\u044b\u0438\u0433\u0440\u0430\u043b pangenome-aware DeepVariant, \u0434\u043b\u044f MGI \u2014 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 DeepVariant.\u0422\u0440\u0443\u0434\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u043d\u0435 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043b\u044e\u0434\u0438. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440, \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u043a\u0438 \u0434\u0435\u043b\u0430\u043b Opus 5.5, \u0430 \u0432\u044b\u0432\u043e\u0434\u044b \u043f\u0435\u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u043b\u0430 Astra. \u041c\u044b \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u043b\u0438 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0438 \u0438 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0432\u0430\u043b\u0438 \u043d\u0435\u0443\u0434\u043e\u0431\u043d\u044b\u0435 \u0432\u043e\u043f\u0440\u043e\u0441\u044b.\u0421\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f \u0443\u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043e\u0442 \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u0430 \u043a \u043a\u043e\u043d\u0446\u0443. \u041f\u0435\u0440\u0432\u0430\u044f \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u0430 \u2014 \u043d\u0430\u0443\u0447\u043f\u043e\u043f \u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0438 \u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u043a\u0430\u0445, \u043f\u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0442\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438, \u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u0438\u043d\u0430 \u2014 \u0442\u0435\u0445\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f: \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u043e, \u043a\u043e\u043c\u0430\u043d\u0434\u044b, \u0442\u0430\u0439\u043c\u0438\u043d\u0433\u0438 \u0438 \u0433\u0440\u0430\u0431\u043b\u0438.\u041a\u0430\u043a \u0438\u0437 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0413\u0435\u043d\u043e\u043c \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u2014 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u0442\u0440\u0451\u0445 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u0430\u0440\u0434\u043e\u0432 \u00ab\u0431\u0443\u043a\u0432\u00bb (\u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0442\u0438\u0434\u043e\u0432 A, C, G, T). \u041a\u0430\u0436\u0434\u0430\u044f \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0430 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0432 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445: \u043e\u0434\u043d\u0430 \u043e\u0442 \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438, \u043e\u0434\u043d\u0430 \u043e\u0442 \u043e\u0442\u0446\u0430. \u041e\u0434\u043d\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0430\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0433\u0430\u043f\u043b\u043e\u0442\u0438\u043f\u043e\u043c.\u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440 \u043d\u0435 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u0442\u044c \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0443 \u0446\u0435\u043b\u0438\u043a\u043e\u043c. \u0414\u041d\u041a \u0440\u0435\u0436\u0443\u0442 \u043d\u0430 \u0444\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b, \u0438 \u043c\u0430\u0448\u0438\u043d\u0430 \u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442 \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0434\u043b\u0438\u043d\u043e\u0439 ~150 \u0431\u0443\u043a\u0432. \u0422\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u0447\u0435\u043a \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0438\u0434\u043e\u043c. \u041d\u0430 \u043f\u043e\u043b\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438\u0445 \u0441\u043e\u0442\u043d\u0438 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432: \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0438\u0445 \u0431\u044b\u043b\u043e 431,5 \u043c\u043b\u043d \u043f\u0430\u0440 (\u0440\u0438\u0434\u044b \u0438\u0434\u0443\u0442 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043c\u0438 \u0441 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043d\u0446\u043e\u0432 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0444\u0440\u0430\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430).\u041f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0437\u043b \u0438\u0437 \u0441\u043e\u0442\u0435\u043d \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d\u043e\u0432 \u0434\u0435\u0442\u0430\u043b\u0435\u0439. \u0421\u043e\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442 \u0435\u0433\u043e \u043f\u043e \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0435 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0431\u043a\u0435, \u0438 \u044d\u0442\u0430 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u043e\u043c. \u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u2014 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u0430\u044f \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0441 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442. \u00ab\u0418\u0434\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430\u00bb \u0437\u0430 \u043d\u0435\u0439 \u043d\u0435\u0442: \u044d\u0442\u043e \u0441\u043a\u043b\u0435\u0439\u043a\u0430 \u0414\u041d\u041a \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0434\u043e\u043d\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u043d\u043e\u043c \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e. \u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u043e\u0442 \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0438\u0437\u0434\u0430\u044e\u0442. \u0412\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f GRCh37, \u043e\u043d\u0430 \u0436\u0435 hg19, \u0432\u044b\u0448\u043b\u0430 \u0432 2009 \u0433\u043e\u0434\u0443, GRCh38 \u2014 \u0432 2013-\u043c.\u0412\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435. \u041f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0448\u0430\u0433 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438. \u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430-\u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c (bwa-mem2, giraffe) \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0440\u0438\u0434\u0430 \u0438\u0449\u0435\u0442 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435, \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 \u0440\u0438\u0434 \u0442\u0443\u0434\u0430 \u0438 \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442, \u043d\u0430\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043e\u043d\u0430 \u0432 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0443\u0432\u0435\u0440\u0435\u043d\u0430. \u041e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f MAPQ. \u0412\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u0435 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442, \u0447\u0442\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e\u0435. \u041d\u043e\u043b\u044c \u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442, \u0447\u0442\u043e \u0435\u0441\u0442\u044c \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e, \u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u044f\u0449\u0435\u0435 \u043d\u0435 \u0445\u0443\u0436\u0435, \u0438 \u0440\u0438\u0434 \u043c\u043e\u0433 \u043f\u0440\u0438\u0439\u0442\u0438 \u043e\u0442\u0442\u0443\u0434\u0430.\u0412\u044b\u0437\u043e\u0432 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432. \u0412\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0448\u0430\u0433. \u041a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0440\u0430\u0437\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u044b \u043f\u043e \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u043c, \u0434\u0440\u0443\u0433\u0430\u044f \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430, \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 (caller), \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043f\u043e \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u043c \u0438 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442, \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043b\u0438 \u0432\u0430\u0448 \u0440\u0438\u0434 \u0432 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u043e\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430. \u041a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c. SNV \u2014 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b. \u0418\u043d\u0434\u0435\u043b \u2014 \u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0430 \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u0431\u0443\u043a\u0432. \u041f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440: \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0416\u0438\u043b\u044c\u0431\u0435\u0440\u0430 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0439 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440 TA \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 UGT1A1, \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b C&gt;CAT.\u0413\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f. \u0422\u043e, \u0447\u0442\u043e \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0432 \u0434\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0442\u043e\u0447\u043a\u0435. \u0412 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0435 \u043e\u043d \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d \u0446\u0438\u0444\u0440\u0430\u043c\u0438: 0 \u2014 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435, 1 \u2014 \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0430\u043b\u044c\u0442\u0435\u0440\u043d\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, 2 \u2014 \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439:0\/0 \u2014 \u043e\u0431\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435;0\/1 \u2014 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430: \u043d\u0430 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442, \u043d\u0430 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0442;1\/1 \u2014 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u0430 \u043f\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0443: \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043d\u0430 \u043e\u0431\u0435\u0438\u0445 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445;1\/2 \u2014 \u043d\u0430 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f\u0445 \u0434\u0432\u0430 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430.\u0424\u0430\u0439\u043b\u044b \u043d\u0430 \u0432\u044b\u0445\u043e\u0434\u0435. VCF \u2014 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430\u043c\u0438, \u0435\u0433\u043e \u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0436\u0430\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0432\u0438\u0441\u044b \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430. gVCF \u2014 \u0442\u043e \u0436\u0435 \u043f\u043b\u044e\u0441 \u0431\u043b\u043e\u043a\u0438 \u00ab\u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0435\u00bb, \u043f\u043e \u043d\u0438\u043c \u0432\u0438\u0434\u043d\u043e, \u0433\u0434\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 \u043d\u0435\u0442 \u0438 \u0433\u0434\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0447\u0438\u0442\u0430\u043d\u043e. CRAM \u2014 \u0441\u0436\u0430\u0442\u043e\u0435 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432.dbSNP \u0438 rsID. dbSNP \u2014 \u043c\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u043e\u0433 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432, \u0443 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0441\u0432\u043e\u0439 \u043d\u043e\u043c\u0435\u0440 rsID (rs7412 \u2014 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438\u0437 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 APOE). \u0421\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u043f\u043e\u043c\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u044d\u0442\u0438\u043c\u0438 \u043d\u043e\u043c\u0435\u0440\u0430\u043c\u0438, \u0447\u0442\u043e\u0431\u044b \u0438\u0445 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0431\u044b\u043b\u043e \u0438\u0441\u043a\u0430\u0442\u044c \u0432 \u0441\u0442\u0430\u0442\u044c\u044f\u0445 \u0438 \u0431\u0430\u0437\u0430\u0445.\u0427\u0442\u043e \u0431\u044b\u043b\u043e \u043d\u0435 \u0442\u0430\u043a \u0441 \u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439\u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0443 \u043b\u0430\u0431\u0430 \u0432\u044b\u0434\u0430\u043b\u0430 VCF \u043d\u0430 5,05 \u043c\u043b\u043d \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0435\u0439 \u0438 \u0434\u0432\u0430 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0430 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 (Illumina NovaSeq 6000, 2\u00d7151). \u0421 VCF \u0431\u044b\u043b\u043e \u0442\u0440\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u044b.\u0420\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 hg19. \u041e\u043d \u0436\u0435 GRCh37. \u0412 \u0435\u0433\u043e \u043f\u0440\u0435\u0435\u043c\u043d\u0438\u043a\u0435 GRCh38 \u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0438 \u0437\u0430\u043a\u0440\u044b\u0442\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0431\u0435\u043b\u043e\u0432. \u0421\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0431\u0430\u0437\u044b \u0438 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u044b \u043e\u0440\u0438\u0435\u043d\u0442\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 GRCh38. \u041e\u0434\u043d\u0430 \u0438 \u0442\u0430 \u0436\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0432 hg19 \u0438 GRCh38 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u0445, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0444\u0430\u0439\u043b \u043f\u043e hg19 \u043d\u0435\u043b\u044c\u0437\u044f \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c \u0441 \u0431\u0430\u0437\u043e\u0439 \u043f\u043e GRCh38. \u041f\u0440\u043e\u0435\u043a\u0442 \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0434\u0441\u0447\u0451\u0442\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043e\u043a Just-DNA-Lite \u043d\u0435 \u0443\u043c\u0435\u0435\u0442 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u0441\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u043e\u0439 GRCh37: \u043f\u0440\u0438 \u0437\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u043e\u043d \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441.\u0412\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432. \u0421\u0443\u0434\u044f \u043f\u043e \u043d\u0430\u0431\u043e\u0440\u0443 \u043f\u043e\u043b\u0435\u0439, \u0441\u043f\u0438\u0441\u043e\u043a \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u043e\u0439 freebayes. \u042d\u0442\u043e \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c. \u041d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u0442\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0437\u0430\u043c\u0435\u0442\u043d\u043e \u0440\u0435\u0436\u0435, \u0446\u0438\u0444\u0440\u044b \u0431\u0443\u0434\u0443\u0442 \u043d\u0438\u0436\u0435.\u0424\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u0430\u0446\u0438\u044f. \u0412 \u0437\u0430\u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043a\u0435 \u043e\u0434\u043d\u043e \u0443\u0441\u043b\u043e\u0432\u0438\u0435, QUAL &gt; 5, \u0430 \u0441\u0442\u043e\u043b\u0431\u0435\u0446 FILTER \u043f\u0443\u0441\u0442. \u041e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430\u0434\u0451\u0436\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u043e\u0442 \u0441\u043e\u043c\u043d\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e \u0442\u0430\u043a\u043e\u043c\u0443 \u0444\u0430\u0439\u043b\u0443 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e.\u041a\u043e\u043e\u0440\u0434\u0438\u043d\u0430\u0442\u044b \u0438\u0437 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430 \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0432\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u043d\u043e, \u044d\u0442\u043e \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440. \u041d\u043e \u044d\u0442\u043e \u0438\u0434\u0435\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043d\u0435\u0432\u0435\u0440\u043d\u043e \u0438 \u0434\u0430\u0451\u0442 \u043f\u043b\u043e\u0445\u043e\u0439 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442: \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 GRCh37 \u0443\u0441\u0442\u0430\u0440\u0435\u043b, \u0438 \u043b\u0438\u0444\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440 \u2014 \u044d\u0442\u043e \u043f\u0435\u0440\u0435\u0436\u0451\u0432\u044b\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0436\u0451\u0432\u0430\u043d\u043e\u0433\u043e. \u041e\u043d \u0442\u0435\u0440\u044f\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0438 \u043d\u0435 \u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u0430. \u041f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0438\u0437 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u0432 GRCh38 \u0440\u0435\u0448\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0441\u0435 \u0442\u0440\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c\u044b \u0441\u0440\u0430\u0437\u0443.\u0413\u0434\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0439\u041f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e 90% \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u2014 \u00ab\u043b\u0451\u0433\u043a\u0438\u0435\u00bb \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438: \u0443\u043d\u0438\u043a\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0440\u0438\u0434 \u0441\u0430\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e, \u0432\u0441\u0435 \u0441\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440\u044b \u0434\u0430\u044e\u0442 \u0442\u0430\u043c \u043f\u0440\u0430\u043a\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e \u0438 \u0442\u043e \u0436\u0435. \u0420\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0438\u044f \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0448\u0438\u0445\u0441\u044f 10%.\u0413\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0438\u0441\u0442\u043e\u0447\u043d\u0438\u043a \u0431\u0435\u0434 \u2014 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438. \u041f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433 \u2014 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 \u043e\u0434\u0438\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432\u0430\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430 \u0414\u041d\u041a \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430. \u041f\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438 \u0438\u0437-\u0437\u0430 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438 \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0439 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u043f\u0440\u0438 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u0414\u041d\u041a \u043a\u043e\u043f\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0438 \u043b\u0438\u0448\u043d\u044f\u044f \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u043e\u0441\u0442\u0430\u0451\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435. \u041e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u044d\u0442\u043e \u0441\u0431\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0432\u044b\u0445 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043e\u043a: \u043f\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u043e\u0431\u043c\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0430\u043c\u0438, \u0438 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u043f\u0440\u0438\u043b\u043e\u0436\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u0434\u0440\u0443\u0433 \u043a \u0434\u0440\u0443\u0433\u0443 \u0441\u043e \u0441\u0434\u0432\u0438\u0433\u043e\u043c, \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u043a \u0434\u0432\u0430\u0436\u0434\u044b. \u0421\u043b\u0443\u0447\u0438\u043b\u043e\u0441\u044c \u044d\u0442\u043e \u0443 \u043d\u0430\u0448\u0438\u0445 \u0434\u0430\u043b\u0451\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0432, \u0438 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u0432\u0441\u0435\u043c \u043b\u044e\u0434\u044f\u043c. \u0421 \u0442\u0435\u0445 \u043f\u043e\u0440 \u0432 \u043e\u0440\u0438\u0433\u0438\u043d\u0430\u043b\u0435 \u0438 \u0432 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u043c\u0435\u043b\u043a\u0438\u0435 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u044f, \u043d\u043e \u0441\u043e\u0432\u043f\u0430\u0434\u0430\u0442\u044c \u043e\u043d\u0438 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043d\u0430 99% \u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0435. \u0414\u043b\u0438\u043d\u043d\u044b\u0435 (\u043e\u0442 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u0431\u0443\u043a\u0432) \u0442\u0430\u043a\u0438\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438. \u0414\u043b\u044f \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0445 \u0440\u0438\u0434\u043e\u0432 \u044d\u0442\u043e \u043f\u0440\u043e\u043a\u043b\u044f\u0442\u0438\u0435: \u0440\u0438\u0434 \u0438\u0437 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u043b\u043e\u0436\u0438\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0443\u044e. \u041e\u0447\u0435\u043d\u044c \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c \u043a\u043e\u043d\u043a\u0440\u0435\u0442\u043d\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u0432 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435, \u043e\u0442\u043a\u0443\u0434\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0448\u0451\u043b \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0440\u0438\u0434.\u0422\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430 \u0434\u0435\u043b\u044f\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0447\u0435\u0442\u044b\u0440\u0435 \u0432\u0438\u0434\u0430:\u0421\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438 \u043f\u0430\u0440\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438. \u0413\u0435\u043d\u044b-\u0431\u043b\u0438\u0437\u043d\u0435\u0446\u044b: \u0442\u0440\u0438\u043f\u0441\u0438\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u044b (PRSS1 \u0441 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u043c \u00ab\u043f\u0430\u043d\u043a\u0440\u0435\u0430\u0442\u0438\u0442\u043e\u043c\u00bb \u0438\u0437 \u0442\u0440\u0435\u0442\u044c\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438), CYP2D6 \u0438 \u0435\u0433\u043e \u043f\u0441\u0435\u0432\u0434\u043e\u0433\u0435\u043d\u044b (\u0441\u043b\u043e\u043c\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0435\u0440\u0430\u0431\u043e\u0447\u0438\u0435 \u043a\u043e\u043f\u0438\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430), SMN1\/SMN2. \u0427\u0443\u0436\u0438\u0435 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441\u0430\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0441\u043e\u0441\u0435\u0434\u043d\u044e\u044e \u043a\u043e\u043f\u0438\u044e, \u043e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u043b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u00ab\u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438\u00bb \u043a\u043b\u0430\u0441\u0442\u0435\u0440\u0430\u043c\u0438.\u0426\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b \u0438 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u044b. \u0426\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440\u0430 \u2014 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0442\u044f\u0436\u043a\u0430 \u0432 \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434\u0438\u043d\u0435 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b, \u0437\u0430 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0443\u044e \u0435\u0451 \u0440\u0430\u0441\u0442\u0430\u0441\u043a\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442 \u043f\u0440\u0438 \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438. \u041e\u043d\u0430 \u0441\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u0430 \u0438\u0437 \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u043d\u043e\u0439 \u0414\u041d\u041a: \u044d\u0442\u043e \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u0442\u0435\u043a\u0441\u0442\u0430, \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0451\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0438 \u0440\u0430\u0437. \u0423 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u0433\u043b\u0430\u0432\u043d\u044b\u0439 \u0442\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0443\u0441\u043e\u043a \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0430\u043b\u044c\u0444\u0430-\u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u043e\u043c, \u0435\u0433\u043e \u0434\u043b\u0438\u043d\u0430 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 171 \u0431\u0443\u043a\u0432\u044b. \u041f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u044c\u0442\u0435 \u043a\u043d\u0438\u0433\u0443, \u0433\u0434\u0435 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0430\u0431\u0437\u0430\u0446 \u043d\u0430\u043f\u0435\u0447\u0430\u0442\u0430\u043d \u043d\u0430 \u0441\u043e\u0442\u043d\u044f\u0445 \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0438\u0446 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: \u043f\u043e \u043e\u0431\u0440\u044b\u0432\u043a\u0443 \u0432 150 \u0431\u0443\u043a\u0432 \u043d\u0435\u043b\u044c\u0437\u044f \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u0441 \u043a\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043e\u043d \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0438\u0446\u044b. \u041d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0443\u044e \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u043e\u043c\u0435\u0440 \u0434\u043e\u043b\u0433\u043e \u043d\u0435 \u043c\u043e\u0433\u043b\u0438 \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u044c, \u0438 \u0432 GRCh38 \u043d\u0430 \u044d\u0442\u043e\u043c \u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0435\u0451 \u043c\u043e\u0434\u0435\u043b\u044c. \u041b\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c.\u0422\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b \u0438 \u0433\u043e\u043c\u043e\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u044b. \u0422\u0430\u043d\u0434\u0435\u043c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440 \u2014 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438\u0439 \u043c\u043e\u0442\u0438\u0432, \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0451\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: CACACACA\u2026. \u0413\u043e\u043c\u043e\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440 \u2014 \u043e\u0434\u043d\u0430 \u0431\u0443\u043a\u0432\u0430 \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437 \u043f\u043e\u0434\u0440\u044f\u0434: AAAAAAA\u2026. \u041d\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0438\u0445 \u043c\u0435\u0441\u0442\u0430\u0445 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0430\u0442\u043e\u0440 \u00ab\u0437\u0430\u0438\u043a\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f\u00bb \u0438 \u043e\u0448\u0438\u0431\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0447\u0438\u0441\u043b\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0430 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0435\u043b (\u0432\u0441\u0442\u0430\u0432\u043a\u0443 \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0431\u0443\u043a\u0432) \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u0437\u0430\u043f\u0438\u0441\u0430\u0442\u044c \u0432 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0437\u0438\u0446\u0438\u044f\u0445.MHC\/HLA \u043d\u0430 6-\u0439 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435. \u0421\u0430\u043c\u044b\u0439 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0447\u0438\u0432\u044b\u0439 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u043a \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u0433\u0435\u043d\u044b \u0442\u043a\u0430\u043d\u0435\u0432\u043e\u0439 \u0441\u043e\u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u0438\u043c\u043e\u0441\u0442\u0438: \u043f\u043e \u043d\u0438\u043c \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u0438\u0442\u0435\u0442 \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0441\u0432\u043e\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438 \u043e\u0442 \u0447\u0443\u0436\u0438\u0445, \u0438\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u044f\u044e\u0442 \u043f\u0440\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0441\u0430\u0434\u043a\u0435 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u043e\u0432. \u041a\u0430\u0436\u0434\u044b\u0439 \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a \u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0437\u0434\u0435\u0441\u044c \u043e\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0430, \u0438 \u0440\u0438\u0434\u044b \u0441 \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e\u043c \u043e\u0442\u043b\u0438\u0447\u0438\u0439 \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c \u043a\u043b\u0430\u0434\u0451\u0442 \u043d\u0435\u043e\u0445\u043e\u0442\u043d\u043e. \u041e\u0442\u0441\u044e\u0434\u0430 \u0441\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441\u0443: \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0430\u043c\u043c\u0430 \u0432\u0438\u0434\u0438\u0442 \u0440\u0435\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0441 \u0442\u0430\u043c, \u0433\u0434\u0435 \u0435\u0433\u043e \u043d\u0435\u0442.\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u0433\u0434\u0435 \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u044f\u0442\u0441\u044f \u0440\u0430\u0441\u0445\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0430\u043c\u0438, \u043c\u044b \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u0441\u0442\u0430\u043d\u0434\u0430\u0440\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0430\u0437\u043c\u0435\u0442\u043a\u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0445 \u0437\u043e\u043d \u043a\u043e\u043d\u0441\u043e\u0440\u0446\u0438\u0443\u043c\u0430 GIAB: \u0441\u0435\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u0441 \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0439 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0432\u044b\u0440\u0430\u0432\u043d\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0430\u0442\u0435\u043b\u043b\u0438\u0442\u044b.\u041a\u0430\u043a \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u044f\u044e\u0442 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u0431\u043e\u0440\u043a\u0438\u0421 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043e\u043c: \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0438 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0442\u0430\u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u0447\u0435\u0441\u0442\u043d\u043e \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u043a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440\u0430, \u043d\u0443\u0436\u0435\u043d \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c, \u0434\u043b\u044f \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0442\u0432\u0435\u0442 \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u0435\u043d. \u041a\u043e\u043d\u0441\u043e\u0440\u0446\u0438\u0443\u043c GIAB (Genome in a Bottle, NIST) \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043b\u0435\u0442 \u0438\u0437\u0443\u0447\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u043e\u0432 (HG001\u2013HG007) \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u0443\u043f\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438 \u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u0443\u0435\u0442 \u0434\u043b\u044f \u043d\u0438\u0445 \u0441\u043f\u0438\u0441\u043a\u0438 \u0434\u043e\u0441\u0442\u043e\u0432\u0435\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432. T2T-Q100 \u0434\u043b\u044f HG002 \u2014 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c, \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e, \u043e\u0442 \u0442\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b \u0434\u043e \u0442\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b. \u0422\u0435\u043b\u043e\u043c\u0435\u0440\u044b \u2014 \u0441\u0442\u0440\u0443\u043a\u0442\u0443\u0440\u044b \u043d\u0430 \u043e\u0431\u043e\u0438\u0445 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0430\u0445 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b; \u043f\u0440\u0438 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u043c \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0438 \u043e\u043d\u0438 \u0443\u043a\u043e\u0440\u0430\u0447\u0438\u0432\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0438 \u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u0430\u044e\u0442 \u043a\u0430\u043a \u0441\u0447\u0451\u0442\u0447\u0438\u043a \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0448\u0438\u0445\u0441\u044f \u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439. \u0422\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430 \u2014 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u043e\u0434\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u043d\u0430 \u043c\u0438\u043b\u043b\u0438\u043e\u043d \u0431\u0443\u043a\u0432. \u041e\u043d \u043f\u043e\u043a\u0440\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u044b\u0435 \u0437\u043e\u043d\u044b, \u043a\u0443\u0434\u0430 \u0441\u0442\u0430\u0440\u044b\u0435 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u044b \u043d\u0435 \u0434\u043e\u0442\u044f\u0433\u0438\u0432\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c.\u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043f\u0440\u043e\u0433\u043e\u043d\u044f\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0442\u0440\u0438 \u0447\u0438\u0441\u043b\u0430. \u0422\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u2014 \u043a\u0430\u043a\u0430\u044f \u0434\u043e\u043b\u044f \u043d\u0430\u0439\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0435. \u041f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0442\u0430 \u2014 \u043a\u0430\u043a\u0443\u044e \u0434\u043e\u043b\u044e \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438. F1 \u2014 \u0438\u0445 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u0435 \u0433\u0430\u0440\u043c\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435. F1 0,9979 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442, \u0447\u0442\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e \u0434\u0432\u0443\u0445 \u043d\u0430 \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447\u0443.\u0422\u0430\u043a \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u044b \u0432\u0441\u0435 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u044b \u00ab\u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043e\u0448\u0438\u0431\u043e\u043a\u00bb, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0442\u044f\u0442\u0441\u044f \u043d\u0438\u0436\u0435: \u0430\u0432\u0442\u043e\u0440\u044b \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u043e\u0432 \u043f\u0440\u043e\u0433\u043e\u043d\u044f\u043b\u0438 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0438 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u043b\u0438 \u043f\u0440\u043e\u043f\u0443\u0441\u043a\u0438 \u0438 \u043b\u0438\u0448\u043d\u0438\u0435 \u0432\u044b\u0437\u043e\u0432\u044b.\u0411\u0435\u0437 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430: \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0438 \u0438 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u0438\u0423 \u0412\u0430\u0434\u0438\u043c\u0430 \u0438 \u0443 \u0421\u0435\u0440\u0433\u0435\u044f \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u0430 \u043d\u0435\u0442, \u043a\u0430\u043a \u0438 \u0443 \u043b\u044e\u0431\u043e\u0433\u043e \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430: \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c \u0433\u043e\u0434\u0430\u043c\u0438 \u0447\u0438\u0442\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0441\u0435\u043c\u0438 \u0442\u0435\u0445\u043d\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u044f\u043c\u0438 (\u0432 \u0442\u043e\u043c \u0447\u0438\u0441\u043b\u0435 \u0434\u043b\u0438\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0440\u0438\u0434\u0430\u043c\u0438 PacBio HiFi \u0438 Oxford Nanopore) \u0438 \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0440\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0440\u0443\u0447\u043d\u0443\u044e. \u041a\u043e\u043d\u0432\u0435\u0439\u0435\u0440 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043e\u0442\u043a\u0440\u044b\u0442\u044b\u0445 \u0440\u0438\u0434\u0430\u0445 \u044d\u0442\u0430\u043b\u043e\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430, \u043d\u043e \u0433\u0434\u0435 \u043e\u043d \u043e\u0448\u0438\u0431\u0441\u044f \u0432 \u0432\u0430\u0448\u0435\u043c \u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u043c, \u0442\u0430\u043a \u043d\u0435 \u0443\u0437\u043d\u0430\u0442\u044c. \u0412 \u0445\u043e\u0434 \u0438\u0434\u0443\u0442 \u043a\u043e\u0441\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0430\u043a\u0438, \u0438 \u043f\u0435\u0440\u0432\u044b\u0439 \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u2014 Ts\/Tv, \u043e\u0442\u043d\u043e\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0437\u0438\u0446\u0438\u0439 \u043a \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0432\u0435\u0440\u0441\u0438\u044f\u043c \u0441\u0440\u0435\u0434\u0438 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0431\u0443\u043a\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d. \u0427\u0442\u043e\u0431\u044b \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c, \u043f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u043e\u043d\u043e \u0441\u043b\u0443\u0436\u0438\u0442 \u0438\u043d\u0434\u0438\u043a\u0430\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0448\u0443\u043c\u0430, \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043d\u0435\u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0445\u0438\u043c\u0438\u0438.\u0411\u0443\u043a\u0432\u044b \u0414\u041d\u041a \u0431\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0434\u0432\u0443\u0445 \u0442\u0438\u043f\u043e\u0432: \u043f\u0443\u0440\u0438\u043d\u044b A \u0438&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-503108","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/503108","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=503108"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/503108\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=503108"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=503108"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/savepearlharbor.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=503108"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}