Обзор недавно выпущенной модели Evo для анализа геномных данных

Давайте представим, что вы начинающий или опытный биоинформатик, или «простой смертный», который хочет углубиться в анализ биологических данных. Спойлер: биоинформатики тоже смертные! Зачастую, не у каждого хватает ценного времени на проверку огромных последовательностей геномных данных, будь то поиск различных мутаций или прогнозирование структуры белков на основе последовательности аминокислот.

Но не переживайте, в этом вам поможет искусственный интеллект! Да, тот самый ИИ, который чуть ли не через каждую минуту обещает изменить мир и избавить нас от всех проблем — от покупки продуктов до поиска идеальных генетических маркеров для рака. Так вот, давайте разберемся, как ИИ может помочь нам, бедным исследователям, быстро и эффективно работать с данными, которые, казалось бы, невозможно обработать, даже за целую жизнь.

Evo почти как эволюция

Ещё не успели привыкнуть к термину «генетический алгоритм», как на сцену выходит модель Evo, чуть ли не подмигивая вам с экранов мониторов. Evo — это алгоритм, который на самом деле очень похож на процесс эволюции в природе. Помните те учебники, где на картинках человек был изображен как неуклюжая обезьяна, а потом превращался в «высокоразвивающееся» существо? Примерно так же работает и Evo: у нас есть популяция решений, и со временем, проходя через «естественный отбор», эти решения становятся всё более «совершенными».

В реальной жизни это помогает выявлять закономерности в огромных данных, например, находить мутации, которые влияют на развитие болезни. Но представьте, что для того чтобы что-то найти, вам нужно сначала обработать петабайты данных, которые ежедневно генерируют лаборатории по всему миру. Сначала это будет просто набор случайных генетических решений, потом они начнут комбинироваться и эволюционировать, как в природе. Чем больше данных, тем «умнее» становится модель. Ах да, не забудьте отметить, что генетика — это не просто «найти мутацию и отпраздновать». Если бы всё было так просто, многие из нас уже давно восстанавливались бы от генетических дефектов при помощи 3D-принтеров. На деле же, задача биоинформатика — найти ту самую редкую мутацию среди миллиардов данных, распознать, как она взаимодействует с другими генами и какое влияние оказывает на развитие заболевания. Как это сделать за несколько минут, а не лет, при помощи тысячи тестов? Без модели искусственного интеллекта это является невероятно трудной задачей.

Но подождите, это ещё не всё!

Что если нам нужно больше? Больше данных, больше точности, больше оптимизации? Ведь зачастую даже самые крутые алгоритмы могут не справиться с объемами данных, если они не будут настроены должным образом. Так что нужно думать не только о том, как правильно использовать Evo, но и не забывать о целых армиях алгоритмов, которые смогут анализировать и обрабатывать данные на разных уровнях — от поиска мутаций до прогнозирования их воздействия. Но, как всегда, с каждым новым алгоритмом возникает новый набор проблем: они становятся всё более сложными, требуют больших вычислительных мощностей и могут стать непрозрачными для ученых, если алгоритмы не будут «дружить» с существующими подходами.

Рождение и развитие модели

Согласно GihHab’у разработчиков модели, датой рождения, праздничным днем принято считать первую дату релиза, а именно 27 февраля 2024 года. В течении года команда разработчиков показывала результаты своей работы: обновляли модель, исправляли ошибки, а в последней версии релиза (выкатили 3 недели назад) они пофиксили проблему с установкой.

Создание Evo началось с большой, почти дерзкой цели: объединить биологию, компьютерные науки и искусственный интеллект. Представьте себе — учёные решили не просто анализировать генетические данные, но и научить модель по-настоящему понимать их. Не просто видеть последовательности «ACGT», а разбираться, что они означают на молекулярном уровне.

Идея была ясна: нужна модель, способная анализировать геномы не фрагментами, а целиком, чтобы исследовать всё — от самых мелких мутаций до глобальных взаимодействий.

1) Первым шагом на этом пути стала evo-1-8k-base. Эта версия модели могла работать с короткими контекстами — до 8,192 токенов. Это казалось достаточно для задач на молекулярном уровне: предсказывать структуру белков, находить небольшие изменения в последовательностях, искать новые CRISPR-системы. Она стала базовой версией, с которой всё началось.

2) Затем настала очередь второго — evo-1-131k-base. Этот этап вывел модель на новый уровень. Увеличение длины контекста до 131,072 токенов дало возможность анализировать полные геномы — масштаб, который раньше казался невозможным. С этой версией модель начала разбираться не только в отдельных мутациях, но и во влиянии этих мутаций на весь геном, выявляя связи, которые прежде ускользали от ученых.

3) Ну и, наконец, дело дошло до создания специализированных вариантов Evo:

• evo-1-8k-crispr — это флагман для генерации CRISPR-Cas систем. Хотите придумать новый инструмент для редактирования генома? Вот ваш помощник.

• evo-1-8k-transposon — специализируется на «прыгающих» элементах ДНК (транспозонах), которые до сих пор остаются загадкой.

Архитектура на которой основана Evo

И название ей StripedHyena — это продвинутая архитектура, которая объединяет мощь трансформеров с эффективным управлением ресурсами. Мы все знаем, что стандартные трансформеры отлично справляются с текстами, но страдают от прожорливости. Их вычислительная сложность растёт квадратично с увеличением длины последовательности. Её главное преимущество — почти линейное масштабирование вычислений и памяти по мере увеличения длины контекста. Это означает, что Evo может анализировать огромные последовательности, такие как целые геномы, не нагружая кластер до полного расплавления.

Чтобы Evo стала тем, чем она является, ей дали самый богатый рацион из данных. Модель содержит 7 млрд параметров и обучалась на OpenGenome — одном из крупнейших наборов данных, который включает в себя геномы про- и архей. В цифрах это примерно 300 миллиардов токенов. Evo научилась понимать как маленькие фрагменты ДНК, так и полные геномные последовательности. Она знает, как «читаются» гены, что значат разные мутации и как они могут влиять на организм.

Преимущества и недостатки модели, как поле боя между надеждой и реальностью

Ну что, готовы взглянуть на таблицу, в которой обозреваемая модель показана в лучшем свете, но с небольшой дозой «реальности»?

В таблице ниже были собраны ключевые положительные и отрицательные стороны использования модели для анализа геномных данных. С одной стороны, у нее высокая точность, скорость и масштабируемость, а с другой — вам, возможно, придется потратить целое состояние на вычисления и немного времени, чтобы понять, что на самом деле произошло в процессе. Давайте посмотрим, где модель может стать вашим другом, а где — настоящим головняком.

Подумайте над этим. Важно помнить, что искусственный интеллект — это не панацея. Он может стать отличным помощником, но для этого нужно быть готовым к возможным трудностям и уметь правильно им управлять.

Вдохновляйтесь, смотря на привычные действия с нового ракурса

Вот и всё, друзья! Модель Evo наконец-то раскрыла свои молекулярные чары и готова облегчить нам жизнь в мире гигантских генетических данных. Хотите ускорить поиск редких мутаций, предсказать развитие рака или создать суперточные генетические инструменты? Evo — может стать вашим спасением! Правда, с поправкой на чуть больше вычислительных мощностей и пару флажков в установке, но кто сейчас отказывается от небольших «глюков»?

Если вы думали, что биоинформатика — это только для ученых с белыми халатами и горой лабораторного оборудования, теперь это не так. В эру искусственного интеллекта, где даже эволюция работает на алгоритмах, вам не нужно тратить вечность на анализ данных. С Evo вы можете работать с геномами так, как если бы вы сидели в удобном кресле с чашкой кофе в руке и выбирали лучшие мутации.

Хотя, конечно, не обошлось без своих подвохов — модель требует настройки и вычислительных мощностей, и за каждым новым алгоритмом скрывается новый набор проблем. Но эй, с каждым шагом мы всё ближе к тому, чтобы сделать этот мир (и геномы) немного понятнее. Так что продолжайте использовать Evo, адаптировать, кастомизировать, и, возможно, однажды ваша любимая модель сделает больше, чем просто выявит мутации — она откроет вам двери в новый мир биологии.